Het patiëntenpanel is op 21 september aan tafel geschoven in het UMCG met cardioloog Prof. dr. van den Berg en klinisch geneticus (in opleiding) Paul van der Zwaag. De zorg rondom de PLN-mutatie binnen het UMCG zal namelijk beschreven gaan worden in een kenniskaart.
Het phospholamban (PLN) eiwit regelt de calciumhuishouding in de cellen. Om het hart goed te laten kloppen zijn calciumionen nodig. Bij mensen met een PLN-mutatie werkt het PLN-eiwit niet meer goed, waardoor het hart dus niet goed het bloed kan rondpompen. De PLN-mutatie is in 2012 door het UMCG aan het licht gekomen en sindsdien wordt de aandoening landelijk in kaart gebracht.
In het gesprek is volop gesproken over het delen van de kennis, over samenwerkingen met andere ziekenhuizen en over het geven van advies aan ouders/ patiënten. Het was een zeer waardevolle bijeenkomst!
