Klik op de kaders voor meer informatie.

Aantal patiënten

1 op de 14.600 heeft MCADD
1 op de 200.000 heeft MADD

"Bijna de helft van de patiënten weet niet of er een expertisecentrum is"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Aantal patiënten	Wereldwijd hebben ongeveer 1 op de 14.600 mensen MCADD en 1 op de 200.000 mensen MADD¹
Expertise	Bijna de helft van de patiënten weet niet of er een expertisecentrum is²
Toelichting: Een deel van de patiënten geeft aan dat er een expertisecentrum is voor MCADD en MADD³ . Een kwart van de patiënten zegt dat er geen expertisecentrum is en bijna de helft weet het niet. Ziekenhuisbezoeken Iets meer dan de helft van de patiënten bezoekt alleen een UMC.⁴ Twee derde van de patiënten bezoekt een UMC één keer per jaar. De overige patiënten meer dan één keer. Een kwart van de patiënten bezoekt zowel een UMC als een streekziekenhuis. De helft van de patiënten is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis. Reizen voor zorg Bijna de helft van de patiënten is bereid om ver te reizen om de juiste zorg te kunnen krijgen.⁵ Een deel van de patiënten vindt het prettig dat er een specialist in de buurt is waar men terecht kan.⁶ Visie VKS Informatievoorziening Expertisecentra zien veel patiënten van de aandoening waardoor de kennis in het centrum groot is. Daarnaast zijn zij op de hoogte van nieuwe (wetenschappelijke) ontwikkelingen op het gebied van de aandoening. VKS adviseert patiënten over de centra met de meeste expertise voor MCADD en MADD. Dit doet VKS via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief. Ook worden er bijeenkomsten georganiseerd voor specifieke groepen patiënten. Om op de hoogte te blijven van alle ontwikkelingen onderhoudt VKS nauwe contacten met de expertisecentra.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

¹ www.orpha.net Februari 2014
² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 47% (N=32)
³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 28% (N=32)
⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 59% (N=32)
⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 47% (N=32)
⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 19% (N=32)

Multidisciplinair

De metabole kinderarts en diëtist zijn de meest bezochte zorgverleners

"Het is belangrijk dat er een centrale coördinator is voor de zorg"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Meest bezochte zorgverleners	Metabole kinderarts en diëtist^⁹
Toelichting: Een groot deel van de patiënten bezoekt de metabole kinderarts en/of de diëtist. Daarnaast zien sommige patiënten de internist en de cardioloog¹⁰ . Twee derde van de patiënten ervaart geen problemen rondom de zorg van hun aandoening. Een derde ervaart problemen zoals een gebrek aan kennis en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht tussen specialisten onderling.¹¹ Ondersteuning Een groot deel van de patiënten heeft het gevoel dat zij voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening¹² . De meeste patiënten geven daarnaast aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening.¹³ Van de patiënten die zich onvoldoende gesteund voelen, heeft bijna de helft hier wel behoefte aan.¹⁴ Visie VKS VKS is van mening dat een goede samenwerking tussen zorgverleners erg belangrijk is voor de kwaliteit van leven van de patiënt. Het aanstellen van een centrale coördinator kan voor de patiënt een enorm verschil maken. Binnen de UMC’s wordt vaak goed samengewerkt, maar soms is er een gebrek aan coördinatie. De coördinator kan ervoor zorgen dat de zorg duidelijk is en dat de patiënt kan rekenen op de juiste zorg. De ontwikkelingen rondom de expertisecentra met een multidisciplinaire aanpak en een goede samenwerking met andere zorgverleners, juicht VKS dan ook toe.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Meest bezochte zorgverleners

Metabole kinderarts en diëtist^⁹

Toelichting:

Een groot deel van de patiënten bezoekt de metabole kinderarts en/of de diëtist. Daarnaast zien sommige patiënten de internist en de cardioloog¹⁰ .

Twee derde van de patiënten ervaart geen problemen rondom de zorg van hun aandoening. Een derde ervaart problemen zoals een gebrek aan kennis en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht tussen specialisten onderling.¹¹

Ondersteuning
Een groot deel van de patiënten heeft het gevoel dat zij voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening¹² . De meeste patiënten geven daarnaast aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening.¹³ Van de patiënten die zich onvoldoende gesteund voelen, heeft bijna de helft hier wel behoefte aan.¹⁴

Visie VKS
VKS is van mening dat een goede samenwerking tussen zorgverleners erg belangrijk is voor de kwaliteit van leven van de patiënt. Het aanstellen van een centrale coördinator kan voor de patiënt een enorm verschil maken. Binnen de UMC’s wordt vaak goed samengewerkt, maar soms is er een gebrek aan coördinatie. De coördinator kan ervoor zorgen dat de zorg duidelijk is en dat de patiënt kan rekenen op de juiste zorg. De ontwikkelingen rondom de expertisecentra met een multidisciplinaire aanpak en een goede samenwerking met andere zorgverleners, juicht VKS dan ook toe.

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: respectievelijk 66%, 66% (N=32)
¹⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: respectievelijk 6% en 3% (N=32)
¹¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: respectievelijk 30% en 25% (N=20)
¹² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 84% (N=32)
¹³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 72% (N=32)
¹⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 44% (N=9)

(Specifieke) diagnostiek

Bij 78% heeft het stellen van de diagnose minder dan een half jaar geduurd

"De diagnose kan in de meeste gevallen heel snel gesteld worden"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Tijd	Bij een groot deel van de patiënten heeft het stellen van de diagnose minder dan een halfjaar geduurd^⁷.
Toelichting: Bij een groot deel van de patiënten wordt de diagnose binnen een half jaar gesteld. Omdat MCADD in de hielprikscreening opgenomen is, wordt de aandoening vaak al gesteld wanneer de baby een paar dagen oud is. MADD is niet opgenomen in de hielprikscreening, maar wordt soms bij toeval ontdekt met de hielprik. Bijna alle patiënten hebben de metabole kinderarts bezocht om tot de diagnose te komen.⁸ Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat patiënten naar het dichtstbijzijnde UMC verwezen worden na een positieve uitslag van de hielprik of bij klachten die te maken kunnen hebben met een stofwisselingsziekte. De patiënt wordt in het UMC gezien en behandeld door een metabole kinderarts. VKS adviseert om in het verdere traject één keer per jaar langs te gaan bij een expertisecentrum. VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden en houdt de literatuur bij. VKS informeert mensen hierover via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Tijd

Bij een groot deel van de patiënten heeft het stellen van de diagnose minder dan een halfjaar geduurd^⁷.

Toelichting:

Bij een groot deel van de patiënten wordt de diagnose binnen een half jaar gesteld. Omdat MCADD in de hielprikscreening opgenomen is, wordt de aandoening vaak al gesteld wanneer de baby een paar dagen oud is. MADD is niet opgenomen in de hielprikscreening, maar wordt soms bij toeval ontdekt met de hielprik.

Bijna alle patiënten hebben de metabole kinderarts bezocht om tot de diagnose te komen.⁸

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat patiënten naar het dichtstbijzijnde UMC verwezen worden na een positieve uitslag van de hielprik of bij klachten die te maken kunnen hebben met een stofwisselingsziekte. De patiënt wordt in het UMC gezien en behandeld door een metabole kinderarts. VKS adviseert om in het verdere traject één keer per jaar langs te gaan bij een expertisecentrum.

VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden en houdt de literatuur bij. VKS informeert mensen hierover via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief.

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 78% (N=32)
⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 97% (N=32)

Bereikbaarheid

85% heeft een vast aanspreekpunt

"Het is belangrijk dat patiënten weten hoe ze het expertisecentrum kunnen bereiken"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Aanspreekpunt	Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben¹⁵ .
Toelichting: Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. De meeste patiënten hebben een vast aanspreekpunt in het UMC.¹⁶ De metabole kinderarts of de internist is het aanspreekpunt.¹⁷ Alle patiënten vinden dat het aanspreekpunt in het UMC voldoende de tijd neemt om hun vragen te beantwoorden. Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat patiënten in het expertisecentrum een vast aanspreekpunt hebben, dat duidelijk is voor patiënten waar ze met hun vragen naartoe kunnen en hoe ze het centrum kunnen bereiken. Voor de zorgverleners in de regio is het belangrijk dat zij een expertisecentrum kunnen benaderen voor vragen over de behandeling .
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Aanspreekpunt

Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben¹⁵ .

Toelichting:

Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. De meeste patiënten hebben een vast aanspreekpunt in het UMC.¹⁶ De metabole kinderarts of de internist is het aanspreekpunt.¹⁷ Alle patiënten vinden dat het aanspreekpunt in het UMC voldoende de tijd neemt om hun vragen te beantwoorden.

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat patiënten in het expertisecentrum een vast aanspreekpunt hebben, dat duidelijk is voor patiënten waar ze met hun vragen naartoe kunnen en hoe ze het centrum kunnen bereiken. Voor de zorgverleners in de regio is het belangrijk dat zij een expertisecentrum kunnen benaderen voor vragen over de behandeling .

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

¹⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 81% zeer belangrijk en 19% belangrijk (N=32)
¹⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 85% in UMC (N=27)
¹⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: respectievelijk 96% en 4% (N=23)

Aantal patiënten

50 patiënten (2013)
4 specialisten metabole ziekten

"Het centrum probeert alle patiënten regelmatig te zien om een volledig beeld te krijgen van het ziektebeeld"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Aantal patiënten	In 2013 werden 50 patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis behandeld/in behandeling genomen
Aantal artsen	4 specialisten metabole ziekten
Toelichting: Het multidisciplinaire expertisecentrum is een samenwerkingsverband tussen het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) en het Academisch Medisch Centrum Amsterdam (AMC). Dit expertisecentrum is in 2011 ontstaan doordat er behoefte was aan meer coördinatie en ondersteuning voor patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen. Het centrum houdt zich echter al sinds 1990³³ bezig met de behandeling van patiënten en onderzoek naar lange keten vetzuuroxidatiestoornissen³⁴ . Het centrum groeide in de loop der jaren steeds verder en is uitgebreid met zorg voor andere vetzuuroxidatiestoornissen. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft het centrum officieel erkend als expertisecentrum voor alle vetzuuroxidatiestoornissen. Inzicht in patiëntengroep Het expertisecentrum probeert alle patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen één à twee keer per jaar te zien om op die manier meer inzicht te krijgen in de vetzuuroxidatiestoornissen. Patiënten worden voor één dag opgenomen in het ziekenhuis en krijgen dan verschillende onderzoeken. Aan het einde van de dag heeft de patiënt een gesprek met de metabole (kinder)arts om te horen hoe het verder gaat. Het centrum geeft aan de hand van de onderzoeksuitslagen adviezen aan de behandelend metabole arts van de patiënt. Het centrum neemt dus geen patiënten over, patiënten blijven onder behandeling in een academisch ziekenhuis in hun eigen regio. Als het voor een patiënt niet lukt om naar het centrum te komen, komt een arts-onderzoeker naar het academische ziekenhuis waar de patiënt behandeld wordt. Het centrum wordt regelmatig om advies gevraagd door metabole kinderartsen en internisten in Nederland.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

³³ In 1989 is long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase deficiëntie (LCHADD), één van de vetzuuroxidatiestoornissen, ontdekt in het AMC. Dit was de aanleiding om meer onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen te doen
³⁴ Vetzuren worden in drie groepen ingedeeld: korte-keten-vetzuren, middellange-keten-vetzuren en (vooral) lange-keten-vetzuren. In voeding zitten vooral lange-keten-vetzuren. In de cellen worden deze vetzuren afgebroken tot energie voor het lichaam. Bij lange-keten-vetzuuroxidatiestoornissen gaat er iets mis bij de afbraak van de lange-keten-vetzuren. Dit zijn de meest voorkomende vetzuuroxidatiestoornissen

Multidisciplinair

Overleggen met: metabole kinderartsen, cardiologen, neurologen en internisten

"De onderzoeksdag wordt afgesloten met een multidisciplinair overleg"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Betrokken medisch specialisten	Kinderarts metabole ziekten (Kinder)cardioloog (Kinder)neuroloog Internist Diëtist Fysiotherapeut Onderzoeksverpleegkundige
Patiëntenbesprekingen	Multidisciplinair team (aan het einde van een onderzoeksdag) Metabole kinderartsen (1x per week) Researchbespreking op het laboratorium in het AMC samen met medish specialisten (1x per week)
Toelichting: Alle patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis in Nederland kunnen in het centrum worden gezien. Een multidisciplinair team ziet de patiënten gemiddeld een keer per één à twee jaar. De patiënten worden dan voor één dag opgenomen en door alle betrokken specialisten onderzocht. Afhankelijk van de behoefte van de patiënt kan hij/zij ook door andere specialisten gezien worden, zoals een revalidatiearts. Aan het einde van de dag is er een multidisciplinair overleg. De resultaten hiervan bespreekt de metabole kinderarts vervolgens in een eindgesprek met de (ouders van de) patiënt. Daarnaast wordt de hoofdbehandelaar (metabole arts in eigen academisch ziekenhuis) ingelicht over de onderzoeksuitslagen en behandeladviezen. Onderzoeken De meeste uitslagen van de onderzoeken zijn er al aan het einde van de dag. Sommige uitslagen duren echter langer. Deze worden dan telefonisch aan de behandelaars en (ouders van de) patiënt doorgegeven. Behandeling De behandeling van patiënten bestaat voornamelijk uit een dieet, waarin zo nodig de vetzuren³⁵ die ze niet kunnen afbreken vermeden worden en ze toch voldoende energie en voedingsstoffen binnenkrijgen.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

³⁵ Vetzuren worden in drie groepen ingedeeld: korte-keten-vetzuren, middellange-keten-vetzuren en (vooral) lange-keten-vetzuren. In voeding zitten vooral lange-keten-vetzuren. In de cellen worden deze vetzuren afgebroken tot energie voor het lichaam

(Specifieke) diagnostiek

Hielprik, bloedonderzoek, huidbiopt

"Vetzuuroxidatiestoornissen zijn opgenomen in de hielprikscreening"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
(Specifieke) diagnostiek	Hielprik, bloedonderzoek, huidbiopt Het centrum ziet alleen patiënten die al een diagnose hebben
Toelichting: Vetzuuroxidatiestoornissen zijn sinds 2007 opgenomen in de hielprikscreening. Als uit de hielprik blijkt dat een baby mogelijk een vetzuuroxidatiestoornis heeft, wordt de baby verwezen naar een metabole kinderarts in een van de academische ziekenhuizen. Hier wordt bloed afgenomen en onderzocht op afwijkende stoffen, enzymactiviteit en genetische afwijking. Meestal volgt binnen 2 dagen de uitslag. Als het kindje een vetzuuroxidatiestoornis blijkt te hebben, wordt een dieet vastgesteld door een gespecialiseerde diëtist. Stellen van diagnose Soms komt de ziekte pas tot uiting op latere leeftijd, door bijvoorbeeld klachten die bestaan uit problemen met inspanning, erge spierpijn of donkere urine. Met behulp van bloedafname kan de diagnose gesteld worden. De diagnose vetzuuroxidatiestoornis wordt gesteld door de metabole kinderafdeling van het WKZ of een ander academisch ziekenhuis. In het expertisecentrum worden alleen patiënten gezien bij wie de diagnose al is bevestigd.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Feiten:

(Specifieke) diagnostiek

Hielprik, bloedonderzoek, huidbiopt
Het centrum ziet alleen patiënten die al een diagnose hebben

Toelichting:

Vetzuuroxidatiestoornissen zijn sinds 2007 opgenomen in de hielprikscreening. Als uit de hielprik blijkt dat een baby mogelijk een vetzuuroxidatiestoornis heeft, wordt de baby verwezen naar een metabole kinderarts in een van de academische ziekenhuizen. Hier wordt bloed afgenomen en onderzocht op afwijkende stoffen, enzymactiviteit en genetische afwijking. Meestal volgt binnen 2 dagen de uitslag. Als het kindje een vetzuuroxidatiestoornis blijkt te hebben, wordt een dieet vastgesteld door een gespecialiseerde diëtist.

Stellen van diagnose
Soms komt de ziekte pas tot uiting op latere leeftijd, door bijvoorbeeld klachten die bestaan uit problemen met inspanning, erge spierpijn of donkere urine. Met behulp van bloedafname kan de diagnose gesteld worden. De diagnose vetzuuroxidatiestoornis wordt gesteld door de metabole kinderafdeling van het WKZ of een ander academisch ziekenhuis. In het expertisecentrum worden alleen patiënten gezien bij wie de diagnose al is bevestigd.

Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Bereikbaarheid

Via verpleegkundig specialist
www.vetzuuroxidatie.nl

"Het centrum is altijd bereikbaar voor patiënten, ongeacht het ziekenhuis waar ze worden behandeld"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Bereikbaarheid	Verpleegkundig specialist Buiten kantooruren via de dienstdoende metabole kinderarts
Website	www.vetzuuroxidatie.nl
Toelichting: De verpleegkundig specialist is het aanspreekpunt voor de (ouders van de) patiënt. De verpleegkundig specialist maakt ook de afspraak om naar het centrum te komen voor de onderzoeken. Het centrum probeert alle patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis in Nederland regelmatig te zien/onderzoeken. Alle onderzoeken worden op één dag gepland, zodat de patiënt maar één dag naar het centrum hoeft te komen. Op deze dag vangt de verpleegkundig specialist de ouders en de patiënt op en vertelt wat er gaat gebeuren. Hoofdbehandelaar Het centrum is per email of telefoon bereikbaar. Voor spoedgevallen nemen (ouders van) patiënten eerst contact op met hun eigen hoofdbehandelaar in één van de academische ziekenhuizen. De hoofdbehandelaar kan vervolgens contact opnemen met het centrum voor advies. Verpleegkundig specialist Buiten de onderzoeksdag om verlopen de contacten voornamelijk telefonisch en per email met de verpleegkundig specialist. De verpleegkundig specialist is ook het aanspreekpunt voor maatschappelijke problemen. Het centrum is altijd bereikbaar voor patiënten, ongeacht het ziekenhuis waar ze worden behandeld.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Zorg in de regio

50% is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis

"Patiënten hechten grote waarde aan kennis over de aandoening bij zorgverleners"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Zorg in de regio	Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.
Toelichting: Een kwart van de patiënten bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis. Een klein deel van de patiënten bezoekt alleen een streekziekenhuis.¹⁸ Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft.¹⁹ De helft van de patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis.²⁰ Reizen voor zorg Bijna de helft van de patiënten is bereid om door heel Nederland te reizen om naar de specialist te gaan met de meeste expertise.²¹ Een deel van de patiënten is bereid om ver te reizen voor een jaarlijks gesprek en een deel vindt het prettig om de zorg dicht in de buurt te hebben.²² Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat de zorg in de regio goed georganiseerd is, vanuit één centraal punt. Hierdoor krijgen patiënten de zorg die ze nodig hebben, zonder dat ze last hebben van rompslomp bij de organisatie van de zorg in de regio. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat (ouders van) patiënten hierbij zo min mogelijk last ervaren van administratieve regels. Communicatie VKS vindt het belangrijk dat de communicatie tussen het centrum en de huisarts duidelijk verloopt. Dit gaat met name om het moment waarop de ouders van de patiënt de positieve uitslag van de hielprik te horen krijgen. Het is belangrijk dat een UMC de huisarts voldoende informatie geeft over de stofwisselingsziekte. Hiermee kan de huisarts de patiënt voorzien van de eerste informatie waarna de metabole kinderarts in het UMC of in het expertisecentrum de uitgebreide informatie kan geven. Eigen initiatief Vaak zijn regionale zorgverleners onvoldoende op de hoogte van wat de aandoening precies inhoudt. Het initiatief ligt in dat geval vaak bij de ouders van de patiënt om te vragen naar de zorg die ze nodig hebben. Hierbij kan het bijvoorbeeld gaan om maatschappelijke ondersteuning of psychologische hulp. Zorgpaden kunnen helpen om de volledige zorg voor zowel patiënten als voor zorgverleners goed zichtbaar te maken. Daarbij is een multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners in de regio en het UMC zeer belangrijk. Dit geldt niet alleen voor de periode rondom de diagnose (bijvoorbeeld bij de hielprik) maar ook in het verdere controletraject.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Zorg in de regio

Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.

Toelichting:

Een kwart van de patiënten bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis. Een klein deel van de patiënten bezoekt alleen een streekziekenhuis.¹⁸ Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft.¹⁹ De helft van de patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis.²⁰

Reizen voor zorg
Bijna de helft van de patiënten is bereid om door heel Nederland te reizen om naar de specialist te gaan met de meeste expertise.²¹ Een deel van de patiënten is bereid om ver te reizen voor een jaarlijks gesprek en een deel vindt het prettig om de zorg dicht in de buurt te hebben.²²

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de zorg in de regio goed georganiseerd is, vanuit één centraal punt. Hierdoor krijgen patiënten de zorg die ze nodig hebben, zonder dat ze last hebben van rompslomp bij de organisatie van de zorg in de regio. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat (ouders van) patiënten hierbij zo min mogelijk last ervaren van administratieve regels.

Communicatie
VKS vindt het belangrijk dat de communicatie tussen het centrum en de huisarts duidelijk verloopt. Dit gaat met name om het moment waarop de ouders van de patiënt de positieve uitslag van de hielprik te horen krijgen. Het is belangrijk dat een UMC de huisarts voldoende informatie geeft over de stofwisselingsziekte. Hiermee kan de huisarts de patiënt voorzien van de eerste informatie waarna de metabole kinderarts in het UMC of in het expertisecentrum de uitgebreide informatie kan geven.

Eigen initiatief
Vaak zijn regionale zorgverleners onvoldoende op de hoogte van wat de aandoening precies inhoudt. Het initiatief ligt in dat geval vaak bij de ouders van de patiënt om te vragen naar de zorg die ze nodig hebben. Hierbij kan het bijvoorbeeld gaan om maatschappelijke ondersteuning of psychologische hulp. Zorgpaden kunnen helpen om de volledige zorg voor zowel patiënten als voor zorgverleners goed zichtbaar te maken. Daarbij is een multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners in de regio en het UMC zeer belangrijk. Dit geldt niet alleen voor de periode rondom de diagnose (bijvoorbeeld bij de hielprik) maar ook in het verdere controletraject.

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

¹⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 6% (N=32)
¹⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 60% (N=10)
²⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 50% (N=8)
²¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 47% (N=32)
²² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: respectievelijk 22% en 19% (N=32)

Kind - volwassen

60% heeft de overgang positief ervaren

"De overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg moet zo natuurlijk mogelijk verlopen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Betrokken specialisten	Van metabole kinderarts naar internist
Toelichting: Een klein deel van de patiënten heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg.²³ Meer dan de helft van deze patiënten heeft dit positief ervaren, een klein deel negatief en de overige patiënten neutraal.²⁴ Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg zo natuurlijk mogelijk verloopt. Een goede overdracht tussen artsen is hierbij van groot belang, zodat de patiënt niet zijn hele geschiedenis nog een keer uit hoeft te leggen. Daarnaast is het belangrijk dat er voldoende opgeleide specialisten zijn voor volwassen patiënten.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Betrokken specialisten

Van metabole kinderarts naar internist

Toelichting:

Een klein deel van de patiënten heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg.²³ Meer dan de helft van deze patiënten heeft dit positief ervaren, een klein deel negatief en de overige patiënten neutraal.²⁴

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg zo natuurlijk mogelijk verloopt. Een goede overdracht tussen artsen is hierbij van groot belang, zodat de patiënt niet zijn hele geschiedenis nog een keer uit hoeft te leggen. Daarnaast is het belangrijk dat er voldoende opgeleide specialisten zijn voor volwassen patiënten.

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

²³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 16% (N=32)
²⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 60% positief, 20% negatief en 20% neutraal (N=5)

Patiënt

Centrum

Zorg in de regio

Huisarts
Academisch ziekenhuis
Diëtist

"Het centrum werkt nauw samen met het ziekenhuis in de regio van de patiënt"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Zorgverleners in de regio	Huisarts Academisch ziekenhuis Diëtist
Toelichting: Het expertisecentrum ziet de patiënten gemiddeld één keer per jaar en onderzoekt de patiënt. Vervolgens geeft het expertisecentrum behandeladviezen aan de hoofdbehandelaar in het academische ziekenhuis in de regio van de patiënt. Het expertisecentrum behandelt dus niet zelf patiënten. Het expertisecentrum werkt nauw samen met academische ziekenhuizen en streekziekenhuizen waar patiënten behandeld worden. Hiervoor zijn vaste contactpersonen aangesteld. Wanneer er intensieve zorg nodig is, worden patiënten vaak in de nabije ‘vertrouwde’ omgeving behandeld. Voor alle patiënten worden daarom noodbrieven opgesteld. Hierin staat beschreven hoe te handelen als er acuut iets gebeurt met de patiënt en de telefoonnummers die dan gebeld kunnen worden. Vooral infecties kunnen een gevaar vormen voor patiënten. Andere zorgverleners De patiënt wordt behandeld in een academische ziekenhuis. Als het nodig is, wordt de patiënt ook behandeld door een revalidatieteam. Afhankelijk van de behoefte van de patiënt valt hier bijvoorbeeld fysiotherapie, psychotherapie en ergotherapie onder. Voor deze zorg is de revalidatiearts de coördinator.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Feiten:

Zorgverleners in de regio

Huisarts
Academisch ziekenhuis
Diëtist

Toelichting:

Het expertisecentrum ziet de patiënten gemiddeld één keer per jaar en onderzoekt de patiënt. Vervolgens geeft het expertisecentrum behandeladviezen aan de hoofdbehandelaar in het academische ziekenhuis in de regio van de patiënt. Het expertisecentrum behandelt dus niet zelf patiënten. Het expertisecentrum werkt nauw samen met academische ziekenhuizen en streekziekenhuizen waar patiënten behandeld worden. Hiervoor zijn vaste contactpersonen aangesteld. Wanneer er intensieve zorg nodig is, worden patiënten vaak in de nabije ‘vertrouwde’ omgeving behandeld. Voor alle patiënten worden daarom noodbrieven opgesteld. Hierin staat beschreven hoe te handelen als er acuut iets gebeurt met de patiënt en de telefoonnummers die dan gebeld kunnen worden. Vooral infecties kunnen een gevaar vormen voor patiënten.

Andere zorgverleners
De patiënt wordt behandeld in een academische ziekenhuis. Als het nodig is, wordt de patiënt ook behandeld door een revalidatieteam. Afhankelijk van de behoefte van de patiënt valt hier bijvoorbeeld fysiotherapie, psychotherapie en ergotherapie onder. Voor deze zorg is de revalidatiearts de coördinator.

Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Kind - volwassen

18 jaar
Eén team voor alle patiënten

"Het is een ziekte voor het leven, waardoor we één team hebben voor kinderen en volwassenen"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Leeftijd	18 jaar
Specialisatie artsen	Eén team met metabole kinderartsen en internisten die beide de patiënten zien
Toelichting: Het is een ziekte voor het leven, waardoor het expertisecentrum het belangrijk vindt om patiënten hun leven lang te volgen. Op jonge leeftijd behandelt de kinderarts de patiënt en kijkt de internist mee. Dit geldt omgekeerd voor de patiënten op volwassen leeftijd. Hierbij behandelt de internist de patiënt en kijkt de kinderarts mee. Deze multidisciplinaire aanpak vindt het expertisecentrum belangrijk. Op deze manier is er één team voor alle patiënten, kinderen en volwassenen. Het expertisecentrum is van mening dat de kindergeneeskunde niet gescheiden moet worden van de volwassenenzorg. Door patiënten hun hele leven te zien, kan het centrum de volledige ontwikkeling volgen.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Onderwijs

37% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie

"Het is belangrijk dat kennis over stofwisselingsziekten gedeeld wordt met andere specialisten"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Kennis	Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening
Toelichting: Een deel van de patiënten vindt onderwijs belangrijk²⁵ . Bijna alle patiënten vinden dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het UMC²⁶ . Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis heeft²⁷ . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners. Visie VKS VKS vindt onderwijs zeer belangrijk. In de opleiding van artsen en andere zorgverleners moet meer aandacht komen voor stofwisselingsziekten. Uitdragen kennis Het uitdragen van kennis aan (toekomstige) specialisten is een belangrijke taak voor de experts. VKS vindt het belangrijk dat de kennis niet aan één persoon verbonden blijft, maar dat de kennis gedeeld wordt met anderen. Zo wordt voorkomen dat de kennis verloren gaat als een persoon niet meer werkzaam is. Daarnaast worden andere artsen hierdoor ook alerter op bijzondere aandoeningen, zoals MCADD en MADD, en krijgen ze een leidraad hoe deze aandoeningen het beste behandeld kunnen worden. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekten, zijn hulpverleners en andere medici (in streekziekenhuizen) vaak niet goed op de hoogte van ziekte-specifieke zaken die belangrijk kunnen zijn in het dagelijks leven of bij medische calamiteiten. Het is dus belangrijk dat experts hun opgedane kennis ook met specialisten buiten het expertisecentrum delen. Informeren VKS streeft ernaar om op de hoogte te zijn van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de zorg, aandoeningen en behandelingen. Ze geeft deze kennis door via de website, het verenigingsblad en via bijeenkomsten voor leden. Daarnaast is VKS bereikbaar voor vragen van (ouders van) patiënten.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Kennis

Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening

Toelichting:

Een deel van de patiënten vindt onderwijs belangrijk²⁵ . Bijna alle patiënten vinden dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het UMC²⁶ . Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis heeft²⁷ . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners.

Visie VKS
VKS vindt onderwijs zeer belangrijk. In de opleiding van artsen en andere zorgverleners moet meer aandacht komen voor stofwisselingsziekten.

Uitdragen kennis
Het uitdragen van kennis aan (toekomstige) specialisten is een belangrijke taak voor de experts. VKS vindt het belangrijk dat de kennis niet aan één persoon verbonden blijft, maar dat de kennis gedeeld wordt met anderen. Zo wordt voorkomen dat de kennis verloren gaat als een persoon niet meer werkzaam is. Daarnaast worden andere artsen hierdoor ook alerter op bijzondere aandoeningen, zoals MCADD en MADD, en krijgen ze een leidraad hoe deze aandoeningen het beste behandeld kunnen worden.

Vanwege de zeldzaamheid van de ziekten, zijn hulpverleners en andere medici (in streekziekenhuizen) vaak niet goed op de hoogte van ziekte-specifieke zaken die belangrijk kunnen zijn in het dagelijks leven of bij medische calamiteiten. Het is dus belangrijk dat experts hun opgedane kennis ook met specialisten buiten het expertisecentrum delen.

Informeren
VKS streeft ernaar om op de hoogte te zijn van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de zorg, aandoeningen en behandelingen. Ze geeft deze kennis door via de website, het verenigingsblad en via bijeenkomsten voor leden. Daarnaast is VKS bereikbaar voor vragen van (ouders van) patiënten.

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

²⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 37% (N=32) vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase
²⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 92% (N=27)
²⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 60% (N=10)

Patiëntenorganisaties

www.stofwisselingsziekten.nl

"Specialisten vertellen (ouders van) patiënten over de patiëntenorganisatie"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Voorlichtingsmateriaal	Website, verenigingsblad, digitale nieuwsbrief, sociale media, folders, stripverhaal www.stofwisselingsziekten.nl
Toelichting: VKS wil stofwisselingsziekten bekender maken en patiënten voorlichten over de ontwikkelingen in het veld van de stofwisselingsziekten. Hiervoor gebruikt VKS de website, de Wisselstof (verenigingsblad), de digitale nieuwsbrief, de sociale media en de bijeenkomsten voor patiënten. Daarnaast heeft VKS voorlichtingsmateriaal en ziektebeschrijvingen over stofwisselingsziekten. Voor kinderen heeft VKS een apart deel op de website ingericht, een stripverhaal over stofwisselingsziekten gemaakt en een voorlichtingsboekje voor kinderen op de basisschool. Vindbaarheid Het is de bedoeling dat specialisten de patiënten informeren over de patiëntenorganisatie. Hierdoor krijgen nieuwe patiënten de mogelijkheid om gebruik te maken van wat de patiëntenorganisatie te bieden hebben. Daarnaast zorgt VKS ervoor dat ze goed vindbaar is op internet om patiënten te informeren over het ziektebeeld en om lotgenotencontact te bieden. Bereikbaar voor vragen De patiëntenvereniging staat daarnaast altijd open voor vragen van patiënten en VKS zal zich inzetten voor hun belangen. Een voorbeeld waarmee VKS zich ingezet heeft, is de problematiek rondom vergoedingen van bepaalde medicijnen.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Voorlichtingsmateriaal

Website, verenigingsblad, digitale nieuwsbrief, sociale media, folders, stripverhaal
www.stofwisselingsziekten.nl

Toelichting:

VKS wil stofwisselingsziekten bekender maken en patiënten voorlichten over de ontwikkelingen in het veld van de stofwisselingsziekten. Hiervoor gebruikt VKS de website, de Wisselstof (verenigingsblad), de digitale nieuwsbrief, de sociale media en de bijeenkomsten voor patiënten. Daarnaast heeft VKS voorlichtingsmateriaal en ziektebeschrijvingen over stofwisselingsziekten. Voor kinderen heeft VKS een apart deel op de website ingericht, een stripverhaal over stofwisselingsziekten gemaakt en een voorlichtingsboekje voor kinderen op de basisschool.

Vindbaarheid
Het is de bedoeling dat specialisten de patiënten informeren over de patiëntenorganisatie. Hierdoor krijgen nieuwe patiënten de mogelijkheid om gebruik te maken van wat de patiëntenorganisatie te bieden hebben. Daarnaast zorgt VKS ervoor dat ze goed vindbaar is op internet om patiënten te informeren over het ziektebeeld en om lotgenotencontact te bieden.

Bereikbaar voor vragen
De patiëntenvereniging staat daarnaast altijd open voor vragen van patiënten en VKS zal zich inzetten voor hun belangen. Een voorbeeld waarmee VKS zich ingezet heeft, is de problematiek rondom vergoedingen van bepaalde medicijnen.

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Wetenschappelijk onderzoek

56% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs

"Wetenschappelijk onderzoek leidt tot verbetering in kwaliteit van leven"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Wetenschappelijk onderzoek	Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt.
Informatievoorziening	VKS brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen.
Toelichting: Patiënten zijn verdeeld over het belang van wetenschappelijk onderzoek²⁸ . Aan de ene kant vinden patiënten het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt en dat het verloop van de aandoening in kaart gebracht wordt. Voor andere patiënten speelt wetenschappelijk onderzoek een minder belangrijke rol (in hun ziekteproces). Visie VKS VKS vindt wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk, zowel fundamenteel²⁹ als toegepast onderzoek³⁰ . Deze twee kunnen ook niet los van elkaar gezien worden. VKS blijft op de hoogte van de ontwikkelingen door artsen/onderzoekers te spreken op bijvoorbeeld symposia en congressen en door de wetenschappelijke literatuur bij te houden. Informeren VKS informeert (ouders van) patiënten over nieuwe ontwikkelingen via de website, het verenigingsblad, de digitale nieuwsbrief en op patiëntendagen. Stimuleren wetenschappelijk onderzoek VKS financiert zelf geen wetenschappelijk onderzoek. VKS vertegenwoordigt alle stofwisselingsziekten en vindt dat elke stofwisselingsziekte aandacht en onderzoek verdient. Daarom onderhoudt VKS wel contacten met artsen en onderzoekers over onderzoeken en helpt waar nodig stichtingen met het toekennen van geld aan onderzoek.
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

²⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 56% (N=32) vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
²⁹ Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
³⁰ Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden

Registratie

60% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs

"Registratie leidt tot inzicht in het natuurlijk beloop en de effectiviteit van behandelingen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Meerwaarde voor de patiënt	Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening
Toelichting: Het grootste deel van de patiënten weet niet of hij/zij geregistreerd staat in een (inter)nationale onderzoeksdatabase³¹ . Patiënten vinden registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs³² . Visie VKS VKS vindt registratie wel degelijk belangrijk. Registratie van de follow-up van patiënten geeft inzicht in het natuurlijk beloop van de aandoening en de effectiviteit van behandelingen. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoeningen zijn er weinig patiënten. Veel gegevens moeten daardoor internationaal geregistreerd worden om relevante informatie over een aandoening te leveren. VKS zou graag zien dat alle specialisten metabole ziekten meewerken aan registraties en databases, die de kennis doen toenemen. VKS vertegenwoordigt het patiëntenbelang als het gaat om het opzetten en beheren van gegevens in registraties. VKS wijst onder andere in het verenigingsblad, de Wisselstof, en op de website op het belang van registraties. Hielprik Registratie zorgt ervoor dat duidelijk in beeld gebracht wordt hoeveel mensen er precies een stofwisselingsziekte hebben. Voor MCADD (en MADD) zijn de gegevens vanaf 2007 vrij specifiek, omdat MCADD en andere vetzuuroxidatieziekten vanaf dat moment toegevoegd werden aan de hielprik. Hierbij is ook bijgehouden hoeveel pasgeborenen verwezen zijn en hoeveel hiervan uiteindelijk de diagnose gekregen hebben. Dit om de effectiviteit van de screening te kunnen
Laatst gewijzigd: 08-10-2015

Feiten:

Meerwaarde voor de patiënt

Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening

Toelichting:

Het grootste deel van de patiënten weet niet of hij/zij geregistreerd staat in een (inter)nationale onderzoeksdatabase³¹ . Patiënten vinden registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs³² .

Visie VKS
VKS vindt registratie wel degelijk belangrijk. Registratie van de follow-up van patiënten geeft inzicht in het natuurlijk beloop van de aandoening en de effectiviteit van behandelingen. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoeningen zijn er weinig patiënten. Veel gegevens moeten daardoor internationaal geregistreerd worden om relevante informatie over een aandoening te leveren. VKS zou graag zien dat alle specialisten metabole ziekten meewerken aan registraties en databases, die de kennis doen toenemen. VKS vertegenwoordigt het patiëntenbelang als het gaat om het opzetten en beheren van gegevens in registraties. VKS wijst onder andere in het verenigingsblad, de Wisselstof, en op de website op het belang van registraties.

Hielprik
Registratie zorgt ervoor dat duidelijk in beeld gebracht wordt hoeveel mensen er precies een stofwisselingsziekte hebben. Voor MCADD (en MADD) zijn de gegevens vanaf 2007 vrij specifiek, omdat MCADD en andere vetzuuroxidatieziekten vanaf dat moment toegevoegd werden aan de hielprik. Hierbij is ook bijgehouden hoeveel pasgeborenen verwezen zijn en hoeveel hiervan uiteindelijk de diagnose gekregen hebben. Dit om de effectiviteit van de screening te kunnen

Laatst gewijzigd: 08-10-2015

³¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 91% (N=32)
³² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2015: 60% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=32)

Onderwijs

Opleiding Metabole Ziekten
2 hoogleraren
Nationale en internationale symposia

"Specialisten in opleiding lopen zoveel mogelijk mee in de praktijk"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Opleidingen	Opleiding Metabole Ziekten (subspecialisatie binnen kindergeneeskunde) 2 hoogleraren
Specialisten in opleiding	1 biochemici i.o. 1 fellow³⁶
Verzorgen van onderwijs	Organiseren van en deelnemen een nationale en internationale congressen
Toelichting: Het centrum vindt het doorgeven van kennis zeer belangrijk en is hierdoor veel betrokken bij onderwijs van artsen. Zo kijken coassistenten mee tijdens de dag van onderzoeken, lopen internisten stage in het centrum en is er een kinderarts in opleiding . Ook kijken neurologen in opleiding vaak mee. Daarnaast is er in het centrum één of meerdere arts-onderzoekers aanwezig die promotieonderzoek bij het centrum uitvoert. Dieetboek Het expertisecentrum heeft meegewerkt aan een dieetboek voor metabole ziekten³⁷ , waarin een hoofdstuk over vetten is opgenomen. Hierin worden de verschillende behandelingen voor vetzuuroxidatiestoornissen uitgewerkt. Dit dieetboek is een handleiding voor alle diëtisten. Congressen Het centrum organiseert (inter)nationale congressen, presenteert op (inter)nationale congressen en volgt (inter)nationale congressen. Specialisten en onderzoekers van het expertisecentrum gaan onder andere naar de bijeenkomsten van de ESN³⁸ en presenteren hier regelmatig hun bevindingen. De congressen waar specialisten van het expertisecentrum aanwezig zijn of die ze organiseren, zijn niet alleen bedoeld voor metabole artsen die gespecialiseerd zijn in vetzuuroxidatiestoornissen, maar ook voor andere specialisten om meer bekendheid te geven aan de ziekte. De uitwisseling van kennis is hierbij belangrijk: het centrum geeft haar kennis aan anderen, maar haalt ook kennis op congressen bij anderen. De manier waarop de ziekte tot uiting komt en het leven met de ziekte zijn hierbij belangrijke onderwerpen. Borging van kennis Daarnaast vindt het expertisecentrum het belangrijk dat de kennis niet aan één persoon verbonden is. Dit realiseren ze door met een multidisciplinair team naar patiënten te kijken, zorgpaden op te stellen en congressen te volgen/geven. Hiermee proberen ze hun kennis zoveel mogelijk door te geven aan anderen.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

³⁶ Een specialist die zich na de opleiding tot arts verder specialiseert in metabole ziekten
³⁷ Metabolisme is een ander woord voor stofwisseling
³⁸ ESN staat voor Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland

Patiëntenorganisaties

Patiëntendag (1x per jaar)
Meeschrijven met voorlichtingsmateriaal

"Samen met de patiëntenvereniging organiseren we een patiëntendag in het centrum"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Samenwerkingen	Patiëntenvereniging voor Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Inzet	Patiëntendag (1x per jaar) Nieuwe samenwerkingen met VKS voor het ontwikkelen van voorlichtingsmateriaal
Toelichting: Het expertisecentrum werkt nauw samen met de patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) en vertelt patiënten over het bestaan van de patiëntenorganisatie. In samenwerking met VKS heeft het centrum zorgpaden voor professionals en patiënten ontwikkeld. In de zorgpaden staat beschreven hoe de zorg voor vetzuuroxidatiestoornissen eruit ziet. Patiëntendag Het expertisecentrum organiseert samen met de VKS één keer per jaar een patiëntendag. Deze dag vindt in het expertisecentrum plaats. Het expertisecentrum brengt op deze dag de patiënten op de hoogte van de nieuwste (wetenschappelijke) ontwikkelingen op het gebied van lange keten vetzuuroxidatiestoornissen.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Wetenschappelijk onderzoek

2 hoogleraren, 2 promovendi, 1 analist
10-20 internationale peer-reviewed artikelen

"De kennis over vetzuuroxidatiestoornissen is hoog in Nederland"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Team	1 Hoogleraar kinderarts metabole ziekten 1 Hoogleraar hoofd laboratorium metabole ziekten 1 Metabole (kinder)arts 2 Promovendi 3 Biochemici 1 Analist
Investering	ZonMw, Metakids, RIVM, Europese subsidies
Aantal publicaties (afgelopen jaar)	Ongeveer 200 internationale peer-reviewed artikelen per jaar - 10-20 publicaties hiervan afkomstig van het centrum
Toelichting: In Nederland is de kennis over vetzuuroxidatiestoornissen goed ontwikkeld en staat hiermee dan ook aan de wereldtop. Een deel van de vetzuuroxidatiestoornissen zijn in het AMC ontdekt en sindsdien zijn er veel ontwikkelingen geweest. Het WKZ , UMCU en AMC werken nauw samen als gezamenlijk expertisecentrum. Het wetenschappelijk onderzoek vindt plaats in het AMC. Hier is wekelijks overleg over de lopende onderzoeken, zowel fundamenteel³⁹ als toegepast onderzoek⁴⁰ . Het fundamentele onderzoek is gericht op het begrijpen van de oorzaak van de ziekten. Als begrepen wordt wat er fout gaat bij de ziekten, kan daarop ingegrepen worden. Enzymactiviteit Het toegepaste onderzoek van het centrum is heel breed. Een deel van het onderzoek richt zich op het vinden van een behandeling, door bijvoorbeeld het verhogen van de enzymactiviteit. Hoe minder de enzymactiviteit, hoe ernstiger de klachten van de patiënt. Ook doet men onderzoek naar de mogelijkheden om het genetisch defect te repareren en naar nieuwe behandelingen, zoals stamceltransplantatie⁴¹ . Ook richt het toegepast onderzoek zich op de spieren van patiënten. Bij patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis is namelijk een verandering in de spieren te zien. Het centrum onderzoekt deze verandering en de metabole waarden⁴² die hierdoor veranderen. Internationaal onderzoek Het expertisecentrum hecht groot belang aan internationaal wetenschappelijk onderzoek en vindt dat alle informatie wereldwijd gedeeld moet worden. Hierdoor kunnen sneller stappen gezet worden in het onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

³⁹ Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
⁴⁰ Toegepast onderzoek (ook wel klinisch onderzoek) richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
⁴¹ Stamceltransplantatie is een behandeling waarbij de patiënt stamcellen krijgt toegediend. Deze stamcellen kunnen van de patiënt zelf zijn of van een donor
⁴² Metabolisme is een ander woord voor stofwisseling

Registratie

Eigen registratie
DDRMD
NEORAH

"Het expertisecentrum slaat patiëntgegevens op in een eigen database en koppelt onderzoeksuitslagen terug naar de patiënt"

WKZ/UMCU/AMC

Feiten:
Registratie	Eigen registratie⁴³ , DDRMD⁴⁴ NEORAH⁴⁵
Toelichting: Patiëntgegevens worden sinds 2011 met toestemming van de (ouders van de) patiënt bijgehouden in een eigen database. Hierin worden laboratoriumuitslagen en klinische gegevens genoteerd. Elektronisch patiëntendossier Daarnaast heeft het centrum een eigen elektronisch patiëntendossier, waarin brieven, laboratorium uitslagen en uitslagen van onderzoeken van patiënten worden opgeslagen. Vanwege de privacy kan dit elektronisch patiëntendossier alleen gebruikt worden binnen de muren van het WKZ. Het is dus een ander elektronisch patiëntendossier dan huisartsen en apotheken gebruiken. Daar heeft het centrum ook geen toegang toe. DDRMD Het expertisecentrum werkt mee aan de DDRMD. De kinderarts metabole ziekten uit het expertisecentrum is coördinator van de DDRMD. Indien nodig vult het expertisecentrum de DDRMD aan. Patiënten die meedoen met de registratie van het centrum zelf, worden met een nieuwsbrief op de hoogte gehouden van de resultaten. De nieuwsbrief bevat ook informatie over nieuwe onderzoeken. Ook kunnen patiënten op de hoogte blijven via de website van het expertisecentrum www.vetzuuroxidatie.nl. Internationaal niveau Internationaal is er nog geen database voor de opslag van patiëntgegevens. Binnen Europa zijn er wel initiatieven om internationale samenwerking te bevorderen. Internationale samenwerking kan ervoor zorgen dat er meer gegevens komen en dus ook meer inzicht in het ziekteverloop en de behandeling. Omdat het gaat om zeldzame ziekten is het belangrijk om patiëntgegevens zoveel mogelijk te bundelen.
Laatst gewijzigd: 22-10-2014

Feiten:

Registratie

Eigen registratie⁴³ , DDRMD⁴⁴ NEORAH⁴⁵

Toelichting:

Patiëntgegevens worden sinds 2011 met toestemming van de (ouders van de) patiënt bijgehouden in een eigen database. Hierin worden laboratoriumuitslagen en klinische gegevens genoteerd.

Elektronisch patiëntendossier
Daarnaast heeft het centrum een eigen elektronisch patiëntendossier, waarin brieven, laboratorium uitslagen en uitslagen van onderzoeken van patiënten worden opgeslagen. Vanwege de privacy kan dit elektronisch patiëntendossier alleen gebruikt worden binnen de muren van het WKZ. Het is dus een ander elektronisch patiëntendossier dan huisartsen en apotheken gebruiken. Daar heeft het centrum ook geen toegang toe.

DDRMD
Het expertisecentrum werkt mee aan de DDRMD. De kinderarts metabole ziekten uit het expertisecentrum is coördinator van de DDRMD. Indien nodig vult het expertisecentrum de DDRMD aan.

Patiënten die meedoen met de registratie van het centrum zelf, worden met een nieuwsbrief op de hoogte gehouden van de resultaten. De nieuwsbrief bevat ook informatie over nieuwe onderzoeken. Ook kunnen patiënten op de hoogte blijven via de website van het expertisecentrum www.vetzuuroxidatie.nl.

Internationaal niveau
Internationaal is er nog geen database voor de opslag van patiëntgegevens. Binnen Europa zijn er wel initiatieven om internationale samenwerking te bevorderen. Internationale samenwerking kan ervoor zorgen dat er meer gegevens komen en dus ook meer inzicht in het ziekteverloop en de behandeling. Omdat het gaat om zeldzame ziekten is het belangrijk om patiëntgegevens zoveel mogelijk te bundelen.

Laatst gewijzigd: 22-10-2014

⁴³ Bij registratie verzamelt men patiëntgegevens om de oorzaken en het verloop van een ziekte in kaart te brengen
⁴⁴ DDRMD: Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases. Hier worden gegevens bijgehouden van klinisch en biochemisch goed gedefinieerde ziekten en van patiënten met een bevestigde diagnose. Dit is een samenwerkingsverband van alle klinische metabole centra
⁴⁵ NEORAH: NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening. Database voor afwijkende gegevens van de hielprikscreening

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Telefoon038-4201764
Emailinfo@stofwisselingsziekten.nl
Websitehttp://www.stofwisselingsziekten.nl

WKZ/UMCU/AMC

AfdelingMetabole ziekten
Telefoon0800 8099
Emailkindermetabole@umcutrecht.nl
Websitehttp://www.vetzuuroxidatie.nl
Website 2http://www.hetwkz.nl

Over Vetzuuroxidatie stoornissen (middellange keten)

MCADD (voor MADD zie onder)

Bij vetzuuroxidatiestoornissen gaat het niet goed met de verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden afgebroken en omgezet in energie. Mensen halen hun energie in eerste instantie uit suikers. Alleen wanneer iemand lange tijd niets eet, spreekt hij zijn vetvoorraad aan. Patiënten met een vetzuurstoornis zijn niet of minder goed staat om energie uit het opgeslagen vet te halen. De verbranding van vetten in de mitochondriën (energiecentrale van je lichaam) wordt 'vetzuuroxidatie' genoemd (oxideren is een ander woord voor verbranden). Omdat niet alle vetzuren gelijk zijn, zijn er binnen het mitochondriën verschillende enzymen voor het afbreken van korte, middellange of lange vetzuurketens. Met al deze enzymen kan iets mis zijn (ze ontbreken bijvoorbeeld of werken niet goed).

Zeldzaamheid
MCAD staat voor 'medium chain acyl coenzym A dehydrogenase'. Dat enzym ontbreekt bij MCADD patiënten (de laatste D staat voor deficiëntie), waardoor ze niet in staat zijn om vetzuren met een specifieke ketenlengte, de middellange keten vetzuren af te breken. MCADD is nu bekend als een relatief vaak voorkomende stofwisselingsziekte. Recent is het vóórkomen vastgesteld op 1 op 12.100 levendgeboren kinderen in Nederland. Dat betekent dat er jaarlijks 15-17 kinderen worden geboren met deze aandoening.

Symptomen
Doordat er geen extra energie uit de vetzuren gehaald kan worden, ontstaat gemakkelijk een te laag bloedsuikergehalte. Ze kunnen dan ernstig gaan braken, stuipen krijgen en in coma raken. Er kunnen ernstige energietekorten ontstaan, waardoor de hersenen of andere organen beschadigd kunnen raken. Wanneer de diagnose is gesteld is de prognose over het algemeen gunstig, omdat de ziekteverschijnselen uitblijven zolang het kind regelmatig eet. Bij ziekte (bijvoorbeeld infectie of koorts) heeft het lichaam ook extra energie nodig. In dat geval is een aangepast voedingsregime meestal voldoende om symptomen te voorkomen.

Diagnose
De diagnose kan gesteld worden met laboratoriumtesten. Daarbij wordt het precieze enzymdefect gemeten in witte bloedcellen, of een stukje huid, of via DNA onderzoek. Een aantal vetzuuroxidatie stoornissen kunnen door middel van de hielprik vroegtijdig opgespoord worden. Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregelingen worden voorkomen.

Behandelmogelijkheden
Vetzuuroxidatie stoornissen zijn niet te genezen, omdat het erfelijk is. Wel is de ziekte goed te behandelen, waardoor de gevolgen beperkt worden gehouden. Het belangrijkste is om een te laag bloedsuikergehalte te voorkomen. Dit kan door middel van een strak voedingsschema. Naast een regelmatig voedingsregime moet de patiënt ook een dieet volgen. Met een diëtiste wordt een speciaal dieet met weinig vet en relatief meer koolhydraten samengesteld. Daarnaast krijgen de patiënten vaak medicijnen.

MADD

MADD is een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel worden afgebroken. MADD is echter geen vetzuuroxidatiestoornis, maar een stoornis in het elektronentransport. Wereldwijd zijn er enkele tientallen patiënten bekend, waarvan enkele in Nederland.
De energiecentrales, de mitochondriën in je lichaam, worden allereerst gevoed met suikers (koolhydraten) uit het bloed. Als die opraken, worden de voorraden in de spieren aangesproken. Pas daarna schakelen de mitochondriën over op de verbranding van vetten. Vetten zijn in feite de energievoorraad voor noodgevallen. Nadat koolhydraten, vetten en eiwitten in het mitochondrion in stukjes zijn gebroken, vindt een proces plaats met de naam 'elektronentransport'. In dit proces worden de laatste stappen gezet om de energie uit voedingsstoffen om te zetten in bruikbare energiepakketjes voor de cellen van je lichaam. Dit verloopt bij MADD echter niet goed omdat meerdere enzymen niet goed functioneren.

Symptomen
Men onderscheidt ten minste twee types bij MADD; een ernstig type en een mild type. Bij het ernstige type zijn de klachten al kort na de geboorte aanwezig. Deze patiënten overlijden meestal op zeer jonge leeftijd. Bij het milde type kunnen de eerste ziekteverschijnselen na weken, maanden of zelfs jaren optreden.
Als het lichaam veel energie nodig heeft, bijvoorbeeld bij een infectie met koorts, daalt het bloedsuikergehalte. Dat leidt tot verschijnselen van lage bloedsuiker; bleekheid, zweterig, sufheid overgaand in coma. Als er niet snel glucose wordt toegediend zal de patiënt kunnen overlijden. Ook kunnen er problemen ontstaat door een opstapeling van veel zure afbraakstoffen in het bloed en vervetting van de lever en het hart.

Diagnose
In het laboratorium kunnen allerlei zure stoffen in de urine aangetroffen worden zoals glutaarzuur en stoffen in de vetzuurverbranding.

Behandelmogelijkheden
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het belangrijkste doel van de behandeling is zorgen dat het bloedglucosegehalte voldoende blijft. Dit betekent dat een patiënt regelmatig moet eten, soms ook 's nachts. Bij ziekte moet er alert gereageerd worden omdat het lichaam dan opeens behoefte heeft aan extra energie. Vaak is hierbij een ziekenhuisopname nodig om via infuus glucose te kunnen geven.

Meer informatie over deze ziekten vindt u hier.

Uitslag enquête