Alles over
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) - levergebonden
Kenniskaart
UMCG - Groningen

Klik op de kaders voor meer informatie.

Aantal patiënten

1 op de 100.000 mensen
44% geeft aan dat er een expertisecentrum is

"Bijna de helft van de patiënten geeft aan dat er een expertisecentrum is"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Aantal patiënten	Ongeveer 1 op de 100.000 mensen heeft een vorm van GSD (1, 3 of 9)¹ . Voor de andere levergebonden GSD vormen zijn de aantallen onbekend.
Concentratie	Meer dan een derde van de patiënten is bereid heel Nederland door te reizen om de expert te zien²
Toelichting: Bijna de helft van de patiënten die de enquête heeft ingevuld, geeft aan dat er een expertisecentrum is voor GSD³ . De meeste van deze patiënten geven aan dat het UMC in Groningen het expertisecentrum is⁴ . Een kwart van de patiënten zegt dat er geen expertisecentrum is en een derde weet het niet. Ziekenhuisbezoeken De meeste patiënten bezoeken een UMC⁵ . Meer dan de helft van deze patiënten bezoekt een UMC twee tot vier keer per jaar6. Een derde van de patiënten bezoekt een streekziekenhuis. Alle patiënten die zowel het UMC als het streekziekenhuis bezoeken, zijn tevreden over de afstemming tussen de ziekenhuizen⁶ . Reizen voor zorg Meer dan een derde van de respondenten is bereid om ver te reizen om de juiste zorg te kunnen krijgen. Een even groot deel is alleen bereid om ver te reizen voor een jaarlijkse controle. Visie VKS Een expertisecentrum ziet veel patiënten met de aandoening, waardoor er veel kennis over de aandoening in het centrum is. Daarnaast is een expertisecentrum op de hoogte van nieuwe (wetenschappelijke) ontwikkelingen op het gebied van de aandoening. Daarbij is VKS van mening dat er alleen expertise kan zijn voor een specifieke subgroep stofwisselingsziekten, wanneer het UMC ook een gespecialiseerde afdeling heeft in metabole aandoeningen in het algemeen. Informatievoorziening VKS adviseert patiënten over het centrum met de meeste expertise voor GSD. Dit doet VKS via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief. Ook worden er bijeenkomsten georganiseerd voor deze specifieke patiëntengroep. Om op de hoogte te blijven van alle ontwikkelingen onderhoudt VKS nauwe contacten met het expertisecentrum, namelijk het UMC in Groningen.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

¹ Orphanet
² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 38% (N=16)
³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 44% (N=16)
⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 86% (N=7)
⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 81% (N=16)
⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 100% (N=4)

Multidisciplinair

Patiënten bezoeken vooral de metabole kinderarts, de cardioloog en de diëtist

"Een goede samenwerking tussen zorgverleners is erg belangrijk voor de kwaliteit van leven.”

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Meest bezochte zorgverleners	Metabole kinderarts, cardioloog en diëtist⁹
Toelichting: Bijna alle patiënten die de enquête hebben ingevuld, bezoekt de metabole kinderarts. Daarnaast zien sommige patiënten de cardioloog en de diëtist. Een deel van de patiënten ervaart veel administratieve rompslomp en daarbij problemen op het gebied van vergoedingen van geneesmiddelen¹⁰ . Daarnaast ervaart een kwart van de patiënten ook een gebrek aan kennis ervaren en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht tussen specialisten onderling.¹¹ Ondersteuning Een groot deel van de patiënten heeft het gevoel dat zij voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening¹² . De meeste patiënten geven daarnaast aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening.¹³ Van de patiënten die zich onvoldoende gesteund voelen, heeft twee derde hier wel behoefte aan. Visie VKS VKS is van mening dat een goede samenwerking tussen zorgverleners erg belangrijk is voor de kwaliteit van leven van de patiënt. Het aanstellen van een centrale coördinator kan voor de patiënt een enorm verschil maken. Binnen de UMC’s wordt vaak goed samengewerkt, maar soms is er een gebrek aan coördinatie. Een centrale coördinator kan ervoor zorgen dat de zorg duidelijk georganiseerd is, er een goede samenwerking is tussen zorgverleners en dat de patiënt kan rekenen op de juiste zorg.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: respectievelijk 92%, 23% en 15% (N=13)
¹⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 75% (N=4)
¹¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 25% (N=4)
¹² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 81% (N=16)
¹³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 81% (N=16)

(Specifieke) diagnostiek

Bij 44% is de diagnose binnen een half jaar gesteld
Vooral de kinderarts, de consultatiebureauarts en de huisarts zijn bezocht voor de diagnose

"Het is belangrijk dat patiënten op een snelle en efficiënte manier de juiste diagnose krijgen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Tijd	Bij bijna de helft van de patiënten is de diagnose binnen een halfjaar gesteld^⁷.
Toelichting: Bij bijna de helft van de patiënten die de enquête heeft ingevuld, is de diagnose binnen een halfjaar gesteld. Bij een derde is de diagnose tussen een half jaar en een jaar gesteld. Bij een kwart duurde dit traject langer dan een jaar. In het traject zijn voornamelijk de kinderarts, de consultatiebureauarts en de huisarts bezocht om tot een diagnose te komen.⁸ Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat patiënten serieus genomen worden in hun klachten en dat ze op een snelle en efficiënte manier de juiste diagnose krijgen. Daarbij is het belangrijk dat artsen in streekziekenhuizen bij het vermoeden van een (specifieke) stofwisselingsziekte, patiënten verwijzen naar het expertisecentrum voor uitgebreid onderzoek. Dit onderzoek moet patiëntvriendelijk georganiseerd worden, zodat er snel duidelijkheid is en de patiënt niet onnodig hoeft te reizen. VKS adviseert om in het verdere traject regelmatig gezien te worden door een metabole arts in het expertisecentrum. VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden en houdt de literatuur bij. VKS informeert mensen hierover via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

Feiten:

Tijd

Bij bijna de helft van de patiënten is de diagnose binnen een halfjaar gesteld^⁷.

Toelichting:

Bij bijna de helft van de patiënten die de enquête heeft ingevuld, is de diagnose binnen een halfjaar gesteld. Bij een derde is de diagnose tussen een half jaar en een jaar gesteld. Bij een kwart duurde dit traject langer dan een jaar. In het traject zijn voornamelijk de kinderarts, de consultatiebureauarts en de huisarts bezocht om tot een diagnose te komen.⁸

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat patiënten serieus genomen worden in hun klachten en dat ze op een snelle en efficiënte manier de juiste diagnose krijgen. Daarbij is het belangrijk dat artsen in streekziekenhuizen bij het vermoeden van een (specifieke) stofwisselingsziekte, patiënten verwijzen naar het expertisecentrum voor uitgebreid onderzoek. Dit onderzoek moet patiëntvriendelijk georganiseerd worden, zodat er snel duidelijkheid is en de patiënt niet onnodig hoeft te reizen.
VKS adviseert om in het verdere traject regelmatig gezien te worden door een metabole arts in het expertisecentrum.

VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden en houdt de literatuur bij. VKS informeert mensen hierover via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief.

Laatst gewijzigd: 04-05-2016

⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 44% (N=16)
⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: respectievelijk 94%, 50% en 44% (N=16)

Bereikbaarheid

100% heeft een vast aanspreekpunt in het UMC en/of in het streekziekenhuis

"Het is belangrijk dat patiënten en zorgverleners weten hoe ze het expertisecentrum kunnen bereiken"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Aanspreekpunt	Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben^¹⁴
Toelichting: Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Alle patiënten die de enquête hebben ingevuld, hebben een vast aanspreekpunt¹⁵ . In het UMC is de metabole kinderarts of de internist het aanspreekpunt¹⁶ . In het streekziekenhuis is bij meer dan de helft van de patiënten de algemeen kinderarts het vaste aanspreekpunt¹⁷ . De meeste patiënten vinden dat het aanspreekpunt voldoende de tijd neemt om hun vragen te beantwoorden¹⁸ . Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat patiënten in het expertisecentrum een vast aanspreekpunt hebben, dat duidelijk is voor patiënten waar ze met hun vragen naartoe kunnen en hoe ze het centrum kunnen bereiken. Voor de zorgverleners in de regio is het belangrijk dat zij een expertisecentrum kunnen benaderen voor vragen over de behandeling .
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

Feiten:

Aanspreekpunt

Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben^¹⁴

Toelichting:

Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Alle patiënten die de enquête hebben ingevuld, hebben een vast aanspreekpunt¹⁵ . In het UMC is de metabole kinderarts of de internist het aanspreekpunt¹⁶ . In het streekziekenhuis is bij meer dan de helft van de patiënten de algemeen kinderarts het vaste aanspreekpunt¹⁷ . De meeste patiënten vinden dat het aanspreekpunt voldoende de tijd neemt om hun vragen te beantwoorden¹⁸ .

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat patiënten in het expertisecentrum een vast aanspreekpunt hebben, dat duidelijk is voor patiënten waar ze met hun vragen naartoe kunnen en hoe ze het centrum kunnen bereiken. Voor de zorgverleners in de regio is het belangrijk dat zij een expertisecentrum kunnen benaderen voor vragen over de behandeling .

Laatst gewijzigd: 04-05-2016

¹⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 88% zeer belangrijk en 13% belangrijk (N=16)
¹⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 100% in UMC (N=13) en 100% in streekziekenhuis (N=5)
¹⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: respectievelijk 92% en 8% (N=13)
¹⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 60% (N=5)
¹⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 100% in UMC (N=13) en 60% in streekziekenhuis (N=5)

Aantal patiënten

Het centrum heeft in 2015 ongeveer 130 patiënten gezien met levergebonden GSD

"Halverwege de jaren ’70 is het UMCG gestart met de behandeling van GSD-patiënten"

UMCG - Groningen

Feiten:
Aantal patiënten	Het centrum volgde in 2015 ongeveer 130 patiënten met levergebonden GSD behandeld
Aantal artsen	3 metabole kinderartsen, 1 internist-endocrinoloog
Toelichting: Sinds halverwege de jaren ’70 heeft de afdeling metabole ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis (UMCG) grote belangstelling voor de dieetbehandeling van GSD-patiënten. Deze kennis wordt sindsdien generatie op generatie doorgegeven en uitgebreid door de kinderartsen metabole ziekten en diëtisten. Het ministerie van Volksgezondheid Welzijn en Sport heeft het centrum officieel erkend als expertisecentrum voor de levergebonden GSD. Route naar centrum Bij de meeste patiënten die in het centrum komen, is de diagnose al in een ander ziekenhuis gesteld. Maar er worden ook patiënten naar het centrum doorverwezen met het vermoeden van levergebonden GSD. Bij deze patiënten zet het centrum verder diagnostisch onderzoek in. Ook komt het voor dat patiënten pas op latere leeftijd naar het centrum doorverwezen worden als er complicaties ontstaan. Dit zijn meestal leverproblemen, zoals een leveradenoom³² . Adviserende rol Artsen uit andere ziekenhuizen vragen regelmatig de specialisten van het centrum om mee te denken over een patiënt. Ook kan het voorkomen dat patiënten vragen hebben over de dieetbehandeling. Deze vragen kunnen aanleiding zijn om een keer naar het centrum te komen. Meestal belt de expert de patiënt dan eerst om een algemeen beeld van de situatie te krijgen en wederzijdse verwachtingen uit te spreken. Op deze manier kan men optimaal gebruik maken van de afspraak. Hoofdbehandelaar De kinderarts metabole ziekten is de hoofdbehandelaar voor zowel kinderen als voor de meeste volwassenen. Bij volwassen patiënten is er wel altijd samenwerking met een internist. Dit kan een internist in het UMCG zijn, maar het kan ook een internist in de regio van de patiënt zijn. Controles Wanneer patiënten voor het eerst in het centrum komen, hebben ze een afspraak met de kinderarts metabole ziekten en de diëtiste. Beide afspraken duren een uur. De vervolgafspraken duren bij beide ongeveer 30 minuten.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

³² Leveradenoom: een goedaardige tumor in de lever

Multidisciplinair

Metabole kinderartsen
Kinderdiëtisten metabole ziekten
Internist-endocrinoloog
(Kinder)cardioloog
Maag Darm Lever arts
(Kinder)neuroloog

"Patiënten komen op de GSD-poli, waar ’s ochtends onderzoeken gepland staan en ’s middags het spreekuur"

UMCG - Groningen

Feiten:
Betrokken medisch specialisten	Kinderartsen metabole ziekten Kinderdiëtisten metabole ziekten Internist-endocrinologen Kindercardioloog Cardioloog Kinder Maag Darm Leverarts Maag Darm Leverarts Neuroloog Kinderneuroloog Kinderverpleegkundige Klinisch chemicus Klinisch biochemisch geneticus Maatschappelijk werker Psycholoog Consulent onderwijsondersteuning Secretaresse metabole ziekten
Patiëntbesprekingen	- Multidisciplinaire bespreking: kinderartsen metabole ziekten, diëtisten, maatschappelijk werk, educatieve dienst (1x per week) - Kinderartsen metabole ziekten (2x per week) - Kinderartsen metabole ziekten, internist-endocrinoloog, laboratoriumspecialisten (1x per week) - Op indicatie een multidisciplinair overleg met alle betrokken specialisten voor een individuele patiënt
Toelichting: Eén metabole kinderarts is de coördinator van het expertisecentrum voor patiënten met levergebonden GSD en de hoofdbehandelaar van alle patiënten. Hier is voor gekozen om de zorg voor patiënten zo optimaal mogelijk aan te kunnen bieden. Deze metabole kinderarts kan zich hierdoor beter verdiepen in de levergebonden GSD en beter inspelen op nieuwe ontwikkelingen in de zorg. Onderling hebben de metabole kinderartsen intensief overleg met elkaar en denken ook mee met de hoofdbehandelaar over de behandeling. De behandeling van patiënten met levergebonden GSD bestaat voornamelijk uit een dieetbehandeling, waarbij de invulling van het dieet afhangt van de leeftijd en het type GSD. Bij patiënten met GSD type 1 wordt dit dieet aangevuld met medicatie. GSD-poli Op vrijdag is de GSD-poli. In de ochtend krijgen patiënten allerlei onderzoeken: bloedonderzoek, urineonderzoek, een MRI-scan van de lever, een echo van de buik, een handwortelfoto^³⁴ en/of een dexascan^³⁵. Daarnaast wordt de patiënt gewogen en gemeten en wordt er zo nodig een glucosesensor^³⁶ ingebracht. Wanneer het nodig is, wordt ook een consult met de (kinder)cardioloog, (kinder)neuroloog en (kinder)MDL-arts in de ochtend gepland. In de middag is vervolgens het GSD-spreekuur, waar patiënten de kinderarts metabole ziekten zien en de diëtiste. De kinderarts metabole ziekten kan hier al gelijk de uitkomsten bespreken van de onderzoeken die in de ochtend hebben plaatsgevonden. Alleen de resultaten van de glucosesensor worden later per telefoon of e-mail gegeven, omdat deze zeven dagen lang de glucosewaarden meet. Diëtist De diëtiste kijkt op het GSD-spreekuur of het dieet aangepast moet worden; krijgt de patiënt de juiste voedingsstoffen binnen, past het dieet nog bij de dagindeling van de patiënt, etc. Soms is de metabole kinderarts hier ook bij betrokken, bijvoorbeeld wanneer er grote aanpassingen in het dieet nodig zijn. De metabole kinderarts en de diëtiste hebben laagdrempelig overleg en lopen tijdens het spreekuur vaak even bij elkaar naar binnen. Aanpassingen in dieet Soms zijn er aanpassingen in het dieet nodig doordat de patiënt niet de juiste voedingsstoffen binnen krijgt of doordat het dagritme van de patiënt verandert. Dan kan de hoofdbehandelaar besluiten om buiten de reguliere controles om met een glucosesensor mee te kijken naar de glucosewaarden. Hiermee kan hij kijken of het dieet voldoet. Ook hebben patiënten soms aanpassingen in het dieet nodig om de nacht goed door te komen. In dat geval wordt een patiënt vaak opgenomen, zodat dit in een gecontroleerde omgeving uitgeprobeerd kan worden. Controlefrequentie Hoe vaak patiënten op controle komen is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, het type GSD, de afstand van de woonplaats ten opzichte van het centrum en de afspraken die met een (kinder)arts in de regio gemaakt zijn. Kinderen komen in het begin elke vier tot acht weken op controle. In het verdere traject komen ze vier keer per jaar op controle. Wanneer kinderen ver weg wonen en ze ook een kinderarts in een ander ziekenhuis zien, komen ze gemiddeld één tot twee keer per jaar in het centrum. Volwassenen komen gemiddeld een keer per jaar op controle. Wanneer volwassenen ver weg wonen en ze ook een internist in een ander ziekenhuis zien, kan dit ook een keer per twee jaar zijn. Zorgpaden Voor GSD 1a, GSD 1b en GSD 3 zijn zorgpaden opgesteld. Hierin staat het behandeltraject uitgebreid beschreven. Dit vormt de basis van de behandeling die vervolgens op de individuele patiënt wordt afgestemd. Psychologische begeleiding De metabole kinderarts vraagt tijdens de controle naar de psychologische kant van het leven met de aandoening. Afhankelijk van de problemen die de patiënt en/of zijn familie ervaren, verwijst hij ze door naar een psycholoog of een behandelcentrum gespecialiseerd in voedselweigering. Het is belangrijk dat patiënten weten wat er aan psychologische begeleiding mogelijk is. Daarnaast wordt vaak ook maatschappelijk werk betrokken bij de zorg. Begeleiding op school De educatieve dienst van het UMCG kan contact opnemen met de school of het kinderdagverblijf om ervoor te zorgen dat zij op de juiste manier patiënten begeleiden. Dat kan al vanaf het moment dat ouders zich oriënteren op scholen/kinderdagverblijven.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

³⁴ Handwortelfoto: een röntgenfoto van de hand en pols. Hierop kan men zien in hoeverre de groeischijven al zijn dichtgegroeid. Op basis hiervan kan men de skeletleeftijd kan bepalen. De skeletleeftijd kan bij GSD-patiënten afwijken van de kalenderleeftijd, waardoor men kan inschatten of er sprake is van een groeiachterstand
³⁵ Dexascan: het meten van de botdichtheid
³⁶ Een glucosesensor meet zeven dagen lang elke vijf minuten de glucosewaarde in onderhuids weefsel. Dit geeft een goed beeld van de glucoseregulatie en schommelingen in het dagelijks leven van de patiënt. Daarnaast zijn de meeste sensoren ook in staat om te alarmeren bij te lage glucosewaarden. Hierdoor kunnen patiënten leren hoe ze te lage glucosewaarden in het bloed (hypoglycemieën) beter kunnen herkennen en voorkomen

(Specifieke) diagnostiek

Lichamelijk onderzoek
Bloed- en urineonderzoek.
Enzymdiagnostiek
DNA-onderzoek

"Het is erg belangrijk om zo snel mogelijk tot een diagnose te komen"

UMCG - Groningen

Feiten:
(Specifieke) diagnostiek	Lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek, enzymdiagnostiek³³ , DNA-onderzoek
Toelichting: Het is erg belangrijk om zo snel mogelijk een diagnose te stellen, zodat de patiënt direct met de behandeling kan starten. Voorlopige diagnose De specialisten van het centrum luisteren naar het verhaal van de patiënt en de klachten. Daarnaast kijken ze naar uitslagen van onderzoeken die al in andere ziekenhuizen zijn uitgevoerd. Vervolgens voeren ze lichamelijk onderzoek uit; ze kijken naar de groeigegevens en de lever. Als laatste wordt aanvullend bloed- en urineonderzoek uitgevoerd. Hieruit volgt voor een nieuwe patiënt binnen een werkdag vaak al een voorlopige werkdiagnose. Op basis hiervan start men met de dieetbehandeling om ernstige gevolgen te voorkomen. Bevestiging diagnose Om tot een definitieve diagnose te komen, wordt enzymdiagnostiek en DNA-onderzoek ingezet. Alleen als de voorlopige diagnose GSD type 1 is, wordt in principe geen enzymdiagnostiek ingezet. Enzymdiagnostiek kan bij GSD type 1 namelijk alleen kan met behulp van een leverbiopt, wat erg ingrijpend is voor een patiënt. Daarom wordt bij GSD type 1 alleen DNA-onderzoek ingezet om de diagnose te bevestigen. De uitslag van het DNA-onderzoek duurt meestal twee tot vier weken, in overleg kan het sneller. Het centrum voert ook DNA-onderzoek uit voor andere ziekenhuizen.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Feiten:

(Specifieke) diagnostiek

Lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek, enzymdiagnostiek³³ , DNA-onderzoek

Toelichting:

Het is erg belangrijk om zo snel mogelijk een diagnose te stellen, zodat de patiënt direct met de behandeling kan starten.

Voorlopige diagnose
De specialisten van het centrum luisteren naar het verhaal van de patiënt en de klachten. Daarnaast kijken ze naar uitslagen van onderzoeken die al in andere ziekenhuizen zijn uitgevoerd. Vervolgens voeren ze lichamelijk onderzoek uit; ze kijken naar de groeigegevens en de lever. Als laatste wordt aanvullend bloed- en urineonderzoek uitgevoerd. Hieruit volgt voor een nieuwe patiënt binnen een werkdag vaak al een voorlopige werkdiagnose. Op basis hiervan start men met de dieetbehandeling om ernstige gevolgen te voorkomen.

Bevestiging diagnose
Om tot een definitieve diagnose te komen, wordt enzymdiagnostiek en DNA-onderzoek ingezet. Alleen als de voorlopige diagnose GSD type 1 is, wordt in principe geen enzymdiagnostiek ingezet. Enzymdiagnostiek kan bij GSD type 1 namelijk alleen kan met behulp van een leverbiopt, wat erg ingrijpend is voor een patiënt. Daarom wordt bij GSD type 1 alleen DNA-onderzoek ingezet om de diagnose te bevestigen. De uitslag van het DNA-onderzoek duurt meestal twee tot vier weken, in overleg kan het sneller. Het centrum voert ook DNA-onderzoek uit voor andere ziekenhuizen.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

³³ Enzymdiagnostiek: onderzoeken wat het defecte enzym is

Bereikbaarheid

Secretariaat/diëtisten binnen kantooruren
Dienstdoende metabole (kinder)arts buiten kantooruren
www.umcg.nl
www.metabolicdiseasesgroningen.com

"Patiënten krijgen een duidelijk noodprotocol mee naar huis, afgestemd op de patiënt"

UMCG - Groningen

Feiten:
Bereikbaarheid	Binnen kantooruren: secretariaat/diëtisten Buiten kantooruren: dienstdoende metabole (kinder)arts
Website	www.umcg.nl www.metabolicdiseasesgroningen.com www.umcg.nl/NL/Zorg/Volwassenen/Expertisecentra-zeldzame-aandoeningen/Paginas/Lever-gebonden-Glycogeenstapelingsziekten.aspx
Toelichting: De bereikbaarheid van het centrum staat beschreven in een brief die patiënten meekrijgen. Wanneer het een ziekte-inhoudelijke of een organisatorische vraag betreft, kunnen patiënten naar het secretariaat bellen of e-mailen. Het secretariaat zet, als het nodig is, de vraag door naar de metabole kinderarts. Voor vragen omtrent het dieet houden de diëtisten een telefonisch spreekuur. De diëtisten zijn echter alleen tijdens kantooruren bereikbaar. Buiten kantooruren komt een acute vraag over het dieet bij de dienstdoende metabole kinderarts terecht. Acute vragen Voor acute zaken kunnen patiënten de spoedlijn bellen. Het centrum is 24/7 bereikbaar voor (ouders van) patiënten. De patiënt wordt dan direct doorgeschakeld naar de dienstdoende kinderarts metabole ziekten. De drie metabole kinderartsen in het centrum hebben vaak overleg over patiënten en kunnen daardoor de zorg in acute situaties van elkaar overnemen. Noodprotocol Patiënten krijgen een duidelijk noodprotocol mee naar huis. Het is een algemeen protocol voor metabole patiënten, aangepast voor de specifieke patiënt. In het protocol is de bereikbaarheid van het centrum beschreven, de namen en telefoonnummers van de drie metabole kinderartsen en de stappen die ondernomen moeten worden. Het noodprotocol is opgedeeld in twee fasen: De eerste fase bestaat uit stappen die patiënten thuis kunnen ondernemen om te kijken of ze zelf de situatie weer onder controle kunnen krijgen. Wanneer dit niet lukt, moeten patiënten naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis. De tweede fase bestaat uit stappen die in het ziekenhuis ondernomen moeten worden om de patiënt stabiel te houden/krijgen en welke onderzoeken ingezet moeten worden. De artsen kunnen hierbij contact zoeken met de dienstdoende metabole kinderarts van het centrum. Van te voren zijn hier afspraken over gemaakt met het ziekenhuis. Het noodprotocol is opgenomen in het dossier in het centrum, de patiënt heeft zelf een noodprotocol en er is een noodprotocol in het dichtstbijzijnde ziekenhuis aanwezig. Mobiele applicatie Het centrum is een mobiele applicatie aan het ontwikkelen voor de (dieet)behandeling van GSD-patiënten. Hierin wordt onder andere het dieetplan en het noodprotocol opgenomen. Daarnaast zou het centrum graag het patiëntendossier hieraan koppelen, zodat patiënten op de hoogte zijn van alle onderzoeksuitslagen.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Zorg in de regio

25% bezoekt naast een UMC ook een streekziekenhuis
Het is belangrijk dat alle zorgverleners het GSD protocol volgen

"Patiënten hechten grote waarde aan kennis over de aandoening bij zorgverleners"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Zorg in de regio	Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.
Toelichting: Een kwart van de patiënten die de enquête heeft ingevuld, bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis. Een klein deel van de patiënten bezoekt alleen een streekziekenhuis.¹⁹ Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft.²⁰ Alle patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, zijn tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis. Reizen voor zorg Meer dan een derde van de patiënten is bereid om door heel Nederland te reizen om naar de specialist te gaan met de meeste expertise²¹ . Een deel van de patiënten is bereid om ver te reizen voor een jaarlijks gesprek/controle en een deel vindt het prettig om de zorg dicht in de buurt te hebben²² . Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat de zorg in de regio goed georganiseerd is, vanuit één centraal punt. Hierdoor krijgen patiënten de zorg die ze nodig hebben, zonder dat ze last hebben van rompslomp bij de organisatie van de zorg in de regio. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat (ouders van) patiënten hierbij zo min mogelijk last ervaren van administratieve regels. Communicatie Wanneer patiënten buiten het expertisecentrum behandeld worden, is het belangrijk dat er nauw contact is met het expertisecentrum en dat er gehandeld wordt volgens de opgestelde GSD protocollen. Samenwerking en overleg tussen de verschillende centra is hiervoor essentieel. Huisarts VKS vindt het belangrijk dat huisartsen voldoende op de hoogte worden gebracht van de specifieke problemen die horen bij de aandoening, zodat de huisarts weet wat er moet gebeuren bij bepaalde problemen. Het expertisecentrum zou hier meer aandacht aan kunnen schenken door de huisarts op de hoogte te brengen van de diagnose en de gevolgen hiervan. Eigen initiatief Vaak zijn regionale zorgverleners onvoldoende op de hoogte van wat de aandoening precies inhoudt. Het initiatief ligt in dat geval vaak bij de ouders van de patiënt om te vragen naar de zorg die ze nodig hebben. Hierbij kan het bijvoorbeeld gaan om maatschappelijke ondersteuning of psychologische hulp. Zorgpaden kunnen helpen om de volledige zorg voor zowel patiënten als voor zorgverleners goed zichtbaar te maken. Daarbij is een multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners in de regio en het UMC zeer belangrijk. Dit geldt niet alleen voor de periode rondom de diagnose maar ook in het verdere controletraject.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

Feiten:

Zorg in de regio

Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.

Toelichting:

Een kwart van de patiënten die de enquête heeft ingevuld, bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis. Een klein deel van de patiënten bezoekt alleen een streekziekenhuis.¹⁹ Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft.²⁰ Alle patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, zijn tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis.

Reizen voor zorg
Meer dan een derde van de patiënten is bereid om door heel Nederland te reizen om naar de specialist te gaan met de meeste expertise²¹ . Een deel van de patiënten is bereid om ver te reizen voor een jaarlijks gesprek/controle en een deel vindt het prettig om de zorg dicht in de buurt te hebben²² .

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de zorg in de regio goed georganiseerd is, vanuit één centraal punt. Hierdoor krijgen patiënten de zorg die ze nodig hebben, zonder dat ze last hebben van rompslomp bij de organisatie van de zorg in de regio. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat (ouders van) patiënten hierbij zo min mogelijk last ervaren van administratieve regels.

Communicatie
Wanneer patiënten buiten het expertisecentrum behandeld worden, is het belangrijk dat er nauw contact is met het expertisecentrum en dat er gehandeld wordt volgens de opgestelde GSD protocollen. Samenwerking en overleg tussen de verschillende centra is hiervoor essentieel.

Huisarts
VKS vindt het belangrijk dat huisartsen voldoende op de hoogte worden gebracht van de specifieke problemen die horen bij de aandoening, zodat de huisarts weet wat er moet gebeuren bij bepaalde problemen. Het expertisecentrum zou hier meer aandacht aan kunnen schenken door de huisarts op de hoogte te brengen van de diagnose en de gevolgen hiervan.

Eigen initiatief
Vaak zijn regionale zorgverleners onvoldoende op de hoogte van wat de aandoening precies inhoudt. Het initiatief ligt in dat geval vaak bij de ouders van de patiënt om te vragen naar de zorg die ze nodig hebben. Hierbij kan het bijvoorbeeld gaan om maatschappelijke ondersteuning of psychologische hulp. Zorgpaden kunnen helpen om de volledige zorg voor zowel patiënten als voor zorgverleners goed zichtbaar te maken. Daarbij is een multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners in de regio en het UMC zeer belangrijk. Dit geldt niet alleen voor de periode rondom de diagnose maar ook in het verdere controletraject.

Laatst gewijzigd: 04-05-2016

¹⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 6% (N=16)
²⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 60% (N=5)
²¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 38% (N=16)
²² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: respectievelijk 38% en 12% (N=16)

Kind - volwassen

19% heeft te maken gehad met de overgang naar volwassenenzorg
67% heeft deze overgang positief ervaren

"De overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg moet zo natuurlijk mogelijk verlopen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Betrokken specialisten	Van metabole kinderarts naar internist
Toelichting: Een klein deel van de patiënten die de enquête heeft ingevuld, heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg.²³ Twee derde van deze patiënten heeft dit positief ervaren, een derde van de patiënten neutraal. Visie VKS VKS vindt het belangrijk dat de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg zo natuurlijk mogelijk verloopt. Een goede overdracht tussen artsen is hierbij van groot belang, zodat de patiënt niet zijn hele geschiedenis nog een keer uit hoeft te leggen. Daarnaast is het belangrijk dat er voldoende opgeleide specialisten zijn voor volwassen patiënten.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

²³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 19% (N=16)

Patiënt

Centrum

Zorg in de regio

Huisarts
Diëtist
Streekziekenhuis
Maatschappelijk werk

"De verdeling van zorg tussen centrum en streekziekenhuis is afhankelijk van de situatie van de patiënt"

UMCG - Groningen

Feiten:
Zorgverleners in de regio	Huisarts, diëtist, streekziekenhuis, maatschappelijk werk
Toelichting: Patiënten hoeven niet voor alle zorg naar het centrum toe. De verdeling van de zorg tussen het UMCG en het streekziekenhuis verschilt per patiënt. Dit is afhankelijk van de situatie van de patiënt, het type GSD en de afstand van de woonplaats tot het expertisecentrum. Meestal komen patiënten voor GSD-gerelateerde klachten wel in het centrum, maar voor andere klachtenkunnen ze ook in het streekziekenhuis terecht. Wanneer patiënten ver weg wonen, komen ze één tot twee keer per jaar in het centrum op controle. Het centrum houdt dan nauw contact met het streekziekenhuis over de behandeling. Ook in geval van nood kunnen patiënten in het dichtstbijzijnde ziekenhuis terecht, die vervolgens contact kan opnemen met de dienstdoende metabole kinderarts in het centrum. Het streekziekenhuis is ook op de hoogte van het noodprotocol als patiënten in acute situatie naar het ziekenhuis komen. Diëtist De diëtisten in het centrum stellen het dieet samen met de metabole kinderarts op. Soms wonen patiënten ver weg, waardoor ook een diëtist in de regio betrokken is. In dat geval is er onderling telefonisch overleg over de behandeling en welke aspecten belangrijk zijn om in de gaten te houden. Huisarts Het centrum houdt de huisarts via brieven, e-mail en telefonisch overleg op de hoogte van belangrijke veranderingen in het zorgproces.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Feiten:

Zorgverleners in de regio

Huisarts, diëtist, streekziekenhuis, maatschappelijk werk

Toelichting:

Patiënten hoeven niet voor alle zorg naar het centrum toe. De verdeling van de zorg tussen het UMCG en het streekziekenhuis verschilt per patiënt. Dit is afhankelijk van de situatie van de patiënt, het type GSD en de afstand van de woonplaats tot het expertisecentrum. Meestal komen patiënten voor GSD-gerelateerde klachten wel in het centrum, maar voor andere klachtenkunnen ze ook in het streekziekenhuis terecht.

Wanneer patiënten ver weg wonen, komen ze één tot twee keer per jaar in het centrum op controle. Het centrum houdt dan nauw contact met het streekziekenhuis over de behandeling. Ook in geval van nood kunnen patiënten in het dichtstbijzijnde ziekenhuis terecht, die vervolgens contact kan opnemen met de dienstdoende metabole kinderarts in het centrum. Het streekziekenhuis is ook op de hoogte van het noodprotocol als patiënten in acute situatie naar het ziekenhuis komen.

Diëtist
De diëtisten in het centrum stellen het dieet samen met de metabole kinderarts op. Soms wonen patiënten ver weg, waardoor ook een diëtist in de regio betrokken is. In dat geval is er onderling telefonisch overleg over de behandeling en welke aspecten belangrijk zijn om in de gaten te houden.

Huisarts
Het centrum houdt de huisarts via brieven, e-mail en telefonisch overleg op de hoogte van belangrijke veranderingen in het zorgproces.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Kind - volwassen

16-18 jaar
Van metabole kinderarts naar internist-endocrinoloog

"De kinderarts en de internist-endocrinoloog bieden samen de zorg aan volwassen patiënten"

UMCG - Groningen

Feiten:
Leeftijd	16-18 jaar
Specialisten	Van metabole kinderarts naar internist-endocrinoloog
Toelichting: Per patiënt overleggen de kinderarts metabole ziekten en de internist-endocrinoloog wat de beste manier is voor de transitie. Over het algemeen ontstaat er een model waarin de kinderarts en de internist-endocrinoloog samen de zorg bieden. Meestal blijft de kinderarts metabole ziekten de hoofdbehandelaar, omdat hij veel expertise opgebouwd heeft op het gebied van levergebonden GSD. De internist-endocrinoloog wordt daarnaast bij de zorg betrokken voor de volwassen problematiek. Het centrum wil de internist-endocrinoloog ook bij de GSD-poli gaan betrekken door de internist mee te laten draaien in het GSD-spreekuur in de middag.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Onderwijs

31% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie

"Het is belangrijk dat kennis over stofwisselingsziekten gedeeld wordt met andere specialisten"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Kennis	Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening
Toelichting: Patiënten vinden onderwijs redelijk belangrijk²⁴ . Alle patiënten vinden dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het UMC. Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Meer dan de helft van de ondervraagde patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis heeft²⁵ . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners. Visie VKS VKS vindt onderwijs zeer belangrijk. In de opleiding van artsen en andere zorgverleners moet meer aandacht komen voor stofwisselingsziekten. Meer kennis over de aandoening bij specialisten en zorgverleners kan leiden tot een hogere kwaliteit van leven voor de (ouders van de) patiënt. Daardoor krijgt de patiënt de juiste zorg en voelt de patiënt zich beter ondersteund. Uitdragen kennis Het uitdragen van kennis aan (toekomstige) specialisten is een belangrijke taak voor de experts. Hierdoor worden andere artsen hierdoor ook alerter op stofwisselingsziekten, zoals GSD, en krijgen ze een leidraad hoe deze aandoeningen het beste behandeld kunnen worden. VKS vindt het belangrijk dat de kennis niet aan één persoon verbonden blijft, maar dat de kennis gedeeld wordt met anderen. Zo wordt voorkomen dat de kennis verloren gaat als een persoon stopt met werken. De expert kan zijn kennis delen met andere specialisten binnen het expertisecentrum, bijvoorbeeld door patiëntbesprekingen. Ook is het belangrijk dat de kennis gedeeld wordt met specialisten buiten het expertisecentrum. Vanwege de zeldzaamheid van GSD, zijn hulpverleners en andere medici (in streekziekenhuizen) vaak niet goed op de hoogte van ziekte-specifieke zaken die belangrijk kunnen zijn in het dagelijks leven of bij medische calamiteiten. Informeren VKS streeft ernaar om op de hoogte te zijn van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de zorg, aandoeningen en behandelingen. Ze geeft deze kennis door via de website, het verenigingsblad en via bijeenkomsten voor leden. Daarnaast is VKS bereikbaar voor vragen van (ouders van) patiënten.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

Feiten:

Kennis

Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening

Toelichting:

Patiënten vinden onderwijs redelijk belangrijk²⁴ . Alle patiënten vinden dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het UMC. Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Meer dan de helft van de ondervraagde patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis heeft²⁵ . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners.

Visie VKS
VKS vindt onderwijs zeer belangrijk. In de opleiding van artsen en andere zorgverleners moet meer aandacht komen voor stofwisselingsziekten. Meer kennis over de aandoening bij specialisten en zorgverleners kan leiden tot een hogere kwaliteit van leven voor de (ouders van de) patiënt. Daardoor krijgt de patiënt de juiste zorg en voelt de patiënt zich beter ondersteund.

Uitdragen kennis
Het uitdragen van kennis aan (toekomstige) specialisten is een belangrijke taak voor de experts. Hierdoor worden andere artsen hierdoor ook alerter op stofwisselingsziekten, zoals GSD, en krijgen ze een leidraad hoe deze aandoeningen het beste behandeld kunnen worden.

VKS vindt het belangrijk dat de kennis niet aan één persoon verbonden blijft, maar dat de kennis gedeeld wordt met anderen. Zo wordt voorkomen dat de kennis verloren gaat als een persoon stopt met werken. De expert kan zijn kennis delen met andere specialisten binnen het expertisecentrum, bijvoorbeeld door patiëntbesprekingen.

Ook is het belangrijk dat de kennis gedeeld wordt met specialisten buiten het expertisecentrum. Vanwege de zeldzaamheid van GSD, zijn hulpverleners en andere medici (in streekziekenhuizen) vaak niet goed op de hoogte van ziekte-specifieke zaken die belangrijk kunnen zijn in het dagelijks leven of bij medische calamiteiten.

Informeren
VKS streeft ernaar om op de hoogte te zijn van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de zorg, aandoeningen en behandelingen. Ze geeft deze kennis door via de website, het verenigingsblad en via bijeenkomsten voor leden. Daarnaast is VKS bereikbaar voor vragen van (ouders van) patiënten.

Laatst gewijzigd: 04-05-2016

²⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 31% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase (N=16)
²⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 60% (N=5)

Patiëntenorganisaties

www.stofwisselingsziekten.nl

"Specialisten vertellen (ouders van) patiënten over de patiëntenorganisatie"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Voorlichtingsmateriaal	Website, verenigingsblad, digitale nieuwsbrief, sociale media, folders, stripverhaal
Website	www.stofwisselingsziekten.nl
Toelichting: VKS wil stofwisselingsziekten bekender maken en patiënten voorlichten over de ontwikkelingen in het veld van de stofwisselingsziekten. Hiervoor gebruikt VKS de website, de Wisselstof (verenigingsblad), de digitale nieuwsbrief, de sociale media en de bijeenkomsten voor patiënten. Daarnaast heeft VKS voorlichtingsmateriaal en ziektebeschrijvingen over stofwisselingsziekten. Voor kinderen heeft VKS een apart deel op de website ingericht, een stripverhaal over stofwisselingsziekten gemaakt en een voorlichtingsboekje voor kinderen op de basisschool. Vindbaarheid Het is de bedoeling dat specialisten de patiënten informeren over de patiëntenorganisatie. Hierdoor krijgen nieuwe patiënten de mogelijkheid om gebruik te maken van wat de patiëntenorganisatie te bieden hebben. Daarnaast zorgt VKS ervoor dat ze goed vindbaar is op internet om patiënten te informeren over het ziektebeeld en om lotgenotencontact te bieden. Bereikbaar voor vragen De patiëntenvereniging staat daarnaast altijd open voor vragen van patiënten en VKS zal zich inzetten voor hun belangen. Een voorbeeld waarmee VKS zich ingezet heeft, is de problematiek rondom vergoedingen van bepaalde medicijnen.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

Wetenschappelijk onderzoek

75% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs

"Wetenschappelijk onderzoek leidt tot verbetering in kwaliteit van leven"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Wetenschappelijk onderzoek	Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt.
Informatievoorziening	VKS brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen.
Toelichting: Patiënten vinden wetenschappelijk onderzoek belangrijk²⁶ . Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt en dat het verloop van de aandoening in kaart gebracht wordt. Visie VKS VKS vindt wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk, zowel fundamenteel²⁷ als toegepast onderzoek²⁸ . Deze twee kunnen ook niet los van elkaar gezien worden, want door fundamenteel onderzoek ontstaan nieuwe behandelingen. Voor veel patiënten is er namelijk geen of te weinig effectieve therapie. VKS blijft op de hoogte van de ontwikkelingen door artsen/onderzoekers te spreken op bijvoorbeeld symposia en congressen en door de wetenschappelijke literatuur bij te houden. Bij levergebonden GSD richt het onderzoek zich met name op het verbeteren van het dieet (frequente voeding om hypoglykemie²⁹ te voorkomen). Daarnaast bekijkt men de mogelijkheden van gentherapie om de lever meer glycogeen vrij te laten maken. Informeren VKS informeert (ouders van) patiënten over nieuwe ontwikkelingen via de website, het verenigingsblad, de digitale nieuwsbrief en op patiëntendagen. Stimuleren wetenschappelijk onderzoek VKS financiert zelf geen wetenschappelijk onderzoek. VKS vertegenwoordigt alle stofwisselingsziekten en vindt dat elke stofwisselingsziekte aandacht en onderzoek verdient. Daarom onderhoudt VKS wel contacten met artsen en onderzoekers over onderzoeken en helpt waar nodig stichtingen met het toekennen van geld aan onderzoek.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

²⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 75% (N=16) vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
²⁷ Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
²⁸ Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
²⁹ Bij een hypoglykemie is er een tekort aan suiker in je bloed. Er is dus sprake van een te lage bloedsuikerspiegel

Registratie

88% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs
69% weet niet of hij/zij geregistreerd staat

"Registratie leidt tot inzicht in het natuurlijk beloop en de effectiviteit van behandelingen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Feiten:
Meerwaarde voor de patiënt	Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening
Toelichting: Meer dan de helft van de patiënten die de enquête heeft ingevuld, weet niet of hij/zij geregistreerd staat in een (inter)nationale onderzoeksdatabase³⁰ . Patiënten vinden registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs³¹ . Visie VKS VKS vindt registratie belangrijk. Registratie van de follow-up van patiënten geeft inzicht in het natuurlijk beloop van de aandoening en de effectiviteit van behandelingen. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening zijn er weinig patiënten. Veel gegevens moeten daardoor internationaal geregistreerd worden om relevante informatie over een aandoening te leveren. VKS zou graag zien dat alle specialisten metabole ziekten meewerken aan registraties en databases, waardoor de kennis toeneemt. Registratie zorgt ervoor dat duidelijk in beeld gebracht wordt hoeveel mensen er precies een stofwisselingsziekte hebben. VKS vertegenwoordigt het patiëntenbelang als het gaat om het opzetten en beheren van gegevens in registraties. VKS wijst onder andere in het verenigingsblad, de Wisselstof, en op de website op het belang van registraties. Voor GSD zijn er al meerdere Europese projecten geweest, waarbij de gegevens van Nederlandse patiënten geregistreerd zijn. VKS vindt het belangrijk dat patiënten op de hoogte zijn van het gebruik van hun gegevens in registraties en dat er meer ‘patiëntgedreven’ registraties komen, die met name meer inzicht kunnen geven in hoe behandelingen de kwaliteit van leven beïnvloeden.
Laatst gewijzigd: 04-05-2016

³⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 69% (N=16)
³¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2016: 88% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=16)

Onderwijs

Geneeskunde, Diëtisten, Opleiding tot (metabole) kinderarts, Opleiding tot internist-endocrinoloog, Opleiding tot klinisch chemicus, Opleiding tot kinderverpleegkundige en kinder IC-verpleegkundige, Opleiding tot analist
6 hoogleraren

"De specialisten willen graag artsen en onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied"

UMCG - Groningen

Feiten:
Opleidingen	Geneeskunde Opleiding tot diëtist Opleiding tot (metabole) kinderarts Opleiding tot internist-endocrinoloog Opleiding tot klinisch chemicus Opleiding tot kinderverpleegkundige en kinder IC-verpleegkundige Opleiding tot analist
Hoogleraren	6 hoogleraren
Toelichting: De specialisten uit het centrum zijn bij veel opleidingen van de Rijksuniversiteit Groningen betrokken. Hier betrekken ze vaak ook patiënten bij. De specialisten willen artsen en onderzoekers in opleiding enthousiast maken voor het vakgebied en bijbehorend wetenschappelijk onderzoek. Geneeskunde In de Geneeskunde opleiding is in het eerste jaar het onderwerp energiemetabolisme opgenomen, waar de specialisten van het centrum (werk)colleges voor verzorgen. Hier worden ook patiënten bij betrokken. Daarnaast wordt het programma binnen de Geneeskunde opleiding op dit moment uitgebreid met een module waarbij de eerstejaars geneeskunde studenten innovatieve behandelingen gaan bedenken voor patiënten. De specialisten van het centrum zien dit als manier om in contact te komen met studenten en ervoor te zorgen dat ze betrokken raken bij onderzoek naar stofwisselingsziekten. Summer School De coördinator van het expertisecentrum is ook coördinator van de Summer School Pediatrics . Tijdens de Summer School volgen biomedische studenten een uitdagend programma over kindergeneeskunde, waarbij ook aandacht is voor wetenschappelijk onderzoek. De stofwisselingsziekten, waaronder levergebonden GSD, vormen een onderdeel van de Summer School. Er is ruimte voor 30 internationale studenten. Op deze manier worden internationale artsen in opleiding geschoold in aspecten van de zorg voor patiënten met levergebonden GSD en bij het onderzoek naar deze aandoeningen. Er zijn al internationale studenten die via de Summer School in het UMCG wetenschappelijk onderzoek zijn gaan doen naar levergebonden GSD. Diëtetiek Eén van de diëtisten is gestart met een tweedaagse cursus voor diëtisten uit het land. Dit is een introductiecursus in de dieetbehandeling van metabole ziekten. Hierin wordt onder andere ook de levergebonden GSD besproken. Nascholing Door het centrum worden diverse vormen van nascholing verzorgd. Er wordt maandelijks een regionale refereeravond georganiseerd voor (para)medisch specialisten. Elke avond staat er een thema centraal en zo ook één keer per jaar de stofwisselingsziekten, waaronder de levergebonden GSD. Het centrum participeert daarnaast jaarlijks in de Herhalingscursus Kindergeneeskunde (voor kinderartsen en verpleegkundigen). Hier krijgen kinderartsen ook de mogelijkheid om eigen patiënten te bespreken en komen ze met alle facetten van de metabole ziekten in aanraking. Daarnaast werk het centrum ook mee aan de opleiding tot kinderarts. Ad hoc wordt nascholing verzorgd voor diverse paramedische disciplines binnen het UMCG. Congressen De Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde organiseert landelijke congressen, waarbij de specialisten van het centrum regelmatig gevraagd worden iets te vertellen over erfelijke metabole ziekten, zoals levergebonden GSD. Daarnaast deelt het centrum haar kennis met andere artsen en onderzoekers op het gebied van stofwisselingsziekten en GSD op de ESN^³⁷ en SSIEM^³⁸. Borging expertise Binnen het centrum hebben de verschillende specialisten veel overleg, waarin kennis aan elkaar wordt overgedragen. Daarnaast blijven de specialisten via scholing op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen in het veld. Ook doet het centrum veel onderzoek naar levergebonden GSD, waardoor er steeds meer kennis komt. De Raad van Bestuur staat daarbij garant dat de expertise op het gebied van levergebonden GSD in het UMCG voortgezet wordt.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

³⁷ ESN: Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland
³⁸ SSIEM: internationale vereniging met als doel om onderzoek naar stofwisselingsziekten te bevorderen

Patiëntenorganisaties

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

"Er is contact met patiëntenorganisaties uit verschillende landen"

UMCG - Groningen

Feiten:
Samenwerkingen	Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Inzet	Spreken op patiëntendagen Voorlichtingsmateriaal ontwikkelen
Toelichting: De specialisten uit het centrum werken intensief samen met de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). De metabole (kinder)arts geeft (ouders van) patiënten aan dat ze hier informatie en steun kunnen krijgen. Ondersteuning vanuit patiëntenorganisatie Het centrum vindt dat patiëntenorganisaties een belangrijke rol spelen bij het dagelijks leven met een stofwisselingsziekte en hoe daarmee om te gaan. Eigen regie is hierbij heel belangrijk. De patiëntenorganisatie kan de patiënt hierin ondersteunen. Inzet Het centrum organiseert samen met de VKS jaarlijks een GSD dag, waar ze patiënten op de hoogte brengen van de laatste ontwikkelingen. Daarnaast organiseert het centrum in 2017 het internationale GSD congres, waar de VKS ook bij betrokken is. Specialisten van het centrum staan altijd open voor vragen en zijn bereid mee te werken aan projecten en voorlichtingsmateriaal van VKS. Zo heeft de expert meegewerkt aan een aantal informatieve filmpjes over het stellen van de diagnose (filmpje de weg naar de diagnose, filmpje diagnose: achter de schermen). Een ander voorbeeld van de samenwerking tussen de specialisten en VKS is de ontwikkeling van de zorgpaden geweest voor verschillende GSD typen. Internationale samenwerkingen Daarnaast hebben specialisten van het centrum contact met patiëntenorganisaties uit Amerika, Brazilië, Canada, het Verenigd Koninkrijk, Scandinavië en Duitsland. Er is bijvoorbeeld voor onderzoek naar de veiligheid van een dieetbehandeling samen met deze patiëntenorganisaties een vragenlijst ontwikkeld. Deze vragenlijst is in al deze landen via de patiëntenorganisaties verspreid onder de patiënten.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Wetenschappelijk onderzoek

Fundamenteel en toegepast onderzoek
20 internationale peer-reviewed artikelen

"De onderzoekers zijn erg geïnteresseerd in verschillen tussen patiënten met dezelfde genetische afwijking "

UMCG - Groningen

Feiten:
Team	6 hoogleraren 4 kinderartsen metabole ziekten 4 kinderdiëtisten metabole ziekten 1 klinisch chemicus 1 klinisch biochemicus geneticus 2 à 3 MD PHD studenten
Investering	O.a. Stichting Metakids, Nuts Ohra, Medische faculteit Rijksuniversiteit Groningen, farmaceutische industrie
Aantal publicaties (afgelopen vijf jaar)	20 internationale peer-reviewed artikelen gepubliceerd^³⁹
Toelichting: Het centrum doet zowel fundamenteel⁴⁰ als toegepast⁴¹ onderzoek naar de levergebonden GSD. Het fundamentele onderzoek richt zich vooral op het in kaart brengen van de stofwisseling. Daarnaast ligt in het onderzoek de focus op de verschillen tussen individuele patiënten om zo de behandeling beter op een individuele patiënt af te kunnen stemmen. Verschillen tussen patiënten De onderzoekers van het centrum onderzoeken hoe het kan dat patiënten met hetzelfde GSD-type en soms zelfs dezelfde genetische afwijking grote verschillen in symptomen kunnen hebben. Om hier achter te komen kweken ze cellen van individuele patiënten in het laboratorium en onderzoeken ze hoe de cellen in bepaalde situaties reageren. Op deze manier hopen ze onder andere antwoord te krijgen op de vraag waarom de ene patiënt beter reageert op de dieetbehandeling dan de andere patiënt. Daarnaast onderzoek het centrum of er in het bloed aanwijzingen gevonden kunnen worden voor de verschillen tussen deze patiënten. De mogelijkheden om eiwitten en metabolieten in het bloed op te sporen ontwikkelen ontzettend snel. Hierdoor wordt de hoeveelheid informatie die je uit bloed kunt halen steeds groter. Deze kennis kunnen artsen en onderzoekers gebruiken om de behandeling op maat te verbeteren. Muismodel voor GSD 1 Op dit moment doet het centrum veel onderzoek naar GSD type 1. Hier is ook een muismodel voor, waardoor onderzoekers nauwkeurig kunnen kijken wat de effecten van de ziekte op verschillende organen is en wat het effect van nieuwe behandelingen is. Internationale studies De afgelopen jaren heeft het centrum internationaal onderzoek gedaan naar het verloop van GSD type 1 en type 3 bij patiënten. Daarnaast is het centrum betrokken bij de internationale Glycosade trial. De meeste patiënten eten voordat ze gaan slapen voeding dat rijk is aan langzaam verteerbare koolhydraten. Vaak is dit maïszetmeel, maar er zijn ook andere mogelijkheden, zoals Glycosade. In dit onderzoek gaat men kijken wat het effect is van Glycosade versus maïszetmeel op de lange termijn bij patiënten met levergebonden GSD.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

³⁹ Peer-reviewed artikelen zijn artikelen die door (inter)nationale collega’s beoordeeld zijn
⁴⁰ Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
⁴¹ Toegepast onderzoek (ook wel klinisch onderzoek) richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden

Registratie

Eigen registratie
DDRMD

"De experts willen internationale registraties opzetten voor GSD 1 en GSD 3"

UMCG - Groningen

Feiten:
Registratie	Eigen registratie DDRMD
Toelichting: Het centrum registreert zelf patiëntengegevens in hun elektronisch patiëntendossier. Daarnaast registreert het centrum patiëntgegevens in de DDRMD. Dit is een nationale database voor patiënten met stofwisselingsziekten. Internationale registratie opzetten Het centrum wil graag formele internationale registraties opzetten voor GSD type 1 en type 3. Indirect is hier al een basis voor gelegd met de internationale onderzoeken die ze hebben uitgevoerd naar deze GSD typen. In deze onderzoeken hebben ze namelijk internationaal patiëntgegevens vastgelegd om meer over het verloop van deze ziekten te kunnen zeggen. Biobank opzetten In het UMCG wil men een algemene biobank opzetten voor alle expertisegebieden die het UMCG heeft. Op dit moment kijken de specialisten hoe dit ingevuld kan gaan worden. Terugkoppeling naar patiënten Op bijeenkomsten koppelen de specialisten van het centrum de uitkomsten van onderzoeken en registraties terug aan patiënten. Daarnaast proberen de specialisten wetenschappelijke artikelen zoveel mogelijk publiekelijk te publiceren, waardoor de resultaten voor iedereen toegankelijk zijn. Ook wordt de expert uitgenodigd door patiëntenorganisaties uit andere landen om te vertellen over de vorderingen van het wetenschappelijk onderzoek.
Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Feiten:

Registratie

Eigen registratie
DDRMD

Toelichting:

Het centrum registreert zelf patiëntengegevens in hun elektronisch patiëntendossier. Daarnaast registreert het centrum patiëntgegevens in de DDRMD. Dit is een nationale database voor patiënten met stofwisselingsziekten.

Internationale registratie opzetten
Het centrum wil graag formele internationale registraties opzetten voor GSD type 1 en type 3. Indirect is hier al een basis voor gelegd met de internationale onderzoeken die ze hebben uitgevoerd naar deze GSD typen. In deze onderzoeken hebben ze namelijk internationaal patiëntgegevens vastgelegd om meer over het verloop van deze ziekten te kunnen zeggen.

Biobank opzetten
In het UMCG wil men een algemene biobank opzetten voor alle expertisegebieden die het UMCG heeft. Op dit moment kijken de specialisten hoe dit ingevuld kan gaan worden.

Terugkoppeling naar patiënten
Op bijeenkomsten koppelen de specialisten van het centrum de uitkomsten van onderzoeken en registraties terug aan patiënten. Daarnaast proberen de specialisten wetenschappelijke artikelen zoveel mogelijk publiekelijk te publiceren, waardoor de resultaten voor iedereen toegankelijk zijn. Ook wordt de expert uitgenodigd door patiëntenorganisaties uit andere landen om te vertellen over de vorderingen van het wetenschappelijk onderzoek.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Telefoon038 – 4201764
Emailinfo@stofwisselingsziekten.nl
Websitehttp://www.stofwisselingsziekten.nl

UMCG - Groningen

AfdelingBeatrix Kinderziekenhuis, afdeling metabole ziekten
Telefoon050-3614147
Emailt.g.j.derks@umcg.nl
Websitehttp://www.metabolicdiseasesgroningen.com

Over Glycogeenstapelingsziekte (GSD) - levergebonden

Glycogeenstapelingsziekten is een groep van ziekten waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen verstoord is. De Engelse naam van deze ziekten is Glycogen Storage Diseases, afgekort GSD, waarvan er meerdere types zijn. Bij een aantal types zijn alleen de spieren aangedaan. Deze ziektebeschrijving gaat over de types waarbij zowel de spieren als de lever aangedaan zijn. Dit zijn:
- GSD-1 (von Gierke)
- GSD-3 (Cori-Forbes)
- GSD-4 (Andersen)
- GSD-6 (Hers)
- GSD-9
- GSD-0
- GSD-11 (Fanconi-Bickel)

Symptomen
De symptomen zijn verschillend per GSD-type maar een belangrijk kenmerk is een dikke buik. Dit komt doordat de lever sterk vergroot is. Jonge zuigelingen en kleuters vertonen een laag bloedsuikergehalte als ze langere tijd niets eten. Ook kan er sprake zijn van een groeiachterstand en een lichte achterstand in de motorische ontwikkeling. Jonge patiënten gaan vaak later zitten, staan en lopen dan normale kinderen.
De leveromvang neemt geleidelijk af als het kind ouder wordt en de vergroting verdwijnt meestal rond de pubertijd. Ook de zwakte van de spieren verbetert.

Behandeling
De behandeling van patiënten met levergebonden GSD bestaat voornamelijk uit een dieetbehandeling, waarbij de invulling van het dieet afhangt van de leeftijd en het type GSD. Bij patiënten met GSD type 1 wordt dit dieet aangevuld met medicatie.

Meer informatie vindt u hier.

Uitslag enquête