Klik op de kaders voor meer informatie.

Aantal patiënten

1 op de 28.000 mensen heeft amyloïdose
72% geeft aan dat er een expertisecentrum is

"Ruim driekwart van de patiënten bezoekt meerdere keren per jaar een UMC"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Aantal patiënten	In Nederland hebben ongeveer 1 op de 28.000 mensen een vorm van amyloïdose
Concentratie	Patiënten zijn bereid heel Nederland door te reizen om door een expert gezien te worden¹
Toelichting: Ziekenhuisbezoeken Ruim driekwart van de patiënten die de enquête hebben ingevuld, bezoeken een specialist in een universitair medisch centrum (UMC)² . Alle patiënten bezoeken het UMC ook meerdere keren per jaar. Van de patiënten die een UMC bezoeken is bijna iedereen van mening dat de specialist voldoende kennis heeft over de aandoening en behandeling³ . Een klein deel van de patiënten bezoekt naast een UMC ook een streekziekenhuis⁴ . Twee derde van deze patiënten is tevreden over de afstemming van de behandeling tussen het UMC en het streekziekenhuis⁵ . Driekwart van de patiënten geeft aan dat er een expertisecentrum is voor amyloïdose⁶ . Van deze patiënten wordt bijna iedereen ook gezien in het expertisecentrum dat ze hebben aangewezen⁷ . Reizen voor zorg Patiënten zijn bereid om ver te reizen om de juiste zorg te kunnen krijgen. De meeste patiënten zijn bereid om altijd naar de expert te reizen voor de juiste zorg. Een klein deel van deze patiënten is bereid om jaarlijks naar de expert te reizen⁸ . Soms zijn patiënten echter niet in staat om ver te reizen voor een expert⁹ . Visie Amyloïdose Nederland Amyloïdose Nederland zou graag zien dat er verspreid over Noord-, Midden- en Zuid-Nederland drie expertisecentra voor amyloïdose zijn. Dan hoeven patiënten minder ver te reizen om een arts te zien met expertise op het gebied van amyloïdose, zoals nu het geval is met het UMC Groningen als expertisecentrum. In deze drie centra kan aan patiënten specifieke zorg voor amyloïdose geboden worden. Als zorg ook lokaal aangeboden kan worden, is het belangrijk dat er in het expertisecentrum een coördinator aangewezen wordt die de zorg organiseert. Informatievoorziening Voor patiënten is het belangrijk om te weten welk centrum over de juiste expertise beschikt. Amyloïdose Nederland informeert patiënten hierover via hun website¹⁰ . Daarnaast hebben patiënten de mogelijkheid om hier vragen over te stellen via het contactformulier op de website.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 83% (N=18)
² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 78% (N=18)
³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 93% (N=14)
⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 17% (N=18)
⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 67% (N=3)
⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 72% (N=18)
⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 92% (N=13)
⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 11% (N=18)
⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 6% (N=18)
¹⁰ http://www.amyloidose.nl/

Multidisciplinair

Patiënten bezoeken vooral de reumatoloog, cardioloog, neuroloog en oogarts in het UMC

"Het is belangrijk dat er een coördinator van de zorg aanwezig is"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Meest bezochte specialist in UMC	Reumatoloog, cardioloog, neuroloog, oogarts¹³
Toelichting: Patiënten die de enquête hebben ingevuld, bezoeken in het UMC vooral de reumatoloog, cardioloog, neuroloog en/of oogarts. In het streekziekenhuis bezoeken de patiënten voornamelijk de cardioloog en de MDL-arts¹⁴ . Problemen Een kwart van de patiënten ervaart problemen op het gebied van de zorg voor hun aandoening¹⁵ . Patiënten ervaren vooral een gebrek aan kennis en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht¹⁶ . Een gebrek aan kennis wordt vooral bij de huisarts en andere hulpverleners ervaren. Een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht ervaren patiënten vooral bij de specialist in het UMC en bij andere hulpverleners. Psychologische aspecten Ruim driekwart van de patiënten geeft aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening¹⁷ . De patiënten die aangeven dat ze niet voldoende worden ondersteund in de psychologische aspecten, geven aan dat ze dit van de specialist in het UMC of streekziekenhuis zouden willen¹⁸ . Visie Amyloïdose Nederland Naast de expert zijn vooral de hematoloog, cardioloog en neuroloog betrokken bij de zorg voor patiënten met amyloïdose. Amyloïdose Nederland geeft aan dat het belangrijk is dat er een coördinator van de zorg in het ziekenhuis aanwezig is. Dit kan bijvoorbeeld de hoofdbehandelaar (meestal de expert) zijn of een nurse practitioner. De coördinator zorgt ervoor dat patiënten de zorg krijgen die nodig is en dat de afspraken met verschillende specialisten zoveel mogelijk op dezelfde dag worden gepland. Over het algemeen is Amyloïdose Nederland tevreden hoe de zorg binnen het expertisecentrum georganiseerd is. Samenwerking met andere centra Op dit moment is er één officieel expertisecentrum voor amyloïdose, het UMC Groningen. De specialisten van dit expertisecentrum werken echter nauw samen met de specialisten van het UMC Utrecht, die ook veel kennis opgebouwd hebben op het gebied van AL amyloïdose¹⁹ .
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Feiten:

Meest bezochte specialist in UMC

Reumatoloog, cardioloog, neuroloog, oogarts¹³

Toelichting:

Patiënten die de enquête hebben ingevuld, bezoeken in het UMC vooral de reumatoloog, cardioloog, neuroloog en/of oogarts. In het streekziekenhuis bezoeken de patiënten voornamelijk de cardioloog en de MDL-arts¹⁴ .

Problemen
Een kwart van de patiënten ervaart problemen op het gebied van de zorg voor hun aandoening¹⁵ . Patiënten ervaren vooral een gebrek aan kennis en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht¹⁶ . Een gebrek aan kennis wordt vooral bij de huisarts en andere hulpverleners ervaren. Een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht ervaren patiënten vooral bij de specialist in het UMC en bij andere hulpverleners.

Psychologische aspecten
Ruim driekwart van de patiënten geeft aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening¹⁷ . De patiënten die aangeven dat ze niet voldoende worden ondersteund in de psychologische aspecten, geven aan dat ze dit van de specialist in het UMC of streekziekenhuis zouden willen¹⁸ .

Visie Amyloïdose Nederland
Naast de expert zijn vooral de hematoloog, cardioloog en neuroloog betrokken bij de zorg voor patiënten met amyloïdose. Amyloïdose Nederland geeft aan dat het belangrijk is dat er een coördinator van de zorg in het ziekenhuis aanwezig is. Dit kan bijvoorbeeld de hoofdbehandelaar (meestal de expert) zijn of een nurse practitioner. De coördinator zorgt ervoor dat patiënten de zorg krijgen die nodig is en dat de afspraken met verschillende specialisten zoveel mogelijk op dezelfde dag worden gepland.
Over het algemeen is Amyloïdose Nederland tevreden hoe de zorg binnen het expertisecentrum georganiseerd is.

Samenwerking met andere centra
Op dit moment is er één officieel expertisecentrum voor amyloïdose, het UMC Groningen. De specialisten van dit expertisecentrum werken echter nauw samen met de specialisten van het UMC Utrecht, die ook veel kennis opgebouwd hebben op het gebied van AL amyloïdose¹⁹ .

Laatst gewijzigd: 05-10-2017

¹³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: Reumatoloog 50%, cardioloog 43%, neuroloog 43%, oogarts 36% (N=18)
¹⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: cardioloog 71%, MDL-arts 57% (N=7)
¹⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 24% (N=50)
¹⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: gebrek aan kennis 67%, gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht 33% (N=12)
¹⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 78% (N=18)
¹⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: UMC 75%, streekziekenhuis 25% (N=4)
¹⁹ Er bestaat lokale en systemische amyloïdose. Als de eiwitten op verschillende plekken in het lichaam zitten, spreekt men van systemische amyloïdose. Er zijn verschillende typen systemische amyloïdose: AA amyloïdose, AL amyloïdose, erfelijke amyloïdose (ATTR), ouderdoms-amyloïdose, ALECT2 amyloïdose en Aβ2M amyloïdose.

(Specifieke) diagnostiek

Bij 50% is de diagnose binnen een half jaar gesteld
Vooral de cardioloog, huisarts, reumatoloog en internist zijn bezocht voor de diagnose

"Awareness bij artsen is van groot belang"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Tijd	Bij de helft van de respondenten is de diagnose binnen een half jaar gesteld¹¹
Toelichting: Bij de meeste patiënten die de enquête hebben ingevuld, is de diagnose binnen een half jaar na de eerste klachten gesteld. Om tot een diagnose te komen, hebben patiënten meerdere zorgverleners bezocht, waaronder vooral de cardioloog, huisarts, reumatoloog en internist¹² . Visie Amyloïdose Nederland Amyloïdose Nederland benadrukt uitdrukkelijk dat het belangrijk is dat artsen de symptomen van amyloïdose beter herkennen, zodat patiënten sneller een diagnose krijgen. De klachten zijn vaak aspecifiek en kunnen verschillend zijn per persoon. Hierdoor kan het nu vaak nog lang duren voor de diagnose gesteld wordt en patiënten behandeld kunnen worden. Informatievoorziening Het expertisecentrum houdt Amyloïdose Nederland op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen omtrent de diagnostiek. Daarnaast houdt de stichting zelf de wetenschappelijke ontwikkelingen bij via internet. Dit communiceren ze via hun patiëntendag naar hun achterban.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Feiten:

Tijd

Bij de helft van de respondenten is de diagnose binnen een half jaar gesteld¹¹

Toelichting:

Bij de meeste patiënten die de enquête hebben ingevuld, is de diagnose binnen een half jaar na de eerste klachten gesteld. Om tot een diagnose te komen, hebben patiënten meerdere zorgverleners bezocht, waaronder vooral de cardioloog, huisarts, reumatoloog en internist¹² .

Visie Amyloïdose Nederland
Amyloïdose Nederland benadrukt uitdrukkelijk dat het belangrijk is dat artsen de symptomen van amyloïdose beter herkennen, zodat patiënten sneller een diagnose krijgen. De klachten zijn vaak aspecifiek en kunnen verschillend zijn per persoon. Hierdoor kan het nu vaak nog lang duren voor de diagnose gesteld wordt en patiënten behandeld kunnen worden.

Informatievoorziening
Het expertisecentrum houdt Amyloïdose Nederland op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen omtrent de diagnostiek. Daarnaast houdt de stichting zelf de wetenschappelijke ontwikkelingen bij via internet. Dit communiceren ze via hun patiëntendag naar hun achterban.

Laatst gewijzigd: 05-10-2017

¹¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 50% (N=18)
¹² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: cardioloog 61%, huisarts 61%, reumatoloog 44%, internist 39% (N=18)

Bereikbaarheid

86% heeft in het UMC een vast aanspreekpunt
71% heeft in het streekziekenhuis een vast aanspreekpunt

"Het is belangrijk dat patiënten makkelijk de specialist kunnen bereiken "

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Aanspreekpunt	Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben²⁰ .
Toelichting: Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Van de patiënten die in het UMC gezien worden, heeft bijna iedereen een aanspreekpunt²¹ . Dit is over het algemeen de reumatoloog of internist-hematoloog²² . Van de patiënten die in het streekziekenhuis gezien worden, heeft bijna driekwart een vast aanspreekpunt²³ . Dit is over het algemeen de hematoloog²⁴ 5. Alle patiënten vinden dat het aanspreekpunt in het UMC en het streekziekenhuis voldoende de tijd neemt om de vragen te beantwoorden. Visie Amyloïdose Nederland Het is belangrijk dat patiënten een aanspreekpunt hebben. Doordat het voor patiënten inspannend is om naar het expertisecentrum te reizen (het UMCG), is het belangrijk dat ze voor vragen het centrum goed kunnen bereiken. Amyloïdose Nederland is van mening dat het expertisecentrum goed bereikbaar is voor vragen.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Feiten:

Aanspreekpunt

Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben²⁰ .

Toelichting:

Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Van de patiënten die in het UMC gezien worden, heeft bijna iedereen een aanspreekpunt²¹ . Dit is over het algemeen de reumatoloog of internist-hematoloog²² . Van de patiënten die in het streekziekenhuis gezien worden, heeft bijna driekwart een vast aanspreekpunt²³ . Dit is over het algemeen de hematoloog²⁴ 5. Alle patiënten vinden dat het aanspreekpunt in het UMC en het streekziekenhuis voldoende de tijd neemt om de vragen te beantwoorden.

Visie Amyloïdose Nederland
Het is belangrijk dat patiënten een aanspreekpunt hebben. Doordat het voor patiënten inspannend is om naar het expertisecentrum te reizen (het UMCG), is het belangrijk dat ze voor vragen het centrum goed kunnen bereiken. Amyloïdose Nederland is van mening dat het expertisecentrum goed bereikbaar is voor vragen.

Laatst gewijzigd: 05-10-2017

²⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 100% (N=18)
²¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 86% (N=14)
²² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: reumatoloog 42%, internist-hematoloog 17% (N=12)
²³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 71% (N=7)
²⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 80% (N=5)

Aantal patiënten

Het centrum heeft in 2016 ongeveer 300 patiënten gezien met een vorm van amyloïdose

"De zorg voor patiënten met amyloïdose is al sinds 1967 een speerpunt"

UMCG - Groningen

Feiten:
Aantal patiënten	Het centrum heeft in 2016 ongeveer 200 patiënten met een vorm van systemische amyloïdose gezien, 30 patiënten met een erfelijke aanleg voor amyloïdose en 100 patiënten met lokale amyloïdose
Aantal artsen	Reumatoloog, internist-immunoloog in opleiding, internist levertransplantatie en hematoloog
Toelichting: De zorg voor patiënten met amyloïdose is in het UMCG al sinds 1967 een speerpunt. In het begin was het centrum vooral gericht op de zorg voor AA amyloïdose⁴² . In de jaren ’90 kwam de nadruk te liggen op de patiëntenzorg voor AL amyloïdose. Vanaf 2000 kwam de ATTR amyloïdose steeds meer in beeld, terwijl de aandacht voor AA amyloïdose geleidelijk afnam. AA amyloïdose wordt namelijk steeds minder gezien, doordat de achterliggende ontstekingsziekten die AA amyloïdose veroorzaken effectiever behandeld kunnen worden. De minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft het centrum aangewezen als officieel expertisecentrum voor amyloïdose. Route naar het centrum Het is afhankelijk van de ziekteverschijnselen op welke manier patiënten in het centrum terecht komen. Als patiënten lokale amyloïdose⁴³ hebben, komen ze meestal in het centrum via de orgaanspecialist, zoals de uroloog of KNO arts. Bij een erfelijke ATTR amyloïdose kunnen patiënten ook via de klinisch geneticus in het centrum komen als blijkt dat ze de genafwijking hebben. AA amyloïdose ontstaat door een ontsteking, zoals reumatoïde artritis of de ziekte van Crohn. Mensen met AL amyloïdose komen in het centrum via de neuroloog, nefroloog of cardioloog. Hoofdbehandelaar De reumatoloog of internist-immunoloog is de in eerste instantie hoofdbehandelaar. Zij coördineren de zorg van patiënten in het UMCG en zorgen dat de juiste specialisten betrokken zijn, zoals de hematoloog, cardioloog of nefroloog. Op het moment dat de patiënt bij een van deze specialisten een behandeling ondergaat, is de reumatoloog of internist-immunoloog alleen op de achtergrond betrokken. Als een patiënt bijvoorbeeld chemotherapie of een hematopoietische stamceltransplantatie3 nodig heeft, is tijdens dit behandeltraject de hematoloog de hoofdbehandelaar. Is dit traject afgelopen, komen patiënten weer terug bij de reumatoloog of internist-immunoloog.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

⁴² Er bestaat lokale en systemische amyloïdose. Als de eiwitten op verschillende plekken in het lichaam zitten, spreekt men van systemische amyloïdose. Er zijn zestien verschillende typen systemische amyloïdose, waarvan de belangrijkste zijn: AA amyloïdose, AL amyloïdose, erfelijke ATTR amyloïdose en de ouderdom gerelateerde ATTR amyloïdose
⁴³ Er bestaat lokale en systemische amyloïdose. Op het moment dat de eiwitten maar op één plek in het lichaam ophopen, spreekt men van lokale amyloïdose

Multidisciplinair

Internist-reumatoloog
Internist-allergoloog-immunoloog
Internist levertransplantatie
Cardioloog
Hematoloog
Nefroloog
Neuroloog
Geneticus
Nucleair geneeskundige

"Patiënten blijven levenslang onder controle, want de ziekte kan weer actief worden"

UMCG - Groningen

Feiten:
Betrokken medisch specialisten	Reumatoloog Internist-allergoloog-immunoloog in opleiding Internist levertransplantatie Cardioloog Hematoloog Nefroloog Neuroloog Geneticus Nucleair geneeskundige⁴⁵
Patiëntbesprekingen	Multidisciplinair overleg ATTR amyloïdose: reumatoloog, internist-immunoloog, cardioloog, neuroloog, geneticus, nucleair geneeskundige, internist levertransplantatie (1x per 4 weken) Multidisciplinair overleg AL amyloïdose: reumatoloog, internist-immunoloog, hematoloog (1x per 6 weken)
Toelichting: De reumatoloog of internist-immunoloog is de in eerste instantie hoofdbehandelaar. Zij coördineren de zorg van patiënten in het UMCG en zorgen dat de juiste specialisten betrokken zijn, zoals de hematoloog, cardioloog of nefroloog. Op het moment dat de patiënt bij een van deze specialisten een behandeling ondergaat, is de reumatoloog of internist-immunoloog alleen op de achtergrond betrokken. Als een patiënt bijvoorbeeld chemotherapie of een hematopoietische stamceltransplantatie⁴⁶ nodig heeft, is tijdens dit behandeltraject de hematoloog de hoofdbehandelaar. Is dit traject afgelopen, komen patiënten weer terug bij de reumatoloog of internist-immunoloog. Behandeling De behandeling is gericht op het verminderen van de stapeling van eiwitten in organen. De behandeling verschilt per type amyloïdose1 en is afhankelijk van de situatie van de patiënt: • AL amyloïdose: Chemotherapie, soms gevolgd door een hematopoietische stamceltransplantatie. • AA amyloïdose: opsporen en behandelen van de achterliggende ontsteking. • Erfelijke ATTR amyloïdose: medicatie die voorkomt dat het TTR eiwit verkeerd vouwt, waardoor het gaat ophopen in organen. Soms is er een levertransplantatie nodig. • Ouderdoms-ATTR amyloïdose: medicatie die voorkomt dat het TTR eiwit verkeerd vouwt, waardoor het gaat ophopen in organen. Soms is een harttransplantatie nodig, maar dat is sterk afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. • Aβ2M amyloïdose: niertransplantatie (dit type amyloïdose komt bijna niet meer voor). • Lokale AL amyloïdose: bij voorkeur operatief verwijderen. Soms is een laserbehandeling of radiotherapie nodig. Daarnaast is het belangrijk om symptomen te verlichten met medicatie, met fysiotherapie/ergotherapie of met een dieet. Controles Patiënten blijven levenslang onder controle, want de ziekte kan elk moment weer actief worden. Hoe vaak patiënten op controle komen is afhankelijk van de reisafstand, het type amyloïdose en de situatie van de patiënt. In het begin komen patiënten vaker naar het centrum en als de ziekte rustig is, komen patiënten minder vaak. Het varieert van elke drie, vier of zes maanden tot één keer per jaar of één keer per twee jaar. Wanneer patiënten ver moeten reizen naar het centrum, werken de specialisten ook nauw samen met specialisten uit het ziekenhuis in de regio van de patiënt. Als patiënten op controle komen, probeert het centrum zoveel mogelijk alle onderzoeken op dezelfde dag of in twee dagen te plannen. Tijdens de controle kijken de specialisten of de situatie van de patiënt stabiel is en of de patiënt goed is ingesteld op eventuele medicatie. Welke specialisten ze zien en welke onderzoeken ze krijgen, is afhankelijk van de specifieke situatie van de patiënt. Zorgtraject Op dit moment is er een intern zorgtraject, waarin de zorg in grote lijnen is beschreven voor de verschillende typen amyloïdose. Verder is het zorgtraject aangepast op de specifieke situatie van de patiënt. Het centrum wil dit zorgtraject ook openbaar gaan maken via een eigen website. Daarnaast is er een kwaliteitsstandaard opgesteld voor AL amyloïdose in samenwerking met de Stichting Amyloïdose Nederland en de VSOP⁴⁷ . Psychologische zorg Tijdens de controles bekijken de specialisten per patiënt of er behoefte is aan psychologische ondersteuning. Als blijkt dat er behoefte is aan psychologische ondersteuning, kan het centrum de patiënt doorverwijzen naar een psycholoog.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

⁴⁵ Een nucleair geneeskundige gebruikt radioactieve stoffen voor diagnostiek en behandeling
⁴⁶ Hematopoietische stamcellen zijn cellen die zich kunnen specialiseren in bloedcellen zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Bij een stamceltransplantatie krijgt een patiënt zijn eigen stamcellen toegediend of stamcellen van een donor (na een intensief voortraject)
⁴⁷ VSOP: koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen

(Specifieke) diagnostiek

Bloed-/urine onderzoek, biopten (zoals vetbiopt, hartbiopt, nierbiopt, beenmergbiopt), hartfilmpje, echo (hart, lever, milt en nieren), MRI scan van het hart, botscan, SAP scan, FDG-PET-CT-scan

"Het is belangrijk om het type amyloïdose te onderzoeken en waar de stapeling van eiwitten in het lichaam zit"

UMCG - Groningen

Feiten:
(Specifieke) diagnostiek	Bloed-/urine onderzoek Biopten (zoals vetbiopt, hartbiopt, nierbiopt, beenmergbiopt) Hartfilmpje Echo van het hart, de lever, de milt en de nieren MRI scan van het hart Botscan SAP scan FDG-PET-CT-scan⁴⁴
Toelichting: Als nieuwe patiënten bij het centrum komen, zijn er drie belangrijke zaken om te onderzoeken. Ten eerste is het belangrijk om te weten of de patiënt amyloïdose heeft, of het lokaal of systemisch is en om welk type amyloïdose het gaat. Ten tweede om de ernst van de situatie van de patiënt in kaart te brengen: welke organen en weefsels zijn bij het ziekteproces betrokken en hoe uitgebreid en ernstig is de schade aan vitale organen, zoals hart, lever, nieren en zenuwen. Als laatste is het belangrijk om de situatie van de patiënt goed vast te leggen en te weten welke gegevens in de gaten gehouden moeten worden, zodat duidelijk wordt wat het effect is van de behandeling op de ziekte. Indien nodig kan de behandeling dan tijdig aangepast worden. Biopt Er worden verschillende onderzoeken ingezet om het type amyloïdose te bepalen en om de situatie van de patiënt in kaart te brengen. Met een biopt, meestal een vetbiopt, kunnen de specialisten onderzoeken of er sprake is van amyloïdose. Als er in een ander ziekenhuis al een biopt is afgenomen, wordt dit opgevraagd voor herbeoordeling, zodat de patiënt niet opnieuw die biopsie hoeft te ondergaan. Situatie in kaart brengen Andere onderzoeken worden ingezet om het type amyloïdose te bepalen en om de situatie van de patiënt in kaart te brengen. Een SAP-scan laat zien in welke organen de eiwitten ophopen (behalve het hart). Om het hart te onderzoeken, zet men een hartfilmpje, echo van het hart, MRI scan en botscan in. Als er sprake is van ATTR amyloïdose, verkleurt het hart op de botscan als hier eiwitten in ophopen. Om de nieren in kaart te brengen, wordt er naast de SAP-scan soms ook een biopt afgenomen en een echo van de nieren gemaakt. Als men AL amyloïdose vermoedt, of juist wil uitsluiten is er ook een beenmergonderzoek nodig. Een FDG-PET-CT-scan kan uitgevoerd worden om te bepalen of er sprake is van lokale amyloïdose. Tijd tot diagnose Als de klachten van de patiënt heel duidelijk zijn, is het soms mogelijk de diagnose binnen één dag te stellen. Wanneer er al aan een bepaald type amyloïdose gedacht wordt, kan er een biopsie uitgevoerd worden en de diagnose binnen een week bekend zijn. Het probleem is echter dat specialisten uit andere ziekenhuizen vaak niet aan amyloïdose denken als mogelijke diagnose, vanwege de aspecifieke klachten en de zeldzaamheid van de ziekte. In het centrum zijn de juiste technieken aanwezig en de specialisten met kennis over amyloïdose, waardoor men sneller de diagnose kan stellen. Nadat bij een patiënt de diagnose is gesteld, stuurt het UMCG altijd een brief naar de verwijzende arts, zodat de verwijzende arts ziet welke onderzoeken zijn ingezet en hoe tot de diagnose is gekomen. Het centrum hoopt dat hierdoor artsen sneller amyloïdose zullen herkennen. Unieke diagnostiek Het centrum heeft alle technieken in huis om de diagnose te stellen, ook de genetische technieken om alle erfelijke vormen te bepalen. De SAP-scan is alleen in het UMCG mogelijk.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Feiten:

(Specifieke) diagnostiek

Bloed-/urine onderzoek
Biopten (zoals vetbiopt, hartbiopt, nierbiopt, beenmergbiopt)
Hartfilmpje
Echo van het hart, de lever, de milt en de nieren
MRI scan van het hart
Botscan
SAP scan
FDG-PET-CT-scan⁴⁴

Toelichting:

Als nieuwe patiënten bij het centrum komen, zijn er drie belangrijke zaken om te onderzoeken. Ten eerste is het belangrijk om te weten of de patiënt amyloïdose heeft, of het lokaal of systemisch is en om welk type amyloïdose het gaat. Ten tweede om de ernst van de situatie van de patiënt in kaart te brengen: welke organen en weefsels zijn bij het ziekteproces betrokken en hoe uitgebreid en ernstig is de schade aan vitale organen, zoals hart, lever, nieren en zenuwen. Als laatste is het belangrijk om de situatie van de patiënt goed vast te leggen en te weten welke gegevens in de gaten gehouden moeten worden, zodat duidelijk wordt wat het effect is van de behandeling op de ziekte. Indien nodig kan de behandeling dan tijdig aangepast worden.

Biopt
Er worden verschillende onderzoeken ingezet om het type amyloïdose te bepalen en om de situatie van de patiënt in kaart te brengen. Met een biopt, meestal een vetbiopt, kunnen de specialisten onderzoeken of er sprake is van amyloïdose. Als er in een ander ziekenhuis al een biopt is afgenomen, wordt dit opgevraagd voor herbeoordeling, zodat de patiënt niet opnieuw die biopsie hoeft te ondergaan.

Situatie in kaart brengen
Andere onderzoeken worden ingezet om het type amyloïdose te bepalen en om de situatie van de patiënt in kaart te brengen. Een SAP-scan laat zien in welke organen de eiwitten ophopen (behalve het hart). Om het hart te onderzoeken, zet men een hartfilmpje, echo van het hart, MRI scan en botscan in. Als er sprake is van ATTR amyloïdose, verkleurt het hart op de botscan als hier eiwitten in ophopen. Om de nieren in kaart te brengen, wordt er naast de SAP-scan soms ook een biopt afgenomen en een echo van de nieren gemaakt. Als men AL amyloïdose vermoedt, of juist wil uitsluiten is er ook een beenmergonderzoek nodig. Een FDG-PET-CT-scan kan uitgevoerd worden om te bepalen of er sprake is van lokale amyloïdose.

Tijd tot diagnose
Als de klachten van de patiënt heel duidelijk zijn, is het soms mogelijk de diagnose binnen één dag te stellen. Wanneer er al aan een bepaald type amyloïdose gedacht wordt, kan er een biopsie uitgevoerd worden en de diagnose binnen een week bekend zijn. Het probleem is echter dat specialisten uit andere ziekenhuizen vaak niet aan amyloïdose denken als mogelijke diagnose, vanwege de aspecifieke klachten en de zeldzaamheid van de ziekte. In het centrum zijn de juiste technieken aanwezig en de specialisten met kennis over amyloïdose, waardoor men sneller de diagnose kan stellen. Nadat bij een patiënt de diagnose is gesteld, stuurt het UMCG altijd een brief naar de verwijzende arts, zodat de verwijzende arts ziet welke onderzoeken zijn ingezet en hoe tot de diagnose is gekomen. Het centrum hoopt dat hierdoor artsen sneller amyloïdose zullen herkennen.

Unieke diagnostiek
Het centrum heeft alle technieken in huis om de diagnose te stellen, ook de genetische technieken om alle erfelijke vormen te bepalen. De SAP-scan is alleen in het UMCG mogelijk.

Laatst gewijzigd: 07-10-2018

⁴⁴ FDG-PET-CT-scan: Met behulp van een kleine hoeveelheid radioactieve stof (FDG) wordt de ziekteactiviteit in kaart gebracht

Bereikbaarheid

Secretaresse binnen kantooruren
Dienstdoende arts buiten kantooruren

"Het centrum is laagdrempelig bereikbaar voor patiënten"

UMCG - Groningen

Feiten:
Bereikbaarheid	Binnen kantooruren: Secretariaat Reumatologie & Klinische Immunologie Buiten kantooruren: Dienstdoende arts van elk betrokken specialisme
Website	www.amyloid.nl www.umcg.nl/NL/Zorg/Volwassenen/Expertisecentra-zeldzame-aandoeningen/Paginas/Amyloidose-expertisecentrum.aspx
Toelichting: Patiënten kunnen het centrum bereiken door naar de afdeling Reumatologie & Klinische Immunologie te bellen of naar de afdeling waar de patiënt op dat moment onder behandeling is. De secretaresse stuurt de desbetreffende arts een e-mail met het verzoek de patiënt terug te bellen of om de patiënt voor een polibezoek in te plannen. De bereikbaarheid van het centrum is beschreven in een brief die de patiënt toegestuurd krijgt in combinatie met de polikliniekafspraak. Bereikbaarheid buiten kantooruren Als er iets is, kunnen patiënten altijd met het centrum contact opnemen. Het centrum raadt patiënten echter aan om in geval van nood contact op te nemen met de huisarts of huisartsenpost. Daarnaast is er van elk betrokken specialisme altijd een dienstdoende arts in het UMCG aanwezig of bereikbaar.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Zorg in de regio

61% vindt dat er voldoende afstemming tussen zorgverleners is
72% vindt dat ze voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg

"Het is belangrijk dat er naast aandacht voor medische problemen, ook aandacht voor psychologische ondersteuning is"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Zorg in de regio	Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.
Toelichting: Een deel van de patiënten die de enquête hebben ingevuld, bezoekt een streekziekenhuis²⁵ . Een kwart van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis voldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft²⁶ . De meeste patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, zijn tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis²⁷ . Afstemming zorgverleners Meer dan de helft van de patiënten bezoekt ook zorgverleners buiten het ziekenhuis²⁸ . Dit zijn meestal de fysiotherapeut, psycholoog, of wijkverpleegkundige/thuiszorg²⁹ . Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat er voldoende afstemming en communicatie tussen de verschillende zorgverleners is³⁰ . Driekwart van de patiënten geven in de enquête aan dat ze het gevoel hebben dat ze voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening³¹ . Visie Amyloïdose Nederland Voor specifieke kennis over amyloïdose vindt Amyloïdose Nederland het belangrijk dat patiënten in het expertisecentrum terecht kunnen. Voor begeleiding van een cardioloog of neuroloog kunnen patiënten ook eventueel bij een specialist in de regio terecht. Daarbij is het belangrijk dat deze specialisten in de regio nauw samenwerken met de specialisten van het expertisecentrum en dat zij ook inzage hebben in het patiëntendossier. Coördinatie van zorg De coördinatie van de zorg in de regio ligt idealiter bij het expertisecentrum. Wel vindt Amyloïdose Nederland het belangrijk dat alle betrokken specialisten zich bewust zijn van de situatie van de patiënt. Amyloïdose Nederland merkt bijvoorbeeld dat vaak alleen de medische kant van de aandoening in beeld is en dat de psychologische kant vaak onderbelicht is. Het is belangrijk dat het bijtijds wordt gesignaleerd als patiënten behoefte hebben aan ondersteuning.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Feiten:

Zorg in de regio

Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.

Toelichting:

Een deel van de patiënten die de enquête hebben ingevuld, bezoekt een streekziekenhuis²⁵ . Een kwart van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis voldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft²⁶ . De meeste patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, zijn tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis²⁷ .

Afstemming zorgverleners
Meer dan de helft van de patiënten bezoekt ook zorgverleners buiten het ziekenhuis²⁸ . Dit zijn meestal de fysiotherapeut, psycholoog, of wijkverpleegkundige/thuiszorg²⁹ . Meer dan de helft van de patiënten is van mening dat er voldoende afstemming en communicatie tussen de verschillende zorgverleners is³⁰ . Driekwart van de patiënten geven in de enquête aan dat ze het gevoel hebben dat ze voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening³¹ .

Visie Amyloïdose Nederland
Voor specifieke kennis over amyloïdose vindt Amyloïdose Nederland het belangrijk dat patiënten in het expertisecentrum terecht kunnen. Voor begeleiding van een cardioloog of neuroloog kunnen patiënten ook eventueel bij een specialist in de regio terecht. Daarbij is het belangrijk dat deze specialisten in de regio nauw samenwerken met de specialisten van het expertisecentrum en dat zij ook inzage hebben in het patiëntendossier.

Coördinatie van zorg
De coördinatie van de zorg in de regio ligt idealiter bij het expertisecentrum. Wel vindt Amyloïdose Nederland het belangrijk dat alle betrokken specialisten zich bewust zijn van de situatie van de patiënt. Amyloïdose Nederland merkt bijvoorbeeld dat vaak alleen de medische kant van de aandoening in beeld is en dat de psychologische kant vaak onderbelicht is. Het is belangrijk dat het bijtijds wordt gesignaleerd als patiënten behoefte hebben aan ondersteuning.

Laatst gewijzigd: 05-10-2017

²⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 39% (N=18)
²⁶ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017:29% (N=7)
²⁷ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 67% (N=3)
²⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 56% (N=18)
²⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: fysiotherapeut 33%, psycholoog 11%, wijkverpleegkundige/thuiszorg 11% (N=18)
³⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 61% (N=18)
³¹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 72% (N=18)

Kind - volwassen

Niet van toepassing

"Amyloïdose komt niet bij kinderen voor"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Betrokken specialisten	Niet van toepassing
Toelichting: Amyloïdose komt niet voor bij kinderen. De diagnose wordt pas op volwassen leeftijd gesteld.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Patiënt

Centrum

Zorg in de regio

Cardioloog, neuroloog, nefroloog, internist

"Wanneer patiënten ver weg wonen, wordt de zorg zoveel mogelijk in de buurt van de patiënt georganiseerd"

UMCG - Groningen

Feiten:
Zorgverleners in de regio	Afhankelijk van de problematiek: cardioloog, neuroloog, nefroloog, internist
Toelichting: De specialisten van het centrum proberen zoveel mogelijk de zorg in de buurt van de patiënt te organiseren. Patiënten komen jaarlijks of elke twee jaar voor een algemene controle in het centrum. Daarnaast vinden zeer specifieke behandelingen, zoals behandeling met bepaalde medicijnen, stamceltransplantatie, levertransplantatie, ook plaats in het UMCG. Voor de reguliere zorg kunnen patiënten ook in het ziekenhuis in de regio gezien worden. Tussen de ziekenhuizen vindt dan uitwisseling plaats via brief, e-mail of telefoon. Met de afdeling hematologie in het UMC Utrecht, Erasmus MC Rotterdam, Radboudumc en AMC Amsterdam vindt er bevredigende samenwerking plaats. Huisarts Na de diagnose en na elk ziekenhuisbezoek, stuurt het centrum een brief naar de huisarts. Daarnaast is er een huisartsenbrochure, waarin huisartsen geïnformeerd worden over amyloïdose en het belang van een goede behandeling.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Feiten:

Zorgverleners in de regio

Afhankelijk van de problematiek: cardioloog, neuroloog, nefroloog, internist

Toelichting:

De specialisten van het centrum proberen zoveel mogelijk de zorg in de buurt van de patiënt te organiseren. Patiënten komen jaarlijks of elke twee jaar voor een algemene controle in het centrum. Daarnaast vinden zeer specifieke behandelingen, zoals behandeling met bepaalde medicijnen, stamceltransplantatie, levertransplantatie, ook plaats in het UMCG. Voor de reguliere zorg kunnen patiënten ook in het ziekenhuis in de regio gezien worden. Tussen de ziekenhuizen vindt dan uitwisseling plaats via brief, e-mail of telefoon. Met de afdeling hematologie in het UMC Utrecht, Erasmus MC Rotterdam, Radboudumc en AMC Amsterdam vindt er bevredigende samenwerking plaats.

Huisarts
Na de diagnose en na elk ziekenhuisbezoek, stuurt het centrum een brief naar de huisarts. Daarnaast is er een huisartsenbrochure, waarin huisartsen geïnformeerd worden over amyloïdose en het belang van een goede behandeling.

Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Kind - volwassen

Niet van toepassing

"Het centrum behandelt geen kinderen"

UMCG - Groningen

Feiten:
Leeftijd	N.v.t.
Specialisten	N.v.t.
Toelichting: Amyloïdose komt zelden voor bij kinderen. In het verleden kwam AA amyloïdose ook voor bij kinderen met een ernstige vorm van jeugdreuma. Deze aandoening kan steeds effectiever behandeld worden, waardoor AA amyloïdose bij kinderen bijna niet meer voorkomt.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Onderwijs

50% vindt onderwijs belangrijker dan onderzoek en registratie

"Er moet meer aandacht komen voor amyloïdose in het onderwijs"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Kennis	Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening
Toelichting: In de enquête is patiënten gevraagd het belang van onderwijs aan te geven ten opzichte van wetenschappelijk onderzoek en registratie. Hieruit blijkt dat ze onderwijs belangrijk vinden³² . Kennis in ziekenhuis Over het algemeen vinden patiënten dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het UMC³³ . De patiënten zijn verdeeld over de kennis over amyloïdose in het streekziekenhuis³⁴ . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners. Visie Amyloïdose Nederland Amyloïdose Nederland vindt het belangrijk dat er meer aandacht komt voor amyloïdose in het onderwijs. Op dit moment is het niet opgenomen in het onderwijsprogramma van artsen. Om de kennis over de ziekte te waarborgen, is het belangrijk dat er artsen worden opgeleid met kennis over amyloïdose. Daarnaast zorgt dit ervoor dat artsen bij bepaalde klachten eerder aan amyloïdose denken, wat leidt tot een snellere diagnose. Er is nu in het expertisecentrum ook een opvolger van de expert aangesteld, waar Amyloïdose Nederland ook een positieve rol in heeft gespeeld. Amyloïdose Nederland geeft aan dat het belangrijk is dat specialisten van het expertisecentrum de kennis bij zorgverleners in de regio vergroten door bijvoorbeeld lezingen en bijeenkomsten te organiseren over amyloïdose.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Feiten:

Kennis

Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening

Toelichting:

In de enquête is patiënten gevraagd het belang van onderwijs aan te geven ten opzichte van wetenschappelijk onderzoek en registratie. Hieruit blijkt dat ze onderwijs belangrijk vinden³² .

Kennis in ziekenhuis
Over het algemeen vinden patiënten dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het UMC³³ . De patiënten zijn verdeeld over de kennis over amyloïdose in het streekziekenhuis³⁴ . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners.

Visie Amyloïdose Nederland
Amyloïdose Nederland vindt het belangrijk dat er meer aandacht komt voor amyloïdose in het onderwijs. Op dit moment is het niet opgenomen in het onderwijsprogramma van artsen. Om de kennis over de ziekte te waarborgen, is het belangrijk dat er artsen worden opgeleid met kennis over amyloïdose. Daarnaast zorgt dit ervoor dat artsen bij bepaalde klachten eerder aan amyloïdose denken, wat leidt tot een snellere diagnose. Er is nu in het expertisecentrum ook een opvolger van de expert aangesteld, waar Amyloïdose Nederland ook een positieve rol in heeft gespeeld.

Amyloïdose Nederland geeft aan dat het belangrijk is dat specialisten van het expertisecentrum de kennis bij zorgverleners in de regio vergroten door bijvoorbeeld lezingen en bijeenkomsten te organiseren over amyloïdose.

Laatst gewijzigd: 05-10-2017

³² Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 50% (N=18) vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase, 50% zet onderwijs op de tweede plek
³³ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 93% (N=14)
³⁴ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: voldoende kennis 29%, onvoldoende kennis 29%, weet het niet 42% (N=7)

Patiëntenorganisaties

www.amyloidose.nl

"Patiënten kunnen de stichting bereiken via de website"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Voorlichtingsmateriaal	Website, brochure, informatiebijeenkomsten
Toelichting: Amyloïdose Nederland is opgericht in 2013. Sindsdien hebben de bestuursleden een website ontwikkeld en een brochure gemaakt, waar informatie over amyloïdose voor patiënten wordt uitgelegd. Daarnaast organiseert de stichting informatiebijeenkomsten. Patiënten kunnen Amyloïdose Nederland bereiken via het forum of contactformulier op de website. Speerpunten Het bestuur heeft meerdere aandachtspunten voor de komende jaren opgesteld. Zo wil Amyloïdose Nederland bijvoorbeeld meer awareness bij specialisten in ziekenhuizen, de zorgstandaard voor AL amyloïdose afronden en een zorgstandaard voor ATTR amyloïdose opzetten. Daarnaast richt ze zich op het leggen en onderhouden van contacten met andere patiëntenorganisaties voor amyloïdose in Europa. Door Europese samenwerking te zoeken, kunnen ze een vuist maken richting de farmaceutische industrie en meer inspraak eisen in de wetenschappelijke onderzoeksagenda. Contact met expertisecentrum Amyloïdose Nederland heeft regelmatig contact met de expert. De expert is aanwezig bij bestuursvergaderingen en daarnaast hebben ze contact per telefoon of e-mail. Ook is er samenwerking bij het opstellen van ziekte-inhoudelijk voorlichtingsmateriaal.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Feiten:

Voorlichtingsmateriaal

Website, brochure, informatiebijeenkomsten

Toelichting:

Amyloïdose Nederland is opgericht in 2013. Sindsdien hebben de bestuursleden een website ontwikkeld en een brochure gemaakt, waar informatie over amyloïdose voor patiënten wordt uitgelegd. Daarnaast organiseert de stichting informatiebijeenkomsten. Patiënten kunnen Amyloïdose Nederland bereiken via het forum of contactformulier op de website.

Speerpunten
Het bestuur heeft meerdere aandachtspunten voor de komende jaren opgesteld. Zo wil Amyloïdose Nederland bijvoorbeeld meer awareness bij specialisten in ziekenhuizen, de zorgstandaard voor AL amyloïdose afronden en een zorgstandaard voor ATTR amyloïdose opzetten. Daarnaast richt ze zich op het leggen en onderhouden van contacten met andere patiëntenorganisaties voor amyloïdose in Europa. Door Europese samenwerking te zoeken, kunnen ze een vuist maken richting de farmaceutische industrie en meer inspraak eisen in de wetenschappelijke onderzoeksagenda.

Contact met expertisecentrum
Amyloïdose Nederland heeft regelmatig contact met de expert. De expert is aanwezig bij bestuursvergaderingen en daarnaast hebben ze contact per telefoon of e-mail. Ook is er samenwerking bij het opstellen van ziekte-inhoudelijk voorlichtingsmateriaal.

Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Wetenschappelijk onderzoek

50% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs.

"Wetenschappelijk onderzoek leidt tot meer kennis over de ziekte en tot nieuwe behandelmogelijkheden"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Wetenschappelijk onderzoek	Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt.
Informatievoorziening	De Stichting brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen.
Toelichting: In de enquête is patiënten gevraagd het belang van wetenschappelijk onderzoek aan te geven ten opzichte van onderwijs en registratie. Hieruit blijkt dat ze wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk vinden³⁵ . Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt met daarbij de kans op nieuwe/betere behandelingen. Dit zou namelijk kunnen leiden tot een verbeterde kwaliteit van leven. Visie Amyloïdose Nederland De SAN vindt het belangrijk dat er binnen het wetenschappelijk onderzoek aandacht is voor zowel fundamenteel³⁶ als toegepast³⁷ onderzoek. Wetenschappelijk onderzoek leidt tot meer kennis over de ziekte zelf én nieuwe behandelmogelijkheden. Informeren Het expertisecentrum brengt Amyloïdose Nederland op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke bevindingen van hun centrum. De specialisten van het expertisecentrum zijn de medische adviseurs van Amyloïdose Nederland en delen tijdens vergaderingen of per e-mail nieuwe bevindingen. Daarnaast houdt Amyloïdose Nederland zelf de wetenschappelijke ontwikkelingen bij via internet. Ze brengt de achterban via de website hier vervolgens van op de hoogte.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

³⁵ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 50% (N=50) vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
³⁶ Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
³⁷ Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden

Registratie

Patiënten vinden registratie minder belangrijker dan onderzoek en onderwijs
28% staat geregistreerd

"Registratie is belangrijk, omdat hierdoor meer inzicht kan komen in de effecten van behandelingen"

Amyloïdose Nederland

Feiten:
Meerwaarde voor de patiënt	Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening
Toelichting: Een kwart van de patiënten die de enquête hebben ingevuld, staat geregistreerd in een (inter)nationale onderzoeksdatabase³⁸ . Voor meer dan de helft van de patiënten is het echter onduidelijk of ze geregistreerd staan³⁹ . In de enquête zijn patiënten ook gevraagd het belang van registratie aan te geven ten opzichte van wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Hieruit blijkt dat patiënten registratie minder belangrijk vinden dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs⁴⁰ . Visie Amyloïdose Nederland Registreren van patiëntengegevens leidt tot meer kennis over het beloop van amyloïdose. Aan de hand van de geregistreerde gegevens kunnen daarnaast behandelingen worden geëvalueerd en verbeterd. Op dit moment is er alleen voor ATTR amyloïdose⁴¹ een registratie, het THAOS register. Amyloïdose Nederland zou graag zien dat er voor de andere vormen van amyloïdose ook een registratie komt.
Laatst gewijzigd: 05-10-2017

Feiten:

Meerwaarde voor de patiënt

Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening

Toelichting:

Een kwart van de patiënten die de enquête hebben ingevuld, staat geregistreerd in een (inter)nationale onderzoeksdatabase³⁸ . Voor meer dan de helft van de patiënten is het echter onduidelijk of ze geregistreerd staan³⁹ .
In de enquête zijn patiënten ook gevraagd het belang van registratie aan te geven ten opzichte van wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Hieruit blijkt dat patiënten registratie minder belangrijk vinden dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs⁴⁰ .

Visie Amyloïdose Nederland
Registreren van patiëntengegevens leidt tot meer kennis over het beloop van amyloïdose. Aan de hand van de geregistreerde gegevens kunnen daarnaast behandelingen worden geëvalueerd en verbeterd. Op dit moment is er alleen voor ATTR amyloïdose⁴¹ een registratie, het THAOS register. Amyloïdose Nederland zou graag zien dat er voor de andere vormen van amyloïdose ook een registratie komt.

Laatst gewijzigd: 05-10-2017

³⁸ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 28% (N=18)
³⁹ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 56% (N=18)
⁴⁰ Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ februari 2017: 0% vindt registratie belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en/of onderwijs (N=50), 100% zet registratie op een derde plek
⁴¹ Er bestaat lokale en systemische amyloïdose. Als de eiwitten op verschillende plekken in het lichaam zitten, spreekt men van systemische amyloïdose. Er zijn verschillende typen systemische amyloïdose: AA amyloïdose, AL amyloïdose, erfelijke amyloïdose (ATTR), ouderdoms-amyloïdose, ALECT2 amyloïdose en Aβ2M amyloïdose

Onderwijs

Pathologie
Op aanvraag bij andere medische opleidingen

"Er is een nieuwe specialist in opleiding tot expert voor amyloïdose"

UMCG - Groningen

Feiten:
Opleidingen	Pathologie
Toelichting: Amyloïdose is alleen binnen de opleiding pathologie een vast onderdeel. Jaarlijks geven specialisten college aan pathologen in opleiding. Op aanvraag geven de specialisten onderwijs bij verschillende opleidingen bijvoorbeeld de opleiding tot internist, cardioloog, neuroloog, nefroloog, reumatoloog of hematoloog. Symposia Elke twee jaar is er een internationaal symposium over amyloïdose⁴⁸ . Daar presenteren de specialisten van het centrum hun onderzoek en krijgen zij terugkoppeling van experts uit andere landen. Daarnaast blijven ze tijdens dit symposium op de hoogte van de laatste wetenschappelijke ontwikkelingen. Ook organiseren de afdelingen reumatologie en klinische immunologie van het UMCG elke twee jaar een symposium over systeemziekten voor internisten, reumatologen en andere belangstellende specialisten. De experts voor amyloïdose worden hier ook gevraagd om te vertellen over amyloïdose. Landelijke werkgroep amyloïdose Het centrum heeft recent samen met het UMCU een werkgroep opgericht voor amyloïdose: de Dutch Amyloidosis Working group for National clinical research (DAWN), ofwel in het Nederlands ‘De Amyloïdose Werkgroep van Nederland voor klinische research’. In deze werkgroep wordt gekeken naar de landelijke zorg, de zorg in de expertisecentra en welke wetenschappelijke onderzoeken gezamenlijk opgezet kunnen worden. Borging kennis Het centrum leidt een internist-allergoloog-immunoloog op tot expert voor amyloïdose. Hierdoor is de kennis van de huidige expert gewaarborgd. Daarnaast zijn er twee hematologen, een cardioloog, een internist levertransplantatie, een neuroloog, een patholoog, een geneticus, een KNO arts en drie nucleair geneeskundigen met specifieke kennis over amyloïdose. Ook zijn er assistenten op de afdeling reumatologie met kennis over amyloïdose, doordat ze bij besprekingen aanwezig zijn over ingewikkelde problematiek van mensen met deze ziekten.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Feiten:

Opleidingen

Pathologie

Toelichting:

Amyloïdose is alleen binnen de opleiding pathologie een vast onderdeel. Jaarlijks geven specialisten college aan pathologen in opleiding. Op aanvraag geven de specialisten onderwijs bij verschillende opleidingen bijvoorbeeld de opleiding tot internist, cardioloog, neuroloog, nefroloog, reumatoloog of hematoloog.

Symposia
Elke twee jaar is er een internationaal symposium over amyloïdose⁴⁸ . Daar presenteren de specialisten van het centrum hun onderzoek en krijgen zij terugkoppeling van experts uit andere landen. Daarnaast blijven ze tijdens dit symposium op de hoogte van de laatste wetenschappelijke ontwikkelingen.
Ook organiseren de afdelingen reumatologie en klinische immunologie van het UMCG elke twee jaar een symposium over systeemziekten voor internisten, reumatologen en andere belangstellende specialisten. De experts voor amyloïdose worden hier ook gevraagd om te vertellen over amyloïdose.

Landelijke werkgroep amyloïdose
Het centrum heeft recent samen met het UMCU een werkgroep opgericht voor amyloïdose: de Dutch Amyloidosis Working group for National clinical research (DAWN), ofwel in het Nederlands ‘De Amyloïdose Werkgroep van Nederland voor klinische research’. In deze werkgroep wordt gekeken naar de landelijke zorg, de zorg in de expertisecentra en welke wetenschappelijke onderzoeken gezamenlijk opgezet kunnen worden.

Borging kennis
Het centrum leidt een internist-allergoloog-immunoloog op tot expert voor amyloïdose. Hierdoor is de kennis van de huidige expert gewaarborgd. Daarnaast zijn er twee hematologen, een cardioloog, een internist levertransplantatie, een neuroloog, een patholoog, een geneticus, een KNO arts en drie nucleair geneeskundigen met specifieke kennis over amyloïdose. Ook zijn er assistenten op de afdeling reumatologie met kennis over amyloïdose, doordat ze bij besprekingen aanwezig zijn over ingewikkelde problematiek van mensen met deze ziekten.

Laatst gewijzigd: 07-10-2018

⁴⁸ International Symposium on Amyloidosis

Patiëntenorganisaties

Amyloïdose Nederland

"Het opkomen voor de belangen van patiënten is een belangrijke rol voor de patiëntenorganisatie"

UMCG - Groningen

Feiten:
Samenwerkingen	Amyloïdose Nederland
Inzet	Adviescommissie Spreken op patiëntendagen Bijhouden ziekte-informatie website
Toelichting: Het centrum werkt nauw samen met Amyloïdose Nederland. Via een informatieboekje, die patiënten in de wachtkamer kunnen vinden, brengt het centrum patiënten op de hoogte van het bestaan van Amyloïdose Nederland. Samenwerking De expert zit in de adviescommissie van Amyloïdose Nederland, die vier keer per jaar bijeenkomt. Daarnaast onderhouden de experts samen met Amyloïdose Nederland de website en hebben ze geholpen bij het vertalen van een Engelstalige folder naar het Nederlands. Ook is er jaarlijks een patiëntenbijeenkomst waar de specialisten van het centrum vertellen over de laatste ontwikkelingen. Belang patiëntenorganisatie Het centrum ziet het opkomen voor de belangen van patiënten als één van de belangrijkste rollen van de patiëntenorganisatie. Een belangrijk punt hierbij is dat er één plek in Nederland blijft waar patiënten met amyloïdose terecht kunnen voor behandeling. Zo heeft Amyloïdose Nederland bijvoorbeeld een rol gespeeld in het aanstellen van een opvolger van de expert. Daarnaast is het de taak van Amyloïdose Nederland om de juiste ziekte informatie beschikbaar te stellen en ervoor te zorgen dat deze informatie goed vindbaar is.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Wetenschappelijk onderzoek

Toegepast onderzoek
22 internationale peer-reviewed artikelen

"Het centrum doet vooral onderzoek naar verbetering van diagnostiek en behandeling"

UMCG - Groningen

Feiten:
Team	1 Reumatoloog 1 Internist-immunoloog De andere specialisten zijn afhankelijk van het onderzoek
Investering	Subsidies
Aantal publicaties (afgelopen vijf jaar)	22 internationale peer-reviewed artikelen gepubliceerd⁴⁹
Toelichting: Het centrum is vooral betrokken bij toegepast onderzoek⁵⁰ . De onderzoeken richten zich op het verbeteren van de diagnostiek en behandelingen. Ook onderzoekt men mogelijke nieuwe behandelingsmethoden. AA amyloïdose Het centrum heeft meegedaan aan een onderzoek waarin gekeken is of een bepaald medicijn (eprodisaat) invloed heeft op de nierfunctie en de hoeveelheid eiwit die via de nieren wordt uitgescheiden. Eerst leek dit medicijn een gunstig effect te hebben, maar een vervolgstudie kon dit niet aantonen. AL amyloïdose Het centrum heeft meegedaan aan een studie waarin gekeken is naar het effect van een hematopoietische stamceltransplantatie⁵¹ op AL amyloïdose. Het blijkt dat dit een langdurig gunstig effect heeft. In een andere studie is gekeken naar het effect van specifieke medicatie op AL amyloïdose die ervoor zorgt dat er geen nieuwe eiwitten ophopen. Deze medicatie bleek snel een gunstig effect te hebben. ATTR amyloïdose Het centrum deed mee aan onderzoek gericht op ATTR amyloïdose en neuropathie⁵² . Hierin werd onderzocht of bepaalde medicatie het stukje DNA kan blokkeren dat zorgt voor de verkeerd gevouwen eiwitten. Dit medicijn lijkt goed te werken. Daarnaast doet het centrum ook mee aan een onderzoek gericht op ATTR amyloïdose en hartfalen. Hierin kijkt men wat het effect is van een specifiek medicijn op hartfalen en vroegtijdig overlijden. Het resultaat van deze studie wordt in de eerste helft van 2018 verwacht. Tot slot doet het centrum mee aan een registratie studie van mensen met ATTR amyloïdose, waarbij gekeken wordt naar het beloop van de ziekteverschijnselen. Terugkoppeling resultaten Patiënten die hebben deelgenomen aan wetenschappelijk onderzoek, worden op de hoogte gesteld van de resultaten door de specialist. Daarnaast vertellen specialisten af en toe op de patiënten ontmoetingsdagen van de Stichting Amyloïdose Nederland over wetenschappelijke ontwikkelingen.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

⁴⁹ Peer-reviewed artikelen zijn artikelen die door (inter)nationale collega’s beoordeeld zijn
⁵⁰ Toegepast onderzoek (ook wel klinisch onderzoek) richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
⁵¹ Hematopoietische stamcellen zijn cellen die zich kunnen specialiseren in bloedcellen zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Bij een stamceltransplantatie krijgt een patiënt zijn eigen stamcellen toegediend of stamcellen van een donor (na een intensief voortraject)
⁵² Schade aan zenuwen

Registratie

Eigen registratie

"Een registratie moet soepel verlopen en aan wettelijke normen voldoen"

UMCG - Groningen

Feiten:
Registratie	Eigen registratie
Toelichting: Het centrum heeft een eigen registratie⁵³ , waarin patiëntgegevens zoals het type amyloïdose, de ernst, uitgebreidheid en het ziektebeloop worden opgeslagen. Hiermee hoopt het centrum een goed beeld te krijgen van de ziekteverschijnselen bij mensen met amyloïdose, het beloop en de invloed van de behandeling. Eind 2017 komt er een nieuw elektronisch patiëntendossier in het UMCG. Dit geeft het centrum aanleiding om weer actiever met de eigen registratie bezig te gaan. Daarnaast slaat het centrum de biopten die genomen zijn, na toestemming van de patiënt, op in een biobank. Visie op registratie Het is belangrijk dat een registratie goed en soepel verloopt. Het centrum wil aansluiting gaan zoeken met Europese netwerken op het gebied van amyloïdose. Door met meerdere landen in Europa samen te werken, kunnen meer gegevens worden verzameld, waardoor er meer bekend wordt over het ziektebeloop en de invloed van behandeling daarop.
Laatst gewijzigd: 07-10-2018

Feiten:

Registratie

Eigen registratie

Toelichting:

Het centrum heeft een eigen registratie⁵³ , waarin patiëntgegevens zoals het type amyloïdose, de ernst, uitgebreidheid en het ziektebeloop worden opgeslagen. Hiermee hoopt het centrum een goed beeld te krijgen van de ziekteverschijnselen bij mensen met amyloïdose, het beloop en de invloed van de behandeling. Eind 2017 komt er een nieuw elektronisch patiëntendossier in het UMCG. Dit geeft het centrum aanleiding om weer actiever met de eigen registratie bezig te gaan. Daarnaast slaat het centrum de biopten die genomen zijn, na toestemming van de patiënt, op in een biobank.

Visie op registratie
Het is belangrijk dat een registratie goed en soepel verloopt. Het centrum wil aansluiting gaan zoeken met Europese netwerken op het gebied van amyloïdose. Door met meerdere landen in Europa samen te werken, kunnen meer gegevens worden verzameld, waardoor er meer bekend wordt over het ziektebeloop en de invloed van behandeling daarop.

Laatst gewijzigd: 07-10-2018

⁵³ Bij registratie verzamelt men patiëntgegevens om de oorzaken en het verloop van een ziekte in kaart te brengen

Amyloïdose Nederland

Websitehttp://www.amyloidose.nl

UMCG - Groningen

AfdelingExpertisecentrum Amyloïdose UMCG, via polikliniek Interne Geneeskunde
Telefoon050-3613400
Websitehttp://www.amyloid.nl

Over Amyloïdose

Amyloïdose is een verzamelnaam van verschillende stapelingsziekten waarbij eiwitten in het lichaam verkeerd gevouwen worden. Dit kan problemen geven in verschillende organen zoals de nieren, hart en lever. Omdat de klachten heel algemeen en verschillend kunnen zijn, is het vaak lastig om de diagnose snel vast te stellen.

Symptomen
Er zijn veel verschillende soorten eiwitten in het lichaam die verkeerd gevouwen kunnen worden. Er vindt dan een ophoping plaats van eiwitten. Wanneer de ophoping plaatselijk is, dan spreek je van lokale amyloïdose. Wanneer er problemen ontstaan op meerdere plekken in het lichaam, spreek je van systemische amyloïdose. De klachten die hierbij ontstaan zijn afhankelijk van welke eiwit zich ophoopt en de plek waar dit gebeurt in het lichaam. Er is dus veel variatie in de symptomen tussen patiënten. Klachten kunnen zijn; vermoeidheid, gewichtsverlies, nierproblemen en hartfalen.

Behandeling
85% van de patiënten heeft de niet-erfelijke vorm AL amyloïdose. Het beenmerg maakt dan plasmacellen aan die afwijkende eiwitten produceren wat tot ophoping leidt. De behandeling van deze vorm van amyloïdose bestaat uit chemotherapie en stamceltherapie. Bij stamceltherapie worden de defecte cellen vervangen door gezonde cellen. Dit is echter een zware behandeling voor de patiënt.
Ook is er een erfelijke vorm van amyloïdose waarbij met medicijnen de ophoping van eiwitten tegengehouden kan worden. Daarnaast kan een levertransplantatie goede resultaten opleveren.

Meer informatie vindt u hier.

Uitslag enquête