Klik hier voor uitleg over de kenniskaarten
AfweerstoornissenAmyloïdoseAnorectale malformatie (ARM)Aplastische Anemie (AA)Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
BijnierschorsinsufficiëntieBlaasextrofie
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)Congenitale melanocytaire nevi (CMN)
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) – levergebonden
LongfibroseLysosomale stapelingsziekten
Mitochondriële aandoeningen
Nagel Patella Syndroom (NPS)Netherton syndroomNeuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL3)
Osteogenesis Imperfecta
PLN-mutatieParoxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)Pulmonale hypertensie (PH)
Short Bowel Syndroom
Ureumcyclus defecten en organische acidurieën
VasculitisVetzuuroxidatie stoornissen (lange keten)Vetzuuroxidatie stoornissen (middellange keten)
Wittestofziekten
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
Ziekte van Fabry
AMC Amsterdam
Bartiméus/WKZ
CWZ – Nijmegen
Erasmus MC Rotterdam
Isala
LUMC – Leiden
Meander MC Amersfoort
Noordwest Ziekenhuisgroep Alkmaar
OLVG Amsterdam
Radboudumc Nijmegen
St. Antonius Ziekenhuis
UMCG – GroningenUMCU – Utrecht
VUmc – Amsterdam
WKZ/UMCUWKZ/UMCU/AMC