Op maandag 5 oktober was het patiëntenpanel welkom in het AMC Amsterdam om de organisatie van de zorg rondom X-ALD te bespreken. Het was een leuk, interessant en informatief gesprek. Alle informatie uit dit gesprek wordt verwerkt in een kenniskaart.
Bij X-ALD is er sprake van een stapeling van zeer lange keten vetzuren in verschillende weefsels. Normaal gesproken worden deze zeer lange keten vetzuren afgebroken in peroxisomen, kleine structuren in de cel. Bij X-ALD werkt het ALD eiwit niet goed en is dit afbraakproces verstoord. Hierdoor kunnen de zeer lange keten vetzuren niet in het peroxisoom opgenomen worden en stapelen de zeer lange keten vetzuren zich op in weefsels en organen (met name het zenuwstelsel en hormoonproducerende organen). De ernst van de verschijnselen kunnen verschillen tussen patiënten.
