Klik op de kaders voor meer informatie.

Aantal patiënten
  • 1 op de 170.000 mensen
  • 42% geeft aan dat er een expertisecentrum is

"Een groot deel van de patiënten bezoekt jaarlijks een UMC"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Aantal patiënten

In Nederland hebben ongeveer  1 op de 17.000  mensen een vorm van X-ALD

Concentratie

Patiënten zijn bereid heel Nederland door te reizen om door een expert gezien te worden1

Toelichting:

Ziekenhuisbezoeken
Bijna alle patiënten bezoeken een specialist in een universitair medisch centrum (UMC)2 . Twee derde bezoekt jaarlijks het UMC, de rest meerdere keren per jaar. Van de patiënten die een UMC bezoeken is meer dan de helft van mening dat de specialist voldoende kennis heeft over de aandoening en behandeling3 . Een kwart van de patiënten bezoekt naast een UMC ook een streekziekenhuis4 . De helft van deze patiënten is tevreden over de afstemming over de behandeling tussen het UMC en het streekziekenhuis. Minder dan de helft van de patiënten geeft aan dat er een expertisecentrum is voor X-ALD5 . Iets meer dan de helft van deze patiënten wordt ook gezien in dat expertisecentrum6 . 

Reizen voor zorg
Patiënten zijn bereid om ver te reizen om de juiste zorg te kunnen krijgen. Daarbij is het wel belangrijk dat er voor noodgevallen een specialist in de buurt is die iets meer over de aandoening weet en dat er een goede samenwerking is tussen de specialisten in het UMC en streekziekenhuis. 

Visie VKS
Het is belangrijk dat er een expertisecentrum is voor X-ALD, zowel op het gebied van diagnostiek als behandeling. De specialisten in een expertisecentrum hebben de mogelijkheid om nieuwe ontwikkelingen op het gebied van de aandoening en behandelmethoden bij te houden en goed geïnformeerd te zijn hierover.
VKS is van mening dat elk UMC een afdeling zou moeten hebben die in erfelijke stofwisselingsziekten gespecialiseerd is. Dit is een voorwaarde voor de expertise voor een specifieke sub-groep stofwisselingsziekten, zoals X-ALD. De zorg voor X-ALD patiënten, moet de zorg voor alle aspecten van de ziekte voor alle verschillende vormen dekken. Dus zowel aandacht voor de klachten van mannen met het Addison type, als voor vrouwelijke draagsters en kinderen met een neurologische vorm. De zorg moet daarom multidisciplinair aangeboden worden.

Informatievoorziening
Voor patiënten is het belangrijk om te weten welk centrum over de juiste expertise beschikt. VKS informeert patiënten via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief over de actuele situatie van de organisatie van de zorg. Ook worden er bijeenkomsten georganiseerd voor specifieke groepen, zoals voor de X-ALD diagnosegroep. Om op de hoogte te blijven van alle ontwikkelingen onderhoudt VKS nauwe contacten met het expertisecentrum.

Hielprikscreening
Om gezondheidsschade zoveel mogelijk te voorkomen, is het belangrijk dat de behandeling van de bijnierklachten die bij X-ALD ontstaan, zo snel mogelijk na de geboorte begint. VKS vindt het dan ook belangrijk dat X-ALD  binnenkort toegevoegd wordt aan de hielprikscreening. 

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



1 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 42% (N=12)
2 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 83% (N=12)
3 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=5)
4 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 25% (N=12)
5 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 42% (N=12)
6 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 55% (N=9)

Multidisciplinair
  • Patiënten bezoeken vooral de neuroloog en endocrinoloog

"Een goede samenwerking is belangrijk voor de kwaliteit van leven"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Meest bezochte zorgverleners

Neuroloog, endocrinoloog9

Toelichting:

Patiënten bezoeken vooral de neuroloog en endocrinoloog in het UMC. In het streekziekenhuis bezoeken patiënten vooral de neuroloog, endocrinoloog en internist10 .

De helft van de patiënten ervaart problemen op het gebied van de zorg voor hun aandoening. Patiënten ervaren vooral een gebrek aan kennis en een gebrek aan samenwerking, overleg en overdracht tussen specialisten11 . 

Visie VKS
VKS is van mening dat een goede samenwerking tussen zorgverleners erg belangrijk is voor de kwaliteit van leven van de X-ALD patiënt. VKS streeft ernaar dat er een centrale coördinator is van de zorg voor de patiënt. Deze zorgt ervoor dat de patiënt de juiste zorg krijgt en dat er een goede samenwerking tussen zorgverleners is. In de UMC’s wordt vaak goed samengewerkt, maar soms is er een gebrek aan coördinatie. Daarbij vindt VKS het belangrijk dat patiënten zich begrepen voelen en niet elke keer hetzelfde verhaal hoeven te vertellen aan verschillende specialisten. 

Vanwege de zeldzaamheid van X-ALD, zijn hulpverleners en andere medici vaak niet goed op de hoogte van ziekte-specifieke zaken die belangrijk zijn in het dagelijks leven of bij medische calamiteiten. Het is dus belangrijk dat experts hun opgedane kennis delen met andere specialisten.  

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



9 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 70%, 70% (N=10)
10 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 83%, 50%, 50% (N=6)
11 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: beide 50% (N=6)

(Specifieke) diagnostiek
  • Bij 67% heeft het langer dan een jaar geduurd voor de diagnose gesteld is
  • Vooral de neuroloog, huisarts en klinisch geneticus zijn bezocht voor de diagnose

"Patiënten moeten op een snelle en efficiënte manier een juiste diagnose krijgen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Tijd

Bij driekwart van de patiënten heeft het stellen van de diagnose meer dan een jaar geduurd7

Toelichting:

Bij twee derde van de  huidige patiënten heeft het langer dan een jaar, na de eerste klachten, geduurd om de diagnose te stellen. Om tot een diagnose te komen hebben patiënten meerdere zorgverleners bezocht, waaronder vooral de neuroloog, huisarts en klinisch geneticus8 . 

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat X-ALD patiënten serieus genomen worden in hun klachten en dat ze op een snelle en efficiënte manier een juiste diagnose krijgen. Daarbij is het belangrijk dat (kinder)neurologen, kinderartsen en endocrinologen in streekziekenhuizen adequaat verwijzen naar multidisciplinair diagnostisch onderzoek in het expertisecentrum. Dit onderzoek moet patiëntvriendelijk georganiseerd worden, zodat er snel duidelijkheid is en de patiënt niet onnodig hoeft te reizen. 

VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden voor X-ALD patiënten en houdt de literatuur bij. VKS informeert hierover via de website , het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief. 

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



7 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 67% (N=12)
8 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 83%, 58%, 33% (N=12)

Bereikbaarheid
  • 70% heeft in het UMC een vast aanspreekpunt
  • 67% heeft in het streekziekenhuis een vast aanspreekpunt

"Het is belangrijk dat patiënten weten hoe ze het expertisecentrum kunnen bereiken"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Aanspreekpunt

Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben12 .

Toelichting:

Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen. Bijna alle patiënten hebben een vast aanspreekpunt13 . Bij de meeste patiënten is de neuroloog of endocrinoloog het aanspreekpunt. Alle patiënten vinden dat het aanspreekpunt in het UMC voldoende de tijd neemt om de vragen te beantwoorden. Driekwart van de patiënten vindt dat het aanspreekpunt in het streekziekenhuis voldoende de tijd neemt om vragen te beantwoorden14 . 

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat er in het expertisecentrum een vast aanspreekpunt is voor X-ALD patiënten en dat duidelijk is voor patiënten waar ze met hun vragen naartoe kunnen en hoe patiënten het centrum kunnen bereiken. Voor de zorgverleners in de regio is het belangrijk dat zij het expertisecentrum kunnen benaderen voor vragen over de behandeling.

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



12 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 100% (N=12)
13 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 70% in UMC (N=10) en 67% in streekziekenhuis (N=6)
14 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 75% (N=4)

Aantal patiënten
  • Het centrum volgt 120 patiënten met X-ALD

"We willen graag alle patiënten in Nederland met X-ALD in beeld hebben"

AMC Amsterdam
Feiten:

Aantal patiënten

Het centrum volgt ongeveer 120 patiënten met X-ALD

Aantal artsen

1 (kinder)neuroloog, 1 kinderendocrinoloog, 1 endocrinoloog

Toelichting:

Sinds de jaren ’80 ziet het centrum patiënten met peroxisomale stofwisselingsziekten, waaronder X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Sinds 2015 is het centrum officieel expertisecentrum  voor peroxisomale stofwisselingsziekten. 

Route naar centrum
Er komen twee à drie nieuwe patiënten per jaar naar het centrum. Dit zijn meestal patiënten die in een ander ziekenhuis de diagnose hebben gekregen en vervolgens worden doorverwezen naar het AMC. Het centrum ziet bijna alle patiënten met X-ALD in Nederland. De specialisten zouden echter graag alle patiënten in Nederland met X-ALD willen zien om de gehele patiëntengroep goed in beeld te hebben. 

Consulten
De (kinder)neuroloog is de hoofdbehandelaar. Als patiënten voor het eerst in het centrum komen, krijgen ze alle tijd die ze nodig hebben. Meestal duurt de eerste afspraak drie kwartier tot een uur. Vervolgafspraken duren ongeveer twintig minuten. 

Verschijnselen van X-ALD
Vrijwel alle mannen met X-ALD ontwikkelen bijnierschorsinsufficientie (verminderde werking van de bijnierschors). Verder ontstaat in de loop van het leven (meestal tussen het 20e en 30e levensjaar) bij mannen en vrouwen schade aan het ruggenmerg, waardoor loopproblemen en klachten zoals incontinentie ontstaan. Deze klachten worden geleidelijk in de loop van vele jaren erger. Daarnaast kunnen jongens en mannen met X-ALD hersenafwijkingen krijgen. Wie hersenafwijkingen krijgt en op welke leeftijd dat gebeurt, kan niet worden voorspeld. De eerste klachten van hersenafwijkingen zijn bij jongens vaak leer- en gedragsproblemen en bij volwassenen psychiatrische klachten, gevolgd door verlammingsverschijnselen en epileptische aanvallen. Als er hersenafwijkingen ontstaan, nemen deze snel toe. Onbehandeld leidt dit vaak tot overlijden binnen 2 jaar na het ontstaan van de eerste klachten.

Mannen en vrouwen
Zowel mannen als vrouwen met X-ALD ontwikkelen klachten. Mannen krijgen het over het algemeen op jongere leeftijd. Vrouwen krijgen (bijna) nooit klachten van de bijnieren en hersenafwijkingen.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Multidisciplinair
  • (Kinder)neuroloog, (kinder)endocrinoloog, revalidatiearts, uroloog, diëtist

"Het traject verschilt voor mannen, vrouwen en kinderen."

AMC Amsterdam
Feiten:

Betrokken medisch specialisten

(Kinder)neuroloog
(Kinder)endocrinoloog
Revalidatiearts
Uroloog
Diëtist

Patiëntbesprekingen

Geen structurele patiëntenbespreking specifiek voor X-ALD patiënten. Patiënten worden besproken in de:
-    Radiologie bespreking: radiologen en neurologen (1x per week)
-    Onopgeloste casus bespreking: kinderneurologen, klinisch genetici, kinderartsen metabole ziekten, internist-endocrinoloog metabole ziekten (1x per week)
-    Revalidatiebespreking: revalidatieartsen en neurologen (1x per week)

Toelichting:

De (kinder)neuroloog is de hoofdbehandelaar en coördineert de zorg die patiënten nodig hebben. X-ALD patiënten zien vooral de (kinder)neuroloog en (kinder)endocrinoloog. Afhankelijk van de klachten, zien patiënten ook een revalidatiearts, uroloog, diëtist of klinisch geneticus (in geval van een kinderwens). Als een nieuwe patiënt in het centrum komt, legt de (kinder)neuroloog uit wat de diagnose X-ALD voor de patiënt inhoudt, wat de gevolgen zullen zijn en hoe het verdere traject verloopt.

Traject voor volwassenen
Voor volwassenen is er een multidisciplinaire X-ALD poli. De patiënt krijgt een consult met de neuroloog en endocrinoloog, er wordt bloed afgenomen voor bloedonderzoek en bij mannen wordt een MRI-scan gemaakt. De uitslag van het bloedonderzoek en de MRI-scan volgt telefonisch. 
Mannen komen jaarlijks op controle op de multidisciplinaire X-ALD poli. Mannen kunnen namelijk op volwassen leeftijd alsnog de ernstige vorm X-ALD ontwikkelen met hersenafwijkingen. Hierdoor is het belangrijk dat mannen regelmatig een MRI-scan krijgen om hersenafwijkingen in een vroeg stadium op te sporen. Als de ernstige vorm bijtijds wordt ontdekt, is behandeling met een beenmergtransplantatie effectief. Verder wordt ook aandacht besteed aan de bijnierfunctie. Een jaarlijkse MRI van de hersenen en onderzoek van de bijnier is voor vrouwen niet nodig, omdat zij deze afwijkingen niet krijgen. Vrouwen hoeven hierdoor niet jaarlijks op de multidisciplinaire X-ALD poli te komen. 

Traject voor kinderen
X-ALD geeft op de kinderleeftijd alleen klachten bij jongens, vrouwen krijgen in het algemeen pas op de volwassen leeftijd klachten. Jongens tot twaalf jaar komen twee keer per jaar bij de kinderneuroloog en kinderendocrinoloog op controle, daarna komen ze jaarlijks op controle. Voor jongens is er geen multidisciplinaire poli, maar ze zien wel op dezelfde dag de kinderneuroloog en kinderendocrinoloog. Op deze dag wordt ook bloed afgenomen en wordt er een MRI-scan gemaakt. De uitslagen van het bloedonderzoek en de MRI-scan volgen telefonisch. Bij jongens wordt ook goed in de gaten gehouden of ze afwijkingen in de hersenen ontwikkelen en dus de ernstige vorm X-ALD ontwikkelen. Als er nog geen ernstige schade in de hersenen is, komen jongens nog in aanmerking voor een beenmergtransplantatie. 

Beenmergtransplantatie
Als de diagnose cerebrale X-ALD bij jongens of mannen wordt gesteld voordat er ernstige schade in de hersenen is ontstaan, kunnen zij in aanmerking komen voor een beenmergtransplantatie. Een beenmergtransplantatie kan deze vorm van de ziekte stoppen. Als een patiënt in aanmerking komt voor een beenmergtransplantatie, wordt hij/zij doorverwezen naar het UMC Utrecht waar de beenmergtransplantatie voorbereid en uitgevoerd wordt. Na de beenmergtransplantatie komen de patiënten nog wel jaarlijks op controle in het AMC. 

Psychologische kant
Op dit moment wordt er niet structureel aandacht geschonken aan de psychologische aspecten bij de aandoening. De specialisten zijn zich echter wel bewust van de impact van X-ALD en willen hier aandacht aan besteden. Ze gaan met psychologen van het AMC de kwaliteit van leven van patiënten onderzoeken om te kijken waar patiënten precies tegenaan lopen. Afhankelijk van de uitkomsten van dit onderzoek bepalen ze welke zorgverleners ze hiervoor bij de zorg kunnen betrekken. 

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

(Specifieke) diagnostiek
  • Bloedonderzoek
  • DNA-onderzoek
  • MRI van de hersenen

"X-ALD wordt voor jongens toegevoegd aan de hielprik"

AMC Amsterdam
Feiten:

(Specifieke) diagnostiek

Bloedonderzoek, DNA-onderzoek, MRI van de hersenen

Toelichting:

De diagnose X-ALD kan vermoed worden op basis van lichamelijke klachten en afwijkingen bij het neurologisch onderzoek. De diagnose wordt vervolgens bevestigd met bloedonderzoek en DNA-onderzoek. Deze onderzoeken kunnen in alle Nederlandse ziekenhuizen worden aangevraagd. Vanuit kleinere ziekenhuizen moet het materiaal dan echter worden opgestuurd naar een laboratorium in een academisch ziekenhuis.

Verminderde werking bijnierschors
Bijna alle mannelijke patiënten met X-ALD krijgen uiteindelijk afwijkingen aan de bijnieren waardoor een tekort aan bijnierschorshormonen ontstaat. Dit is vaak in het beginstadium lastig te herkennen vanwege aspecifieke klachten, zoals vermoeidheid of heel erg ziek worden door bijvoorbeeld griep. (Kinder)endocrinologen zijn alert op een verminderde werking van de bijnierschors en vaak testen ze ook of X-ALD de oorzaak kan zijn van de bijnierproblemen, zeker als deze klachten gepaard gaan met bijvoorbeeld loopproblemen of neurologische klachten. 

Neurologisch onderzoek
Als patiënten met klachten, zoals loopproblemen en urine incontinentie, bij de neuroloog komen, probeert deze de oorzaak te achterhalen door in eerste instantie een uitgebreid neurologisch onderzoek te doen. Als er aanwijzingen zijn voor afwijkingen aan het ruggenmerg (een myelopathie33 ), wordt meestal eerst een MRI gemaakt. Bij X-ALD zijn er aan het ruggenmerg echter meestal geen afwijkingen te zien op de MRI scan. Wel kan een MRI van hersenen en/of ruggenmerg andere oorzaken van de klachten uitsluiten.

Bloedonderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan vastgesteld worden of er zeer lang-keten vetzuren (ZLKV)34 in het bloed aanwezig zijn. Bij X-ALD kunnen ZLKV namelijk niet goed afgebroken worden, waardoor deze ophopen in het lichaam. De ZLKV kunnen in het bloed worden gemeten en is een betrouwbare diagnostische test bij mannen met X-ALD. Binnen twee tot vier weken is de uitslag van dit bloedonderzoek bekend.

DNA-onderzoek
Als uit bloedonderzoek blijkt dat de ZLKV in het bloed verhoogd zijn, wordt gericht DNA-onderzoek ingezet om de diagnose X-ALD te bevestigen. Dit onderzoek wordt gedaan op DNA uit witte bloedcellen. Het duurt ongeveer drie maanden voordat de uitslag van het DNA-onderzoek bekend is.

Hielprikscreening
Met de hielprik zal in de toekomst ook gescreend gaan worden op X-ALD bij jongens. Jongens kunnen in de kindertijd een zeer ernstige vorm van X-ALD35 krijgen waardoor ze op jonge leeftijd overlijden. Dit kan voorkomen worden met een beenmergtransplantatie, mits de diagnose in een vroeg stadium gesteld wordt. Op dit moment duurt het vaak nog lang voor kinderen de diagnose krijgen, omdat bij de eerste neurologische klachten niet altijd aan X-ALD gedacht wordt. Hierdoor kunnen patiënten te laat zijn voor een beenmergtransplantatie.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



33 Myelopathie: afwijkingen aan het ruggenmerg die leiden tot krachtsvermindering, gevoelsstoornissen, verhoogde reflexen en continentieproblemen
34 Zeer lang-keten vetzuren (ZLKV): Het lichaam maakt ze grotendeels zelf aan uit langketen vetzuren. ZLKV zelf zitten nauwelijks in voedsel.
35 Cerebrale adrenoleukodystrofie is een ernstige vorm X-ALD, waarbij afwijkingen in de witte stof van de hersenen ontstaan. Dit komt alleen bij mannelijke patiënten voor. Vaak zijn de eerste klachten leer- en gedragsproblemen en epileptische aanvallen. Het is een zeer progressieve vorm, waardoor patiënten vaak binnen een paar jaar na de eerste klachten overlijden. De vorm met chronische ruggenmergschade werd “adrenomyeloneuropathie” (AMN) genoemd.

Bereikbaarheid

"Via internet kunnen patiënten afspraken inplannen en vragen aan behandelaars stellen."

AMC Amsterdam
Feiten:

Bereikbaarheid

Administratief medewerker van afsprakenbureau of secretariaat

Website

www.x-ald.nl 
www.amc.nl

Toelichting:

Patiënten die nog niet in het centrum onder behandeling zijn, kunnen contact opnemen met het afsprakenbureau van het AMC of het secretariaat van het centrum. Vervolgens wordt de vraag bij de (kinder)neuroloog neergelegd en afhankelijk van de vraag belt de (kinder)neuroloog terug of wordt er een afspraak ingepland. Patiënten die al in het centrum onder behandeling zijn, kunnen inloggen op de website en zelf afspraken inplannen of vragen stellen aan een van hun behandelaars. Daarnaast is het centrum visitekaartjes aan het ontwikkelen waarop de bereikbaarheid voor de patiënt beschreven staat. 

Noodsituaties
Er is geen speciaal crisisprotocol. In crisissituaties, zoals problemen met de bijnieren, epileptische aanvallen, etc., moet direct 112 gebeld worden, zodat patiënten zo snel mogelijk in het dichtstbijzijnde ziekenhuis geholpen kunnen worden. Het streekziekenhuis kan dan contact opnemen met het centrum, zodat het centrum het ziekenhuis kan adviseren over de behandeling. 

Aanspreekpunt
Er is niet formeel afgesproken wie het vaste aanspreekpunt is. Patiënten kunnen kiezen of ze hun behandelend (kinder)neuroloog of (kinder)endocrinoloog aanspreken. 

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Zorg in de regio
  • 58% vindt dat er onvoldoende afstemming tussen zorgverleners is
  • 50% vindt dat ze onvoldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg

"Patiënten hechten grote waarde aan kennis over de aandoening bij zorgverleners"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Zorg in de regio

Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk.

Toelichting:

Een kwart van de patiënten bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis15 . Een klein deel van de patiënten bezoekt alleen een streekziekenhuis16 . De helft van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis onvoldoende kennis over hun aandoening en behandeling heeft17 . De helft van de patiënten die zowel in een UMC als in een streekziekenhuis gezien worden, is tevreden over de afstemming tussen het UMC en het streekziekenhuis18 .

Afstemming zorgverleners
Patiënten zien vaak ook andere zorgverleners buiten het ziekenhuis, zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut of een revalidatiearts19 . Meer dan de helft van de patiënten vindt echter dat er niet voldoende afstemming en communicatie tussen de verschillende zorgverleners is20 .

De helft van de patiënten heeft het gevoel dat zij voldoende ondersteund worden in de coördinatie van de zorg rondom hun aandoening. De andere helft is hier echter ontevreden over. 
Een groot deel van de patiënten geeft aan voldoende ondersteund te worden in de psychologische aspecten van het leven met hun aandoening.21  Van de patiënten die aangeven dat ze niet voldoende worden ondersteund in de psychologische aspecten geeft de meerderheid aan hier wel behoefte aan te hebben22 .

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de zorg in de regio goed georganiseerd is, vanuit één centraal punt. Dit voorkomt een gebrek aan centrale leiding bij de behandeling. Hierdoor krijgen X-ALD patiënten de zorg die ze nodig hebben, zonder dat ze last hebben van rompslomp bij de organisatie van de zorg in de regio. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat (ouders van) patiënten hierbij zo min mogelijk last ervaren van administratieve regels. 

Zorgverleners informeren
VKS vindt het  belangrijk dat huisartsen voldoende op de hoogte worden gebracht van de specifieke problemen die horen bij de aandoening, zodat de huisarts weet wat er moet gebeuren bij bepaalde problemen. Het expertisecentrum zou hier meer aandacht aan kunnen schenken door de huisarts op de hoogte te brengen van de diagnose en de gevolgen hiervan.

Vaak zijn regionale zorgverleners onvoldoende op de hoogte van wat de aandoening precies inhoudt. De organisatie van de zorg in de regio loopt dus niet altijd soepel. Soms moeten patiënten ook zelf vragen om bepaalde zorg in de regio, bijvoorbeeld maatschappelijk werk of psychologische hulp. Dit zou nog beter afgestemd kunnen worden.

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



15 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 25% (N=12)
16 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 17% (N=12)
17 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 50% (N=6)
18 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 50% (N=4)
19 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: respectievelijk 42%, 17%, 17% (N=12)
20 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 58% (N=12)
21 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 58% (N=12)
22 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=5)

Kind - volwassen
  • 1 respondent heeft te maken gehad met de overgang naar volwassenzorg en deze neutraal ervaren

"Steeds meer patiënten worden volwassen, waardoor het belangrijk is dat er voldoende opgeleide specialisten zijn voor volwassenen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Betrokken specialisten

Van kinderneuroloog naar neuroloog

Toelichting:

Eén patiënt die de enquête heeft ingevuld, heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg. Deze patiënt heeft de overgang neutraal ervaren.

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de overgang van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg zo natuurlijk mogelijk verloopt. Een goede overdracht tussen artsen is hierbij van groot belang, zodat de patiënt niet zijn hele geschiedenis nog een keer uit moet leggen. Door ontwikkelingen in de behandeling bereiken ook steeds meer mensen de volwassen leeftijd. Het is dus belangrijk dat er genoeg opgeleide specialisten zijn voor volwassen patiënten. Het wil nog wel eens voorkomen dat internisten of neurologen onvoldoende afweten van de stofwisselingsziekten om de rol van kinderarts of kinderneuroloog goed over te nemen. In dat geval dienen de betrokken specialisten zich beter te verdiepen in de specifieke problemen van patiënten met X-ALD.

Laatst gewijzigd: 14-11-2019

Patiënt
Centrum
Zorg in de regio
  • Huisarts
  • Revalidatiearts
  • Logopedist
  • Fysiotherapeut
  • Ergotherapeut
  • Streekziekenhuis
  • Diëtist

"Het centrum zou graag alle patiënten jaarlijks willen zien."

AMC Amsterdam
Feiten:

Zorgverleners in de regio

Huisarts, revalidatiearts, logopedist, fysiotherapeut, ergotherapeut, streekziekenhuis, diëtist

Toelichting:

Welke zorg in de regio een patiënt nodig heeft hangt af van de klachten, maar ook van wat de patiënt zelf wil. Een groot deel van de patiënten wordt doorverwezen naar een revalidatiearts, maar afhankelijk van de klachten ook naar bijvoorbeeld een logopedist, fysiotherapeut, ergotherapeut of diëtist. Na doorverwijzing is er weinig contact tussen het centrum en de zorgverleners in de regio.

Coördinatie zorg
Als patiënten klachten hebben die gerelateerd zijn aan X-ALD, probeert het centrum de zorg hiervoor te coördineren. Daarbij houdt het centrum de huisarts op de hoogte van de actuele situatie van de patiënt.

Streekziekenhuis
Voor specifieke zaken, zoals bijnierschorsproblemen of neurologische klachten, is het goed als patiënten naar het centrum komen. Ook de MRI scans kunnen beter in het centrum worden verricht. Praktische zaken, zoals periodiek bloedonderzoek, kunnen ook door specialisten in streekziekenhuizen uitgevoerd worden. Dit zorgt ervoor dat patiënten niet steeds naar het centrum hoeven te reizen. Het centrum zou alle patiënten in elk geval één keer per jaar willen zien. De specialisten kunnen dan advies geven aan het streekziekenhuis over de behandeling.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Kind - volwassen
  • 18 jaar
  • Patiënten houden dezelfde (kinder)neuroloog

"Patiënten houden dezelfde (kinder)neuroloog als ze van de kinderpoli naar de volwassenpoli gaan."

AMC Amsterdam
Feiten:

Transitie

18 jaar

Toelichting:

Bij de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg houden patiënten dezelfde (kinder)neuroloog. Alleen de poli verandert van de kinderpoli naar de volwassenenpoli. De (kinder)neuroloog doet dus zowel de zorg voor kinderen als de zorg voor volwassenen. De transitie vindt plaats als de patiënt 18 jaar is. 

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Onderwijs
  • 58% vindt onderwijs belangrijker dan onderzoek en registratie

"Het is belangrijk dat kennis over stofwisselingsziekten gedeeld wordt met andere specialisten"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Kennis

Patiënten vinden het belangrijk dat specialisten kennis hebben over hun aandoening

Toelichting:

Patiënten vinden onderwijs belangrijk23 . Over het algemeen vinden patiënten dat er voldoende kennis over hun aandoening en behandeling is in het expertisecentrum24 en het UMC25 . Dit in tegenstelling tot het streekziekenhuis. Maar een klein deel van de patiënten is van mening dat het streekziekenhuis voldoende kennis heeft26 . Patiënten vinden het belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit bij zorgverleners.

Visie VKS
VKS vindt onderwijs zeer belangrijk. In de opleiding van artsen en andere zorgverleners moet meer aandacht komen voor stofwisselingsziekten. Hoewel dit zeldzame ziekten zijn, zijn er wel heel veel stofwisselingsziekten en ze hebben vaak een zeer ernstig beloop. Meer kennis over deze aandoeningen bij specialisten en zorgverleners kan leiden tot een hogere kwaliteit van leven voor de (ouders van de) patiënt. Daardoor krijgt de patiënt  de juiste zorg  en voelt de patiënt zich beter ondersteund. 

Uitdragen kennis
Het uitdragen van kennis aan (toekomstige) specialisten is een belangrijke taak van de experts. Hierdoor worden andere artsen alerter op bijzondere aandoeningen, zoals X-ALD. Ook is het belangrijk dat experts hun kennis delen over de behandeling. 

Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat kennis niet aan één persoon verbonden blijft, maar dat kennis gedeeld wordt met anderen. Zo wordt voorkomen dat de kennis verloren gaat als een persoon stopt met werken. De  expert kan  zijn kennis delen  met andere specialisten binnen het expertisecentrum, bijvoorbeeld door patiëntbesprekingen.
 
Informeren 
VKS streeft ernaar om op de hoogte te zijn van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de zorg, aandoeningen en behandelingen.  Ze geeft deze  kennis door via de website, het verenigingsblad en via bijeenkomsten voor leden. Daarnaast is VKS bereikbaar voor vragen van (ouders van) patiënten. 

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



23 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 58% (N=12) vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase
24 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 67% (N=3)
25 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 60% (N=10)
26 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 17% (N=6)

Patiëntenorganisaties

"Specialisten vertellen (ouders van) patiënten over de patiëntenorganisatie"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Voorlichtingsmateriaal

Website, verenigingsblad, digitale nieuwsbrief, sociale media, folders, stripverhaal

Website

www.stofwisselingsziekten.nl ​

Toelichting:

VKS wil stofwisselingsziekten bekender maken en patiënten voorlichten over de ontwikkelingen in het veld van de stofwisselingsziekten. Hiervoor gebruikt VKS de website, de Wisselstof (verenigingsblad), de digitale nieuwsbrief, de sociale media en de bijeenkomsten voor patiënten. Daarnaast heeft VKS voorlichtingsmateriaal en ziektebeschrijvingen over stofwisselingsziekten. Voor kinderen heeft VKS een apart deel op de website ingericht, een stripverhaal over stofwisselingsziekten gemaakt en een voorlichtingsboekje voor kinderen op de basisschool. 

Vindbaarheid 
Het is de bedoeling dat specialisten de patiënten informeren over patiëntenorganisaties. Hierdoor krijgen nieuwe patiënten de mogelijkheid om gebruik te maken van wat de patiëntenorganisaties te bieden hebben. Daarnaast zorgt VKS ervoor dat ze goed vindbaar is op internet om patiënten te informeren over het ziektebeeld en lotgenotencontact te bieden.

Bereikbaar voor vragen
De patiëntenvereniging staat daarnaast altijd open voor vragen van patiënten en VKS zal zich inzetten voor hun belangen. Een voorbeeld waarmee VKS zich ingezet heeft, is de problematiek rondom vergoedingen van bepaalde medicijnen.

Laatst gewijzigd: 14-11-2019

Wetenschappelijk onderzoek
  • 33% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs.

"Wetenschappelijk onderzoek leidt tot verbetering in kwaliteit van leven"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Wetenschappelijk onderzoek

Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening  komt. 

Informatievoorziening

VKS brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen.

Toelichting:

Patiënten zijn gevraagd het belang van wetenschappelijk onderzoek aan te geven ten opzichte van onderwijs en registratie. Hieruit blijkt dat patiënten verdeeld zijn over het belang van wetenschappelijk onderzoek27 . Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening komt met daarbij de kans op nieuwe/betere behandelingen. Dit zou namelijk kunnen leiden tot een verbeterde kwaliteit van leven. 

Visie VKS
VKS vindt wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk, zowel fundamenteel28 als toegepast onderzoek29 . Deze twee kunnen ook niet los van elkaar gezien worden, want door fundamenteel onderzoek ontstaan nieuwe behandelingen. Voor veel patiënten is er namelijk geen of onvoldoende effectieve therapie. VKS blijft op de hoogte van de ontwikkelingen door informatie van artsen/onderzoekers, door nieuwe publicaties bij te houden en door bijeenkomsten voor artsen/onderzoekers te bezoeken. 

Informeren
VKS informeert (ouders van) patiënten over nieuwe ontwikkelingen via de website, het verenigingsblad, de digitale nieuwsbrief en bijeenkomsten voor patiënten. Artsen en onderzoekers van het UMC nemen deel aan de bijeenkomsten van de X-ALD diagnosegroep om patiënten te informeren over nieuwe ontwikkelingen. 

Stimuleren wetenschappelijk onderzoek
VKS financiert zelf geen wetenschappelijk onderzoek. VKS vertegenwoordigt alle stofwisselingsziekten en vindt dat elke stofwisselingsziekte aandacht en onderzoek verdient. Daarom onderhoudt VKS wel contacten met artsen en onderzoekers over onderzoeken en helpt waar nodig stichtingen met het toekennen van geld aan onderzoek. 

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



27 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 33% (N=12) vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
28 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
29 Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden

Registratie
  • 67% vindt registratie minder belangrijk dan onderzoek en onderwijs
  • 59% weet niet of hij/zij geregistreerd staat

"Registratie is belangrijk, omdat dit leidt tot inzicht in het natuurlijk beloop en de effectiviteit van eventuele behandelingen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Meerwaarde voor de patiënt

Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening

Toelichting:

Een derde van de patiënten staat geregistreerd in een (inter)nationale onderzoeksdatabase30 , maar voor meer dan de helft van de patiënten is het onduidelijk of ze geregistreerd staan31 . Patiënten vinden registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs32 . 

Visie VKS
VKS vindt registratie wel degelijk belangrijk. Registratie van de follow-up van patiënten geeft inzicht in het natuurlijk beloop van de aandoening en de effectiviteit van eventuele behandelingen. Registratie van het aantal keren dat een diagnose daadwerkelijk gesteld wordt, geeft zicht op het echte vóórkomen van een ziekte in de populatie.  Doordat X-ALD een zeldzame aandoening is, zijn er weinig patiënten. Veel gegevens moeten daardoor internationaal geregistreerd  worden om relevante informatie over een aandoening te geven. VKS zou graag zien dat alle specialisten in metabole ziekten  meewerken aan registratiesen databases, die de kennis doen toenemen. 

VKS vertegenwoordigt het patiëntenbelang als het gaat om het opzetten en beheren van gegevens in registers en databases. VKS wijst onder andere in het verenigingsblad de Wisselstof en op de website op het belang van registraties.

Laatst gewijzigd: 14-11-2019



30 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 33% (N=12)
31 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 59% (N=12)
32 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ juni 2015: 67% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=12)

Onderwijs
  • Geneeskunde
  • Bijscholingen
  • 2 hoogleraren

"Het is belangrijk dat artsen op de hoogte zijn van het ziektebeeld, zodat nieuwe patiënten snel doorverwezen kunnen worden"

AMC Amsterdam
Feiten:

Opleidingen

Geneeskunde

Hoogleraren

2 hoogleraren

Toelichting:

De specialisten uit het centrum geven colleges bij de opleiding Geneeskunde. Hier betrekken ze vaak ook patiënten bij, zowel kinderen als volwassenen. Wat de specialisten vooral belangrijk vinden is dat artsen in opleiding op een systematische manier een juiste diagnose leren stellen. 

Bijscholing
De specialisten van het centrum geven bijscholing  over neurologische onderwerpen binnen de kindergeneeskunde aan artsen, zowel binnen als buiten het expertisecentrum. Hierbij komt X-ALD ook aan bod. Daarnaast geven de specialisten van het centrum bijscholing aan neurologen over de symptomen van stofwisselingsziekten in het algemeen bij volwassenen. 

Symposia/congressen
Het team van specialisten gaat regelmatig naar (inter)nationale symposia en congressen. Ook worden ze regelmatig als spreker gevraagd. Daarnaast organiseert het centrum in 2016 de International Child Neurological Association in Amsterdam, met vooraf een symposium over peroxisomale stofwisselingsziekten (waar X-ALD onder valt). 
Specialisten binnen het AMC vinden het daarnaast belangrijk dat zoveel mogelijk artsen in Nederland op de hoogte zijn van hun expertise, zodat nieuwe patiënten met X-ALD naar het centrum verwezen worden. 

Waarborging kennis
Het team van specialisten houdt zich actief met X-ALD bezig door nieuwe (wetenschappelijke) ontwikkelingen en publicaties in de gaten te houden. Daarnaast zijn ze actief betrokken bij de ontwikkeling van richtlijnen en het opzetten van nieuw wetenschappelijk onderzoek. De zorg binnen het AMC wordt door specialisten nauwkeurig gedocumenteerd en vastgelegd. Hierdoor kan de zorg overgenomen worden door andere artsen als een van de specialisten vertrekt. 

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Patiëntenorganisaties
  • Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
  • Spreken op patiëntendagen
  • Helpen bij ontwikkeling van voorlichtingsmateriaal

"Via de patiëntenorganisatie kan het centrum patiënten op de hoogte brengen van nieuwe ontwikkelingen"

AMC Amsterdam
Feiten:

Samenwerkingen

Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Inzet

Spreken op patiëntendagen, voorlichtingsmateriaal ontwikkelen

Toelichting:

Het centrum werkt nauw samen met de vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). De specialisten van het centrum zijn bereid om te spreken op patiëntendagen, om te helpen bij de ontwikkeling van voorlichtingsmateriaal en om mee te werken aan artikelen voor het verenigingsblad. 

Belang patiëntenorganisatie
Het is belangrijk dat er een patiëntenorganisatie is om de belangen van patiënten te behartigen, om patiënten met lotgenoten in contact te brengen en om patiënten te informeren. Via het verenigingsblad, de website en bijeenkomsten van de patiëntenorganisatie kan het centrum dan ook makkelijk patiënten bereiken en op de hoogte brengen van nieuwe relevante ontwikkelingen. 

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Wetenschappelijk onderzoek
  • Fundamenteel en toegepast onderzoek
  • 20 internationale peer-reviewed artikelen

"We onderzoeken of er stofjes zijn die het ziektebeloop kunnen voorspellen"

AMC Amsterdam
Feiten:

Team

2 kinderneurologen
5 promovendi
1 onderzoeker
2 analisten

Investering

NWO, stichting Steun Emma Kinderziekenhuis AMC

Publicaties (afgelopen vijf jaar)

Ongeveer 20 internationale peer-reviewed36 artikelen gepubliceerd

Toelichting:

In het centrum wordt zowel fundamenteel37 als toegepast38 onderzoek gedaan. Binnen het fundamentele onderzoek kijkt men naar het ziektemechanisme en bijvoorbeeld of ze de ophoping van  zeer lange keten vetzuren kunnen verminderen. Daarnaast lopen er op dit moment in het centrum drie grote studies, namelijk welke stoffen voorspellen het ziektebeloop, vervolgonderzoek bij vrouwen en oogonderzoek.

Voorspellers  ziektebeloop
Het centrum onderzoekt of te voorspellen is wie de ernstige vorm X-ALD ontwikkelt en wie de milde vorm. Hiervoor vergelijken de onderzoekers bloed, hersenvocht en MRI-scans van jongens en mannen met X-ALD. Als het ziektebeloop te voorspellen is, kan de zorg hierop aangepast worden. Jongens en mannen met de ernstige vorm kunnen dan bijvoorbeeld eerder in het ziekteproces een beenmergtransplantatie ondergaan, wat schade in de hersenen kan voorkomen. 

Vervolgonderzoek vrouwen
Ook loopt er op dit moment een onderzoek waarbij het centrum het ziektebeloop bij vrouwen volgt. Men vergelijkt de klachten van nu met de klachten van vijf jaar geleden. Hierbij kijken ze of de klachten verergerd zijn, hetzelfde zijn gebleven of dat  er klachten bijgekomen zijn. Daarnaast kijken ze of de vrouwelijke patiënten die vijf jaar geleden nog geen klachten hadden, nu wel klachten hebben. 

Oogonderzoek
Het centrum vergelijkt of er een relatie is tussen de ogen en de ziekteactiviteit in de rest van het lichaam. Voor wetenschappelijk onderzoek is het belangrijk dat de progressie van de aandoening precies in een getal vast te leggen is. Dan kan gekeken worden of bijvoorbeeld een nieuwe behandeling daadwerkelijk invloed heeft op de ziekte. Op dit moment is dat nog zeer moeilijk. 

Patiënten informeren
Als patiënten hebben meegewerkt aan wetenschappelijk onderzoek, krijgen ze van het centrum na publicatie het wetenschappelijke artikel opgestuurd ter informatie.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



36 Peer-reviewed artikelen zijn artikelen die door (inter)nationale collega’s beoordeeld zijn.
37 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte.
38 Toegepast onderzoek (ook wel klinisch onderzoek) richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden.

Registratie
  • Geen (inter)nationale registratie
  • Eigen biobank
  • Databank voor MRI-scans van X-ALD patiënten

"Het AMC heeft een databank om MRI-scans te bewaren."

AMC Amsterdam
Feiten:

Registratie

Geen (inter)nationale registratie, eigen biobank, databank voor MRI-scans van X-ALD patiënten

Toelichting:

Voor X-ALD is er geen (inter)nationale registratie39 . Het AMC registreert wel zelf patiëntgegevens van patiënten met X-ALD. Daarnaast heeft het AMC een databank voor MRI-scans van X-ALD patiënten om te onderzoeken of met behulp van MRI-scans het ziektebeloop voorspeld kan worden. 

Europese database
Er wordt gekeken of het mogelijk is om een Europese registratie voor X-ALD op te zetten, waar het AMC aan meewerkt. Dit bevindt zich echter nog in de beginfase, omdat het opzetten van zo’n database wat betreft wet- en regelgeving in de verschillende landen zeer complex is.

Eigen biobank
Het AMC heeft een eigen biobank waarin lichaamsmateriaal vijftig jaar bewaard wordt en röntgenfoto’s 110 jaar voor wetenschappelijk onderzoek. Hiervoor vraagt het centrum eerst toestemming aan de patiënt. 

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



39 Bij registratie verzamelt men patiëntgegevens om de oorzaken en het verloop van een ziekte in kaart te brengen.

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
AMC Amsterdam