Klik op de kaders voor meer informatie.

Aantal patiënten
  • 4200 mensen hebben een mitochondriële aandoening
  • 64% geeft aan dat er een expertisecentrum is

"Patiënten zijn bereid ver te reizen voor de juiste zorg"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Aantal patiënten

In Nederland hebben ongeveer 4200 mensen een mitochondriële aandoening1

Concentratie

Patiënten zijn bereid heel Nederland door te reizen om door een expert gezien te worden2

Toelichting:

Veel patiënten bezoeken een specialist voor hun aandoening in een UMC. De patiënten zijn van mening dat het UMC waar ze lopen over het algemeen voldoende kennis over de ziekte en behandeling heeft. Een deel van de patiënten bezoekt naast het UMC ook een streekziekenhuis. Meer dan de helft van de patiënten gaf aan dat er een expertisecentrum is voor mitochondriële aandoeningen3 .De patiënten die het expertisecentrum bezoeken zijn van mening dat dit centrum voldoende kennis heeft over de ziekte en behandeling4 .

Patiënten zijn bereid om ver te reizen om de juiste zorg te kunnen krijgen. In geval van nood is het belangrijk dat patiënten de expert kunnen bereiken met de meeste expertise. Daarnaast is het belangrijk dat de specialist in de buurt de expert kan bereiken voor vragen over de behandeling.

Visie VKS
Voor patiënten is het belangrijk om te weten welk centrum over de juiste expertise beschikt. VKS informeert patiënten via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief over de actuele situatie van de organisatie van de zorg. Ook is de vereniging bereikbaar voor vragen van patiënten. Om op de hoogte te blijven onderhoudt VKS nauwe contacten met verschillende centra.

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



1 http://www.nfu.nl/publicaties/systeemgeneeskunde-is-een-must/mitochondria-in-gezondheid-en-ziekte
2 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 61% (N=71)
3 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 64% (N=67)
4 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 74% (N=34)

Multidisciplinair
  • Patiënten bezoeken vaak meerdere specalisten
  • Goede samenwerking tussen specialisten is belangrijk

"Een goede afstemming tussen zorgverleners is belangrijk"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Onderling overleg

Patiënten vinden het belangrijk dat de afspraken tussen zorgverleners goed op elkaar afgestemd zijn

Toelichting:

Patiënten bezoeken vaak meerdere specialisten naast de expert, zoals een revalidatiearts, een oogarts, een (kinder) neuroloog of een (kinder) cardioloog. Daarnaast bezoeken veel patiënten ook nog andere zorgverleners, zoals een fysiotherapeut, een diëtist of een logopedist. De helft van de patiënten is echter van mening dat de afspraken met de verschillende zorgverleners niet goed op elkaar afgestemd zijn6  Dit geldt ook voor specialisten onderling binnen een expertisecentrum. Patiënten geven aan dat ze vaak tegenstrijdige adviezen krijgen en ervaren een gebrek aan kennis bij zorgverleners, tekortkomingen in samenwerking, overleg en overdracht7  en een gebrek aan centrale leiding/sturing bij de behandeling8 . 

Visie VKS
VKS is van mening dat een goede samenwerking tussen zorgverleners erg belangrijk is voor de kwaliteit van leven van de patiënt. VKS streeft ernaar dat er een centrale coördinator is van de zorg voor de patiënt. Deze zorgt ervoor dat de patiënt de juiste zorg krijgt en dat er een goede samenwerking tussen zorgverleners is. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat patiënten zich begrepen voelen en niet elke keer hetzelfde verhaal hoeft te vertellen.

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



6 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 50% (N=64)
7 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 18% (N=85)
8 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 11% (N=85)

(Specifieke) diagnostiek
  • Bij 73% is de diagnose na een jaar gesteld
  • 62% heeft meerdere zorgverleners bezocht voor de diagnose

"Het is belangrijk dat patiënten op een snelle en efficiënte manier de juiste diagnose krijgen"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Tijd

Vaak duurt het stellen van de diagnose meer dan een jaar5

Toelichting:

Het duurt vaak meer dan een jaar voordat de diagnose gesteld is. Om tot een diagnose te komen bezoeken patiënten vaak veel zorgverleners, zoals huisarts, kinderarts, consultatiebureauarts en fysiotherapeut. Dit is voor (de ouders van) de patiënten erg vervelend. 

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat patiënten serieus genomen worden in hun klachten en dat ze op een snelle en efficiënte manier een juiste diagnose krijgen. Patiënten worden nu vaak van de ene zorgverlener naar de andere gestuurd voordat er een diagnose gesteld wordt en dat vindt VKS niet wenselijk. VKS onderhoudt contacten met specialisten en onderzoekers om op de hoogte te blijven van nieuwe diagnostische mogelijkheden en informeert mensen hierover via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief. 

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



5 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 73% (N=67)

Bereikbaarheid
  • 85% van de patiënten heeft een vast aanspreekpunt

"Het hebben van een vast aanspreekpunt geeft een veilig gevoel"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Aanspreekpunt

Patiënten vinden het belangrijk om een vast aanspreekpunt hebben9

Toelichting:

Patiënten hechten veel waarde aan een goede bereikbaarheid van de specialist, zodat duidelijk is wie ze kunnen bellen voor vragen of in geval van nood. Patiënten vinden het dan ook belangrijk dat ze een vast aanspreekpunt hebben, waar ze altijd terecht kunnen10 . Patiënten zijn bereid heel Nederland door te reizen voor een specialist met de meeste expertise op het gebied van hun aandoening11 . Veel patiënten vinden het echter ook fijn dat ze voor de dagelijkse zorg terecht kunnen bij een metabole arts in de buurt. 

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat er in het expertisecentrum een vast aanspreekpunt is voor patiënten en dat duidelijk is voor patiënten waar ze met hun vragen naartoe kunnen. Voor de zorgverleners in de regio is het belangrijk dat zij het expertisecentrum kunnen benaderen voor vragen over de behandeling.

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



9 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 100% (N=51)
10 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 85% heeft een vast aanspreekpunt (N=71)
11 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 61% (N=71)

Aantal patiënten
  • 500 patiënten (2015)
  • 7 metabole artsen

"Ook internationaal bieden wij patiëntenzorg aan patiënten met een mitochondriële ziekte"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Aantal patiënten

In 2015 werden 500 patiënten met een mitochondriële aandoening behandeld waarvan 100 nieuwe patiënten

Aantal artsen

7 metabole25  artsen

Toelichting:

In 1996 is het Nijmeegse Centrum voor Mitochondriële Ziekten (NCMD) opgericht. Het centrum is onderdeel van het Radboudumc Nijmegen en behandelt patiënten (kinderen en volwassenen) met stoornissen in de energievoorziening van de cel; de mitochondriële aandoeningen. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft het centrum ook officieel erkend als expertisecentrum voor mitochondriële aandoeningen.

Second opinion
5-10% van de patiënten komt bij het centrum voor een second opinion. Zowel vanuit Nederland als daarbuiten worden patiënten verwezen voor second opinion naar het centrum. Wekelijks vinden er consulten plaats met patiënten uit het buitenland, zoals Hongkong. Overige patiënten komen voornamelijk via verwijzing door (kinder)artsen, (kinder)neurologen en collega’s uit streekziekenhuizen.

Eerste contact
Voor een patiënt die voor het eerst in het centrum komt, maakt de metabole (kinder)arts 45-60 minuten vrij. Voor verdere controle afspraken wordt 30 minuten vrijgemaakt. De patiënt weet van tevoren welke specialist hij/zij zal zien.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



25 Metabolisme is een ander woord voor stofwisseling

Multidisciplinair
  • Zorg op maat
  • Speciale Mito route

"De Mito Route biedt kinderen met een diagnose alle zorg die nodig is"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Betrokken medisch specialisten

Metabole (kinder)artsen
(Kinder)neurologen
Oogartsen
Pathologen
Cardiologen
Internisten
KNO-artsen
Verpleegkundig specialisten
Revalidatieartsen
Psychologen
Laboratorium specialisten
Klinisch genetica
Maatschappelijk werk

Patiëntbesprekingen

Metabole kinderartsen (1x per week)
Metabole kinderartsen, neuroloog, internist, patholoog, klinisch geneticus (1x per 2 weken)
Internist diëtist, laboratoriumspecialist (1x per week)
Internist, neuroloog, cardioloog (1x per 3 maanden)
Overleg Mito Route: kinderartsen metabole ziekten, revalidatiearts, logopedist, fysiotherapeut, ergotherapeut, medisch maatschappelijk werker, diëtist, psycholoog, verpleegkundig specialist, ouders en, afhankelijk van de leeftijd, de patiënt (1x per week)

Toelichting:

Het traject om tot de diagnose te komen wordt zoveel mogelijk gestructureerd aangeboden, maar er blijft wel ruimte over om zorg op maat aan te kunnen bieden. Samen met de neuroloog, internist, patholoog en klinisch geneticus stelt de metabole (kinder)arts de diagnose. Na zes tot twaalf weken ontvangt de patiënt de uitslag.

Wanneer de diagnose gesteld is, zijn er verschillende zorgpaden ontwikkeld om het verdere traject in te vullen. Het uitgangspunt voor de zorgpaden is om iedere patiënt met een diagnose dezelfde zorg aan te bieden.

Mito-route
Voor kinderen is er een speciale mito-route opgezet waar alle medische en niet-medische zorg in is opgenomen. Hiervoor wordt de patiënt negen dagen opgenomen in het centrum. Gedurende de opname vinden verschillende onderzoeken plaats om de werking van verschillende organen en de vaardigheden van de patiënten te onderzoeken. Daarnaast gaan diëtisten, medisch maatschappelijk werkers en psychologen na of er op hun gebied ondersteuning nodig is. Aan het einde van de opname vindt er een multidisciplinair overleg plaats, waarbij ook de ouders van de patiënt aanwezig zijn. Het centrum merkt dat dit zeer gewaardeerd wordt door ouders. Tijdens dit overleg wordt bepaald welke zorg en/of behandeling nodig is. De uitvoering hiervan vindt vaak plaats in samenwerking met professionals in de directe omgeving van de patiënt.

Andere zorgverleners
De revalidatiearts binnen het centrum speelt een belangrijke rol in het zorgproces. Hij/zij vormt de link tussen het klinische beeld en de thuissituatie. Als er bijvoorbeeld aanpassingen nodig zijn aan de woning van de patiënt, kan de revalidatiearts een bemiddelende rol spelen bij de aanvraag hiervan. Binnen het centrum is een palliatief team aanwezig dat ingeschakeld kan worden wanneer hier behoefte aan is.

Het centrum doet daarnaast mee aan het initiatief “Patiënt als partner” van het Radboudumc. Dit betreft een ziekenhuisbrede visie, waarbij de patiënt steeds meer regie op zijn eigen zorgproces krijgt.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

(Specifieke) diagnostiek
  • Bloed- en urine-onderzoek
  • Spier- en huidbiopt
  • DNA onderzoek

"Het spierbiopt vormt de gouden standaard bij het stellen van de diagnose"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

(Specifieke) diagnostiek

Bloed- en urine-onderzoek, spier- en huidbiopt en DNA onderzoek

Toelichting:

Een patiënt doorloopt verschillende stappen om tot een diagnose te komen. Allereerst wordt er klinisch onderzoek uitgevoerd, waarbij onder andere bloed en urine onderzocht worden. Vervolgens ondergaat de patiënt verschillende onderzoeken, zoals beeldvormend onderzoek ( CT-scan, MRI-scan, ECG26  of electrofysiologisch onderzoek27 ), een spierbiopt, een huidbiopt en genetisch onderzoek. Met deze onderzoeken brengen de artsen de patiënt systematisch in kaart. Hierbij ziet men het spierbiopt op dit moment nog als gouden standaard om een diagnose te kunnen stellen.  Hierna volgt uitvoerig DNA onderzoek (zowel mitochondrieel DNA als kernDNA).

Spierbiopten
Sinds 1970 neemt het centrum spierbiopten af. Het centrum krijgt ook van buitenaf, zowel nationaal als internationaal, spierbiopten opgestuurd om te onderzoeken. Met een spierbiopt kijkt men of de mitochondriën28  in de spier voldoende energie produceren en welke enzymen niet goed werken. Ook wordt er gekeken welke genen op het DNA afwijkend zijn.

Genetische diagnostiek
Een huidbiopt wordt vaak tegelijkertijd met een spierbiopt afgenomen en is onderdeel van de biochemische29  en genetische diagnostiek. Genetische diagnostiek bestaat uit twee onderdelen: men kijkt of er gerelateerde aandoeningen in de familie voorkomen en men gaat op zoek naar de genetische afwijking. Wanneer de diagnose bekend is, is het vaak mogelijk om prenatale diagnostiek30  toe te passen, als de afwijking in het kern DNA zit.

Het centrum heeft dus alle kennis in huis die nodig is om tot een diagnose te komen. Het centrum probeert het maximale aan te bieden aan de patiënt, waarbij er ook oog is voor de belasting voor de patiënt. Er zijn dan ook volop ontwikkelingen op het gebied van de diagnostiek en genetica.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



26 Met een elektrocardiogram (ECG) kijkt men naar de werking van het hart, ook wel een hartfilmpje genoemd
27 Electrofysiologisch onderzoek is onderzoek naar hartritmestoornissen.
28 Mitochondriën zijn kleine deeltjes in cellen die energie maken
29 De omzetting van stoffen in het lichaam
30 Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind

Bereikbaarheid

"Het centrum is dag en nacht telefonisch bereikbaar"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Bereikbaarheid

Via het secretariaat metabole ziekten of de verpleegkundig specialist
Buiten kantooruren via de dienstdoende arts kindergeneeskunde of interne geneeskunde

Website

www.radboudumc.nl
www.rcmm.info 
www.khondrion.com 

Toelichting:

De patiënt krijgt via de metabole arts de diagnose te horen. Na dit gesprek begeleidt de verpleegkundig specialist de patiënt verder en beantwoordt in een gesprek eventuele vragen.  De verpleegkundig specialist speelt een belangrijke rol in het proces en fungeert als schakel tussen specialisten en patiënten. De verpleegkundig specialist is dan ook voor zorginhoudelijke vragen het vaste aanspreekpunt voor de patiënt.

Contact
Het centrum is op verschillende manieren bereikbaar voor patiënten. Overdag is de afdeling telefonisch te bereiken. Voor zorginhoudelijke vragen kan contact opgenomen met de verpleegkundig specialist in het telefonisch spreekuur. Zo nodig neemt de verpleegkundige contact op met de arts. De metabole arts geeft ook aan bij welke signalen de patiënt het centrum moet bellen. Bij twijfel moet de patiënt altijd bellen. Bij ernstige problemen wordt vaak de huisarts overgeslagen en zal men door het centrum geholpen worden. Buiten kantooruren kan het centrum telefonisch bereikt worden waarbij de dienstdoende arts actie zal ondernemen.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Zorg in de regio
  • 39% ziet zorgverleners in de regio
  • 50% is tevreden over de afstemming tussen de verschillende zorgverleners

"Patiënten hechten grote waarde aan kennis over de aandoening bij zorgverleners"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Zorg in de regio

Kennis van het ziektebeeld bij zorgverleners in de regio is belangrijk

Toelichting:

Sommige patiënten bezoeken een streekziekenhuis12 , maar bijna alle patiënten bezoeken daarnaast ook een UMC. De helft van de patiënten die een streekziekenhuis bezoeken, is echter van mening dat het ziekenhuis onvoldoende kennis heeft over de ziekte en de behandeling. Wel zijn veel patiënten tevreden over de afstemming tussen het streekziekenhuis en het UMC13 .

Patiënten zien vaak ook andere zorgverleners buiten het ziekenhuis, zoals een fysiotherapeut of een diëtist. Een deel van de patiënten is echter van mening dat de zorgverleners weinig kennis hebben over hun aandoening14 . (Ouders van) patiënten vinden het prettig als ze als serieuze gesprekspartner door de zorgverleners gezien worden en erkend worden als ervaringsdeskundigen. 

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de zorg in de regio goed georganiseerd is, vanuit één centraal punt. Dit voorkomt een gebrek aan centrale leiding bij de behandeling. Hierdoor krijgen patiënten de zorg die ze nodig hebben, zonder dat ze last hebben van rompslomp bij de organisatie van de zorg in de regio. Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat (ouders van) patiënten hierbij zo min mogelijk last ervaren van administratieve regels. 

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



12 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 44% (N=64)
13 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 65% (N=26)
14 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 21% (N=85)

Kind - volwassen
  • 20% heeft de overgang positief ervaren
  • 33% heeft de overgang negatief ervaren

"Het is belangrijk dat de overgang van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg soepel verloopt"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Toelichting:

Een klein deel van de patiënten heeft te maken gehad met de overgang van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg15 . Een derde van de patiënten heeft deze overgang negatief ervaren16 . 

Visie VKS
VKS vindt het belangrijk dat de overgang van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg zo natuurlijk mogelijk verloopt. Een goede overdracht tussen artsen is hierbij van groot belang, zodat de patiënt niet zijn hele geschiedenis nog een keer uit moet leggen. Door ontwikkelingen in de behandeling bereiken ook steeds meer mensen de volwassen leeftijd. Het is dus belangrijk dat er genoeg opgeleide specialisten zijn voor volwassen patiënten. 

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



15 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 21% (N=71)
16 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 33% (N=15)

Patiënt
Centrum
Zorg in de regio
  • Huisarts
  • Ziekenhuis
  • Fysiotherapeut/ maatschappelijk werker/ diëtist/ logopedist

"Kort na de diagnose wordt kennisgemaakt met alle disciplines die een rol kunnen spelen in het verdere traject"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Zorgverleners in de regio

Huisarts
Ziekenhuis (in de regio)
Fysiotherapeut/ maatschappelijk werker/ diëtist/ logopedist

Toelichting:

Wanneer de diagnose bekend is, krijgen de huisarts en de perifere (kinder) arts31  binnen een tot twee weken van het centrum een brief met daarin de benodigde gegevens. Hierin staan ook alle stappen die ondernomen  moeten worden wanneer er sprake is van een ernstige situatie. Het centrum probeert hiermee de zorgverleners in de regio te ondersteunen en adviseren waarbij er handvaten geboden worden. Bij acute problemen zal de patiënt namelijk in het ziekenhuis in de regio opgenomen en eventueel behandeld worden. Er vindt dan wel altijd telefonisch overleg plaats met het centrum. Vervolgens kan bepaald worden of het nodig is om de patiënt over te laten komen naar het centrum. De verpleegkundig specialist speelt een belangrijke coördinerende rol bij de verschillende zorgverleners.

Folder
Er is een folder in ontwikkeling bestemd voor zorgverleners in de regio van de patiënt, zoals de huisarts. Met deze folder, genaamd “Kan het een mito zijn”, deelt het centrum haar kennis met de andere betrokken zorgverleners in de regio van de patiënt.

Communicatie
Het centrum zit regelmatig met specialisten van een perifeer ziekenhuis om de tafel om de zorg van een patiënt te bespreken. Deze investering is vaak belonend voor de patiënt in het verdere traject. De standaard communicatie met het ziekenhuis vindt telefonisch plaats.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



31 Een perifere arts is een arts die in een ziekenhuis in de regio van de patiënt werkt.

Kind - volwassen
  • Op een leeftijd van 16-18 jaar

"De overgang verloopt heel geleidelijk, omdat er een internist op de kinderafdeling werkzaam is"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Leeftijd

Patiëntafhankelijk (16-18 jaar)

Toelichting:

De leeftijd waarop een patiënt overgaat van de kinder- naar de volwassenenzorg is afhankelijk van de situatie van de patiënt. Dit varieert tussen de 16 en 18 jaar. Binnen het centrum wordt sinds 2012 een constructie toegepast waarbij de overgang van kind- naar volwassenenzorg heel natuurlijk verloopt. Dit vindt plaats doordat er een internist zowel werkzaam is op de kinderafdeling als op de volwassenenafdeling. Patiënten raken hierdoor al bekend met de zorgverlener van de volwassenenzorg, waardoor de overgang geleidelijker verloopt.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Onderwijs
  • 33% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie

"Het is belangrijk dat kennis gedeeld wordt en niet aan één expert gebonden is"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Kennisdeling

Patiënten vinden het belangrijk dat zorgverleners kennis hebben over hun aandoening

Toelichting:

Patiënten vinden onderwijs belangrijk17 . Over het algemeen vinden patiënten dat er voldoende kennis is in het expertisecentrum en het UMC, maar niet in het streekziekenhuis18 . Daarnaast ervaren ze vaak een gebrek aan kennis bij zorgverleners19  en dit vinden ze vervelend. Ze vinden het daarom belangrijk dat de kennis over de ziekte groeit.

Visie VKS
VKS vindt onderwijs ook zeer belangrijk. In de opleiding van artsen en andere zorgverleners moet meer aandacht komen voor aandoeningen zoals de stofwisselingsziekten. Hoewel die ziekten zeldzaam zijn, is het belang groot omdat het er heel veel zijn en ze vaak een zeer ernstig beloop hebben. Meer kennis over deze aandoeningen bij specialisten en zorgverleners kan leiden tot een hogere kwaliteit van leven voor de (ouders van de) patiënt. Daardoor kan immers de patiënt  de juiste zorg krijgen  en voelt de patiënt zich beter ondersteund. 

Kennisdeling
Daarnaast vindt VKS het belangrijk dat kennis niet aan één persoon verbonden blijft, maar dat kennis gedeeld wordt met anderen. Zo wordt voorkomen dat de kennis verloren gaat als die persoon niet meer werkzaam is. Dit kan bereikt worden als de expert zijn kennis deelt met andere specialisten binnen het expertisecentrum bijvoorbeeld door patiëntbesprekingen. VKS streeft ernaar om op de hoogte te zijn van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de zorg, aandoeningen en behandelingen. Ze geeft deze  kennis door via de website, het verenigingsblad en via bijeenkomsten voor leden. Daarnaast is VKS bereikbaar voor vragen van (ouders van) patiënten. 

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



17 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 33% vindt onderwijs belangrijker dan wetenschappelijk onderzoek en registratie in een onderzoeksdatabase (N=71)
18 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 50% (N=26)
19 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 21% (N=85)

Patiëntenorganisaties

"Na de diagnose hoort de patiënt van de specialist over de patiëntenorganisatie"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Voorlichtingsmateriaal

Website, verenigingsblad, digitale nieuwsbrief, sociale media, folders, stripverhaal

www.stofwisselingsziekten.nl

Toelichting:

VKS wil stofwisselingsziekten bekender maken en patiënten voorlichten over de ontwikkelingen in het veld van de stofwisselingsziekten. Hiervoor gebruikt VKS de website, de Wisselstof (verenigingsblad), de digitale nieuwsbrief en de sociale media. Daarnaast heeft VKS voorlichtingsfolders over stofwisselingsziekten. Voor kinderen heeft VKS een apart deel op de website ingericht, een stripverhaal over stofwisselingsziekten gemaakt en een voorlichtingsboekje voor kinderen op de basisschool. 

Zichtbaar zijn
Het is de bedoeling dat specialisten de patiënten informeren over patiëntenorganisaties. Hierdoor krijgen nieuwe patiënten de mogelijkheid om gebruik te maken van wat de patiëntenorganisaties te bieden hebben. Daarnaast zorgt VKS ervoor dat ze goed vindbaar is op internet om patiënten te informeren over het ziektebeeld.

De patiëntenvereniging staat daarnaast altijd open voor vragen van patiënten en VKS zal zich inzetten voor hun belangen. Een voorbeeld waarmee VKS zich ingezet heeft, is de problematiek rondom vergoedingen van bepaalde medicijnen.

Laatst gewijzigd: 15-10-2014

Wetenschappelijk onderzoek
  • 56% vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie en onderwijs

"Wetenschappelijk onderzoek leidt tot verbetering in kwaliteit van leven"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Wetenschappelijk onderzoek

Patiënten vinden het belangrijk dat er steeds meer kennis over hun aandoening  komt

Informatievoorziening

VKS brengt patiënten op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen

Toelichting:

Patiënten vinden wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk20 . Hierdoor komt er steeds meer kennis over hun aandoening en is er kans op nieuwe/betere behandelingen met als gevolg dat hun kwaliteit van leven verbetert. 

Visie VKS
VKS vindt wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk, zowel fundamenteel21  als toegepast onderzoek22 . Deze twee kunnen ook niet los van elkaar gezien worden, want door fundamenteel onderzoek ontstaan nieuwe behandelingen. VKS informeert (ouders van) patiënten over nieuwe ontwikkelingen via de website, het verenigingsblad en de digitale nieuwsbrief. VKS financiert zelf geen wetenschappelijk onderzoek. VKS vertegenwoordigt alle stofwisselingsziekten en vindt dat elke stofwisselingsziekte aandacht en onderzoek verdient. Daarom onderhoudt VKS wel contacten met artsen en onderzoekers over onderzoeken en helpt waar nodig stichtingen met het toekennen van geld aan onderzoek. 

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



20 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 56% (N=71) vindt wetenschappelijk onderzoek belangrijker dan registratie in een onderzoeksdatabase en onderwijs
21 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis over het onderliggende mechanisme van een ziekte
22 Toegepast (klinisch) onderzoek richt zich op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden

Registratie
  • 79% vindt registratie minder belangrijk dan onderzoek en onderwijs
  • 72% weet niet of hij/zij geregistreerd is

"Registratie leidt tot kennisvermeerdering"

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Feiten:

Meerwaarde voor de patiënt

Door gegevens te bundelen, komt er meer kennis over de aandoening

Toelichting:

Het is voor veel patiënten onduidelijk of ze geregistreerd zijn in een (onderzoeks)database23 . De patiënten vinden registratie dan ook minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs24 . 

Visie VKS
VKS vindt registratie wel degelijk belangrijk. Doordat dit zeldzame aandoeningen betreft, zijn er weinig patiënten. Door gegevens (inter)nationaal te registreren kunnen patiëntengegevens gebundeld worden, waardoor de patiëntengroep veel groter wordt. Hoe groter de patiëntengroep, hoe meer er over een aandoening gezegd kan worden bijvoorbeeld over het ziekteverloop. VKS wijst onder andere in het verenigingsblad de Wisselstof op het belang van registraties. 

Laatst gewijzigd: 15-10-2014



23 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 72% (N=71)
24 Resultaten enquête ‘Expertise in kaart’ mei 2014: 79% vindt registratie minder belangrijk dan wetenschappelijk onderzoek en onderwijs (N=79)

Onderwijs
  • Opleiding Metabole Ziekten
  • Hoogleraar Mitochondriële Geneeskunde
  • Nationale en internationale symposia

"Patiënten worden intensief betrokken bij het ontwerpen van onderwijs"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Opleidingen

Opleiding Metabole Ziekten (subspecialisatie binnen kindergeneeskunde)
Hoogleraar Mitochondriële Geneeskunde

Verzorgen van onderwijs

Het geven van colleges over metabole ziekten
Organiseren van nationale - en internationale congressen
Organiseren van cursussen

Toelichting:

Het centrum is zeer betrokken bij de invulling van de opleiding tot basisarts en metabool kinderarts, Op dit moment wordt de opleiding opnieuw vormgegeven. Patiënten worden intensief betrokken bij de opleiding. De commissies voor het opstellen van de nieuwe opleiding bestaan namelijk voor een deel uit patiënten. Hierdoor krijgen patiënten de mogelijkheid om hun ervaringen en punten toe te voegen aan het onderwijsprogramma. Ook worden patiënten betrokken bij de colleges aan studenten. Specialisten die onderwijs geven, nemen regelmatig een patiënt mee naar de collegezaal om zijn/haar verhaal te kunnen vertellen.

Om de continuïteit van experts op het gebied van metabole ziekten te waarborgen, worden excellente studenten al tijdens de opleiding geselecteerd. Zij kunnen door middel van een excellent studie programma korte tot langlopende projecten op het gebied van mitochondriële ziekten uitvoeren.                                                                                                           

Nascholing
Binnen het Radboudumc wordt er ook regelmatig intern onderwijs gegeven aan verpleegkundigen. Dit gebeurt via bed-side teaching, werkbesprekingen en cursussen. Het centrum is daarnaast betrokken bij de Orphan Europe Academy32 . Wereldwijd worden vijf cursussen per jaar gegeven over zeldzame ziekten. Het centrum is betrokken bij de programmering van deze cursussen en bij de organisatie van cursussen over mitochondriële aandoeningen. Ook worden er cursussen georganiseerd gericht op metabole ziekten voor onder andere kinderartsen in opleiding en revalidatieartsen (intern en extern). Het overdragen van kennis naar huisartsen vindt plaats door middel van voorlichtingsmateriaal. 

Congressen
Het uitdragen van kennis buiten het centrum gebeurt door middel van het bijwonen van nationale en internationale congressen. Specialisten van het centrum, zoals metabole artsen, biochemici en promovendi, zijn vaak als spreker aanwezig bij diverse congressen. Regelmatig worden ook congressen binnen het Radboudumc georganiseerd. Daarnaast trainen de specialisten andere collega’s in het buitenland, zoals in Hongkong. De specialisten gaan dan naar centra in het buitenland of artsen van centra in het buitenland komen naar het Radboudumc om ervaring op te doen.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



32 Deze onderwijsinstantie richt zich op het bevorderen van kennis over zeldzame ziekten

Patiëntenorganisaties
  • Spreken op bijeenkomsten
  • Meeschrijven aan voorlichtingsmateriaal
  • Medewerking aan projecten

"Jaarlijks wordt er een patiëntendag georganiseerd samen met de patiëntenvereniging"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Samenwerkingen

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Vereniging Spierziekten Nederland (VSN)
Stichting Energy4All
International Mitopatient Organisation 

Inzet

Spreken op bijeenkomsten
Meeschrijven aan voorlichtingsmateriaal
Medewerking aan projecten

Toelichting:

Het centrum heeft zo’n twee tot driemaal per jaar overleg met de vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). Daarnaast is er telefonisch contact wanneer er bijvoorbeeld nieuws is op het gebied van onderzoek of trials.

Nationale mitodag
Het centrum organiseert jaarlijks ook de nationale mitodag in het Radboudumc. Hier betrekken ze ook de patiëntenorganisaties bij. Op deze dag worden zowel presentaties gegeven door specialisten als workshops waarbij interactie met patiënten centraal staat.

Stripboek
Vanuit het centrum worden patiënten op de hoogte gebracht van de patiëntenverenigingen. Hierbij worden folders en verenigingsbladen gebruikt. Het centrum heeft daarnaast een stripboek ontwikkeld die kinderen illustreert hoe het leven met een mitochondriële aandoening eruit ziet.

Het centrum is buitengewoon tevreden over de samenwerking met de patiëntenverenigingen.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018

Wetenschappelijk onderzoek
  • Multidisciplinair onderzoeksteam
  • 180 internationale peer-reviewed artikelen

"We proberen in kaart te brengen waar er iets misgaat in de cel"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Team

Multidisciplinair onderzoeksteam

Investering

Subsidies, beurzen

Aantal publicaties (afgelopen 5 jaar)

180 internationale peer-reviewed artikelen33

Toelichting:

Het centrum houdt zich op alle niveaus bezig met wetenschappelijk onderzoek, van fundamenteel onderzoek34   tot aan toegepast onderzoek35 . Het Radboudumc houdt hiervoor ook de strategie aan ‘van molecuul naar mens naar populatie’.

Fundamenteel onderzoek
Binnen het centrum wordt fundamenteel onderzoek gedaan in de vorm van biochemisch/celbiologisch onderzoek. Hierbij probeert men de processen in lichaamscellen in kaart te brengen, zodat men erachter kan komen wat er misgaat in de cel bij een patiënt met een mitochondriële aandoening.

Toegepast onderzoek
Ook het toegepaste onderzoek neemt een belangrijke plaats in binnen het centrum. Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelmethoden. Het Radboudumc werkt samen met Khondrion36 , een spin-off bedrijf van het Radboudumc dat zich specifiek bezig houdt met de ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor patiënten met energiestofwisselingsziekten. Via klinische trials37  worden nieuwe medicijnen bij patiënten getest om het effect te bepalen. Dit onderzoek is erg lastig vanwege het geringe aantal patiënten, de grote diversiteit tussen patiënten (leeftijd waarop eerste symptomen tot uiting komen en progressie van de ziekte) en het gebrek aan aangrijpingspunten om de effectiviteit te onderzoeken. Voor de klinische trials worden patiënten van het centrum zelf, maar ook patiënten van buiten het centrum (nationaal en internationaal) gevraagd om deel te nemen.

Ook doet het centrum onderzoek naar de kwaliteit van leven. Bij dit onderzoek komen verschillende onderdelen naar voren, zoals prenatale diagnostiek, vruchtbaarheidsaspecten en psychosociale aspecten.

Kennisdeling
Binnen het Radboudumc worden ‘Radboud research rounds’ georganiseerd. Hierbij vindt er iedere maand een bespreking plaats over een bepaald onderzoeksthema. Hier kan iedereen die geïnteresseerd is naartoe komen, maar er komen voornamelijk onderzoekers van het Radboudumc.

Het centrum houdt andere metabole (kinder)artsen op de hoogte van wetenschappelijk onderzoek door aanwezig te zijn op diverse congressen, maar ook via mail. Men deelt de kennis met anderen en vraagt hierbij ook advies. Daarnaast is er elke een tot twee jaar een patiënteninformatiedag waar patiënten op de hoogte worden gebracht van de nieuwste ontwikkelingen.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



33 Peer-reviewed artikelen zijn artikelen die door (inter)nationale collega’s beoordeeld zijn
34 Bij fundamenteel onderzoek richt men zich op het vergroten van kennis zonder dat hier een concreet doel voor hoeft te zijn
35 Toegepast onderzoek is gericht op het ontwikkelen van praktisch bruikbare producten en methoden
36 www.khondrion.com
37 Bij een trial onderzoekt men een nieuwe behandelmethode bij patiënten

Registratie
  • Biobank
  • DDRMD

"Door opslag van patiëntenmateriaal kan jaren later nog het genetisch defect gevonden worden"

Radboudumc Nijmegen
Feiten:

Registratie

Biobank
DDRMD38

Toelichting:

Het centrum heeft een eigen biobank waarin zowel patiëntgegevens als patiëntmateriaal opgeslagen wordt. Ook spierbiopten worden opgeslagen. Dit gebeurt al sinds de allereerste patiënt sinds de jaren ’70 van de vorige eeuw. Nieuwe ontwikkelingen in bijvoorbeeld het opsporen van genetische defecten kan er toe leiden dat jaren later het DNA uit een spierbiopt alsnog onderzocht kan worden. Voordat gegevens uit de biobank gebruikt worden voor wetenschappelijk onderzoek, wordt altijd eerst toestemming gevraagd.

DDRMD
Naast de eigen biobank, registreert het centrum ook patiëntgegevens geanonimiseerd in de DDRMD 39

Europees niveau
Het centrum vindt het belangrijk dat er een Europees registratie systeem komt met op de lange termijn financiële garanties om de continuïteit van het registratiesysteem te garanderen. Met een Europees registratiesysteem krijg je gegevens van een grotere groep patiënten, wat tot meer inzicht in de mitochondriële aandoeningen kan leiden.

De specialist biedt de patiënt de mogelijkheid tot registratie aan. De registratie is anoniem.

Laatst gewijzigd: 25-04-2018



38 In de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD) worden gegevens bijgehouden van duidelijk gedefinieerde stofwisselingsziekten, van patiënten die al een diagnose hebben en van pasgeborenen met een afwijkende hielprikscreening die op een metabole ziekte wijst.
39 In de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD) worden gegevens bijgehouden van duidelijk gedefinieerde stofwisselingsziekten, van patiënten die al een diagnose hebben en van pasgeborenen met een afwijkende hielprikscreening die op een metabole ziekte wijst.

Patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)
Radboudumc Nijmegen